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61 Possibili cause per alto hyperopia, deficit di tetraidrobiopterina

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  • Carenza di Tetraidrobiopterina

    […] di tetraidrobiopterina.[orpha.net] Il deficit di diidropteridina reduttasi, una malattia genetica autosomica recessiva, è una delle cause di iperfenilalaninemia maligna da deficit di tetraidrobiopterina.[letteradonna.it] Riassunto Il deficit di diidropteridina reduttasi (DHPR), una malattia genetica autosomica recessiva, è una delle cause di iperfenilalaninemia maligna da deficit di tetraidrobiopterina[orpha.net]

    Mancante: alto hyperopia
  • Tirosinemia Tipo 3

    […] biosintesi cofattore tetraidrobiopterina Deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media Acidemia glutarica tipo I Acidemia[periodofertile.it] Patologie incluse nel pannello dello Screening Neotanale esteso: Fenilchetonuria Iperfenilalaninemia benigna Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina Deficit rigenerazione[associazioneailu.org] Il Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina, deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina, deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media, Deficit del trasporto[abilitychannel.tv]

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  • Grave carenza di Carnitina Palmitoil Transferasi II

    GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina BIOPT (BS) AA Deficit rigenerazione cofattore[osservatorioscreening.it] […] biosintesi cofattore tetraidrobiopterina Deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media Acidemia glutarica tipo I Acidemia[periodofertile.it] Patologie incluse nel pannello dello Screening Neotanale esteso: Fenilchetonuria Iperfenilalaninemia benigna Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina Deficit rigenerazione[associazioneailu.org]

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  • Fenilchetonuria classica

    Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di HPA, come l'HPA da deficit di tetraidrobiopterina (BH4), con le forme lievi di PKU e con le[orpha.net] deficit di tetraidrobiopterina (che presentano una brusca caduta della fenilalanina piasmatica).[4pediatriapa.blogspot.com] DEFICIT DI TETRAIDROBIOPTERINA (BH4) L’enzima fenilalanina idrossilasi funziona in presenza di un apposito cofattore, la tetraidropiopterina (BH4).[appuntifarmacia.altervista.org]

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  • Citrullinemia tipo 2

    GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina BIOPT (BS) AA Deficit rigenerazione cofattore[osservatorioscreening.it] […] biosintesi cofattore tetraidrobiopterina Deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media Acidemia glutarica tipo I Acidemia[periodofertile.it] Patologie incluse nel pannello dello Screening Neotanale esteso: Fenilchetonuria Iperfenilalaninemia benigna Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina Deficit rigenerazione[associazioneailu.org]

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  • Omocistinuria con aciduria metilmalonica tipo cblD

    GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina BIOPT (BS) AA Deficit rigenerazione cofattore[osservatorioscreening.it] Patologie incluse nel pannello dello Screening Neotanale esteso: Fenilchetonuria Iperfenilalaninemia benigna Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina Deficit rigenerazione[associazioneailu.org] Il Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina, deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina, deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media, Deficit del trasporto[abilitychannel.tv]

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  • Iperfenilalaninemia

    […] da deficit di tetraidrobiopterina.[ww.pku.altervista.org] News da: Xagenasalute.it 05/11/2010 Malattie rare: deficit di tetraidrobiopterina Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati[aismme.org] […] cofattore tetraidrobiopterina BIOPT (BS) AA Deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina BIOPT (REG) FAO Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media MCAD OA Acidemia[osservatorioscreening.it]

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  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena corta

    […] biosintesi cofattore tetraidrobiopterina Deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media Acidemia glutarica tipo I Acidemia[periodofertile.it] Deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media Acidemia glutarica tipo I Acidemia Isovalerica Malattia delle urine[diredonna.it] Patologie incluse nel pannello dello Screening Neotanale esteso: Fenilchetonuria Iperfenilalaninemia benigna Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina Deficit rigenerazione[associazioneailu.org]

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  • Fenilchetonuria

    deficit di tetraidrobiopterina (che presentano una brusca caduta della fenilalanina piasmatica).[4pediatriapa.blogspot.com] Diagnosi differenziale Fenilchetonuria classica e fenilchetonuria per deficit di enzima tetraidrobiopterina La fenilchetonuria non possiede un singolo quadro patologico; esiste[my-personaltrainer.it] Il deficit della diidropteridina reduttasi e i blocchi nella sintesi di tetraidrobiopterina possono essere rilevati in utero impiegando analisi su ainniociti in coltura.[4pediatriapa.blogspot.com]

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  • Aciduria argininosuccinica

    Deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media Acidemia glutarica tipo I Acidemia Isovalerica Malattia delle urine[diredonna.it] Patologie incluse nel pannello dello Screening Neotanale esteso: Fenilchetonuria Iperfenilalaninemia benigna Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina Deficit rigenerazione[associazioneailu.org] Il Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina, deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina, deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media, Deficit del trasporto[abilitychannel.tv]

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