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167 Possibili cause per Amiotrofia distale, grave

  • Tipo Paraplegia Spastica Autosomica Dominante 31

    […] accumulano e si mescolano a mitocondri “normali”, quindi l'effetto soglia si riferisce alla quantità critica di DNA mutato necessario a causare un deficit energetico tanto grave[medicoebambino.com] distale e la compromissione del senso della vibrazione distale.[orpha.net] Plasmocitoma solitario Platispondilia amelogenesi imperfetta Pleonostosi Plott, Sindrome di Plum, Sindrome di Plummer-Vinson, Sindrome di Pneumoblastoma Pneumocitosi Pneumococcemia grave[66.71.154.143]

  • Atassia spastica ad esordio precoce - Sindrome da neuropatia

    ., come la fenilchetonuria, il ritardo mentale è così grave e così precoce da non implicare la regressione psicomotoria.[treccani.it] L'esordio della neuropatia periferica è generalmente più tardivo e porta all'assenza del riflesso del tendine di Achille, con amiotrofia distale e disturbi della sensibilità[letteradonna.it] L’esordio della neuropatia periferica è generalmente più tardivo e porta all’assenza del riflesso del tendine di Achille, con amiotrofia distale e disturbi della sensibilità[imalatiinvisibili.it]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 18

    […] complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva (ad esordio nella prima infanzia), associata a ritardo dello sviluppo motorio, grave[orpha.net] distale, paralisi pseudobulbare, ritardo cognitivo e motorio, segni cerebellari lievi (disartria, disdiadococinesia, modesto tremore intenzionale), bassa statura e lievi[orpha.net] E' stato dato un punteggio da 0 (situazione normale) a 5 (disfunzione molto grave) per ciascuno dei seguenti parametri: parlare, salivazione, deglutizione, scrittura, capacita[malattierare.regione.veneto.it]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 20

    Già nel 1996 il Fazio-Loeb definiva la DSS come clinicamente sovrapponibile ad una forma particolarmente grave di CMT1 ed affermava che “la genetica rende pertanto discutibile[aicmt.it] distale, paralisi pseudobulbare, ritardo cognitivo e motorio, segni cerebellari lievi (disartria, disdiadococinesia, modesto tremore intenzionale), bassa statura e lievi[orpha.net] Paraplegia spastica-amiotrofia delle mani e dei piedi Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 1 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10 Paraplegia spastica[retemalattierare.it]

  • Atassia recessiva autosomica tipo Charlevoix-Saguenay

    […] forme da tossici, di cui la più comune è la degenerazione cerebellare alcolica: essa si manifesta in pazienti adulti che presentano storia di abuso di alcol con atassia grave[malattierare.toscana.it] L’esordio della neuropatia periferica è generalmente più tardivo e porta all’assenza del riflesso del tendine di Achille, con amiotrofia distale e disturbi della sensibilità[imalatiinvisibili.it] Assenza di grave disautonomia. Prognosi favorevole: lenta evoluzione (deambulazione possibile a distanza di 10 aa), aspettativa di vita probabilmente normale.[slideplayer.it]

  • Sindrome da ritardo mentale di craniositosi di Lin e Gettig

    Ritardo mentale grave La disabilità intellettiva di grado grave costituisce il 3-4% dei soggetti con ritardo mentale .[studicognitivi.it] […] progressiva essenzialmente distale, aprassia facciale e oculomotoria, disartria, problemi di deglutizione e lieve ritardo mentale.[orpha.net] Il Ritardo mentale si suddivide in quattro gradi: lieve, medio, grave e profondo.[edscuola.it]

  • Tipo paraplegia spastica autosomica recessiva 32

    […] disabilità intellettiva, atassia grave, camptocormia e aprassia oculomotoria.[imalatiinvisibili.it] distale, paralisi pseudobulbare, ritardo cognitivo e motorio, segni cerebellari lievi (disartria, disdiadococinesia, modesto tremore intenzionale), bassa statura e lievi[orpha.net] Paraplegia spastica-amiotrofia delle mani e dei piedi Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 1 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10 Paraplegia spastica[66.71.154.143]

  • Pseudoobstruzione cronica intestinale legata all'X

    E’ invalido soffrendo della forma più grave di questa malattia. Praticamente nessun farmaco può aiutarlo.[aasib.org] Paraplegia spastica-amiotrofia delle mani e dei piedi Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 1 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10 Paraplegia spastica[retemalattierare.it] La CIPO è una malattia grave, spesso non riconosciuta, caratterizzata da complicanze protratte nel tempo di tipo invalidante, che possono mettere a rischio la vita del paziente[imalatiinvisibili.it]

  • Malattia di Werdnig-Hoffmann

    Di riccardo (del 06/05/2014 @ 18:12:06, in Lettera W , visto n. 582 volte) E'la forma di atrofia muscolare spinale più grave, SMA 1, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni[italiasalute.it] Di Stark-Kaeser), forma distale, forma prossimale, forma quadricipitale, anticorpi antigangliosidi, amiotrofia, amiotrofia postpoliomielitica, amiotrofie monomeliche, malattia[em-consulte.com] distale (i muscoli più lontani dal tronco); – forme con difetto di forza a distribuzione scapolo-peroneale; – forme legate al cromosoma X; – forme associate ad anomalie a[superando.it]

  • Atrofia muscolare spinale benigna dominante autosomica

    SMA di Tipo 1 Forma più diffusa ed anche quella più grave, spesso può essere mortale nei primi mesi di vita.[abilitychannel.tv] […] distress respiratorio (SMARD1), IGHMBP2 Atrofia Muscolare Spinale Distale tipo V (DSMAV), GARS Amiotrofia Spinale 5q, SMN1 e SMN2 Neuropatie Ereditarie Polineuropatia amiloidotica[centrodinoferrari.com] Ne esistono tre forme, dì cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti.[walterinsegno.com]

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