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2 Possibili cause per aminoaciduria intermittente

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  • Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré

    Nelle urine si nota una lieve albuminuria, alcalinità, glicosuria intermittente, aminoaciduria.[docplayer.it] I segni clinici principali, oltre i suddetti, sono rappresentati da ipotonia muscolare, febbre intermittente, cateratte.[docplayer.it] E' una malattia del lattante e della prima infanzia caratterizzata da una aminoaciduria, una riduzione dell'ammoniogenesi, idroftalmo, rallentato sviluppo fisico e mentale[docplayer.it]

  • Aciduria orotica ereditaria

    L’inibizione della porfobilinogeno sintasi causa una porfiria acuta intermittente.[studocu.com] Il succinilacetoacetico inibisce le funzioni del tubulo renale e causa una sindrome caratterizzata da glicosuria, fosfaturia aminoaciduria e acidosi.[studocu.com]

Altri sintomi