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233 Possibili cause per Ampia variabilità clinica

  • Infezione della pelle

    Cute e tessuti molli sono una delle sedi più frequenti di infezione batterica nell’uomo, ma a causa dell’ampia variabilità delle SSTIs una determinazione precisa della loro[fadoi.org] […] patologie di frequente osservazione in Medicina Interna, che si manifestano con caratteristiche diverse per quanto riguarda la sede, la localizzazione, le caratteristiche cliniche[fadoi.org]

  • Malattia di Machado-Joseph

    Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in brasile , giappone , cina , e australia . Questo disturbo è classificata come uno dei SPINOCEREBELLAR Spinocerebellari (Tipo 3) ed è stata associata a una mutazione del gene MJD1[…][lookfordiagnosis.com]

  • Sindrome Ehlers-Danlos Muscolocontrattile Tipo 2

    È presente un'ampia variabilità clinica.[orpha.net] Descrizione clinica Esordisce a tutte le età, ma si identifica con più difficoltà nei bambini piccoli a causa della maggiore lassità articolare a quella età.[orpha.net]

  • Malattia di Farber

    Descrizione clinica La malattia di Farber presenta un'ampia variabilità clinica tra i diversi pazienti.[orpha.net]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos, forma progeroide

    È presente un'ampia variabilità clinica.[orpha.net] Descrizione clinica Esordisce a tutte le età, ma si identifica con più difficoltà nei bambini piccoli a causa della maggiore lassità articolare a quella età.[orpha.net]

  • Sindrome di Marfan

    Vista l'ampia variabilità clinica intra ed inter-familiare e la difficile correlazione tra l'alterazione genetica e il quadro clinico presentato dal paziente non è possibile[paginemediche.it] variabilità clinica intrafamiliare ed interfamiliare.[paginemediche.it] […] dilatazione aneurismatica dell’aorta); oculare (lussazione del cristallino, miopia); sistema nervoso (ectasia delle dura madre); cute (strie cutanee, ernie ricorrenti) con una ampia[paginemediche.it]

  • Sindrome di Kallmann

    variabilità di espressione clinica, anche all'interno di una famiglia, e l'eventualità di nuove mutazioni nei casi sporadici.[orpha.net] La consulenza genetica va adattata a ciascuna famiglia, considerando i possibili modelli di trasmissione (AD/AR, legata all'X o eventualmente oligogenica) e l'ampia variabilità[santobonopausilipon.it] Consulenza genetica La consulenza genetica va adattata a ciascuna famiglia, considerando i possibili modelli di trasmissione (AD/AR, legata all'X o eventualmente oligogenica) e l'ampia[orpha.net]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo di tipo 20 con o senza anosmia

    variabilità di espressione clinica, anche all'interno di una famiglia, e l'eventualità di nuove mutazioni nei casi sporadici.[orpha.net] La consulenza genetica va adattata a ciascuna famiglia, considerando i possibili modelli di trasmissione (AD/AR, legata all'X o eventualmente oligogenica) e l'ampia variabilità[santobonopausilipon.it] Consulenza genetica La consulenza genetica va adattata a ciascuna famiglia, considerando i possibili modelli di trasmissione (AD/AR, legata all'X o eventualmente oligogenica) e l'ampia[orpha.net]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos

    È presente un'ampia variabilità clinica.[orpha.net] Descrizione clinica Esordisce a tutte le età, ma si identifica con più difficoltà nei bambini piccoli a causa della maggiore lassità articolare a quella età.[orpha.net]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2L

    Il decorso clinico è caratterizzato da ampia variabilità, con forme gravi a insorgenza precoce e rapida progressione e forme di minore entità che permettono agli individui[aica3.org]

Altri sintomi