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19 Possibili cause per Aminoaciduria intermittente

  • Sindrome di Netherton

    Altri segni clinici sono il ritardo della crescita e dello sviluppo, la bassa statura e, raramente, l'aminoaciduria intermittente.[orpha.net] La malattia tende a migliorare con l'età, ma l'evoluzione è punteggiata da esacerbazioni intermittenti.[sulamed.info] Gli steroidi topici sono utili, ma ci sono rapporti che mostrano ipofisi-surrene aspetto soppressione dell'asse e aminoaciduria.[sulamed.info]

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale encefalomiopatico

    La vita di Charlie è alla fine le lacrime della madre e del padre e quella brutta malattia .La storia del piccolo Charlie ha commosso tutto il mondo, e dopo una lunga dolorosa battaglia per cercare di salvarlo, è arrivata una fine. Perché il tempo è scaduto. Il trattamento per Charlie non offre più chance di successo Il[…][menchic.it]

  • Aciduria D-glicerica

    […] neutra Caratteristiche cliniche: glossite atrofica, fotodermatite, intermittente atassia, ipertonia, convulsioni, psicosi Trattamento: nicotinamide Trasportatore renale bibasico[msdmanuals.com] […] convulsioni, ritardo mentale Trattamento: bicarbonato o citrato di acidosi (234500) Sistema B (0) trasportatore neutro di amino acido SLC6A19 (5p15)* Profilo biochimico: aminoaciduria[msdmanuals.com]

  • Malattia di Hartnup

    Sintomi clinici principali sono la comparsa di rash cutaneo da fotosensibilità simile alla pellagra, atassia cerebrale intermittente e aminoaciduria , dovuta all’incapacità[starbene.it]

  • Acidosi organiche

    […] neutra Caratteristiche cliniche: glossite atrofica, fotodermatite, intermittente atassia, ipertonia, convulsioni, psicosi Trattamento: nicotinamide Cistinuria Trasportatore[msdmanuals.com] […] mentale Trattamento: bicarbonato o citrato di acidosi Disturbo di Hartnup (234500) Sistema B (0) trasportatore neutro di amino acido SLC6A19 (5p15)* Profilo biochimico: aminoaciduria[msdmanuals.com]

  • Iminoglicinuria

    […] neutra Caratteristiche cliniche: glossite atrofica, fotodermatite, intermittente atassia, ipertonia, convulsioni, psicosi Trattamento: nicotinamide Trasportatore renale bibasico[msdmanuals.com] […] convulsioni, ritardo mentale Trattamento: bicarbonato o citrato di acidosi (234500) Sistema B (0) trasportatore neutro di amino acido SLC6A19 (5p15)* Profilo biochimico: aminoaciduria[msdmanuals.com]

  • Carenza di Tetraidrobiopterina

    L’inibizione della porfobilinogeno sintasi causa una porfiria acuta intermittente.[studocu.com] Il succinilacetoacetico inibisce le funzioni del tubulo renale e causa una sindrome caratterizzata da glicosuria, fosfaturia aminoaciduria e acidosi.[studocu.com]

  • Aciduria orotica ereditaria

    L’inibizione della porfobilinogeno sintasi causa una porfiria acuta intermittente.[studocu.com] Il succinilacetoacetico inibisce le funzioni del tubulo renale e causa una sindrome caratterizzata da glicosuria, fosfaturia aminoaciduria e acidosi.[studocu.com]

  • Tirosina aumentata

    L’inibizione della porfobilinogeno sintasi causa una porfiria acuta intermittente.[studocu.com] Il succinilacetoacetico inibisce le funzioni del tubulo renale e causa una sindrome caratterizzata da glicosuria, fosfaturia aminoaciduria e acidosi.[studocu.com]

  • Disturbo del metabolismo degli aminoacidi solforati

    […] neutra Caratteristiche cliniche: glossite atrofica, fotodermatite, intermittente atassia, ipertonia, convulsioni, psicosi Trattamento: nicotinamide Cistinuria Trasportatore[msdmanuals.com] […] mentale Trattamento: bicarbonato o citrato di acidosi Disturbo di Hartnup (234500) Sistema B (0) trasportatore neutro di amino acido SLC6A19 (5p15)* Profilo biochimico: aminoaciduria[msdmanuals.com]

Altri sintomi