5q32-q33.1,
mutazione del gene POLR1C in 6p21.1,
mutazione del gene POLR1D in 13q12.2
S. di Williams
Dismorfismi facciali, stenosi aortica, ritardo di sviluppo, carattere
socievole
[doczz.it]
I pazienti con DA7 possono avere un’altezza normale, anche se tende a essere inferiore rispetto a quella degli altri membri della famiglia.
[bredagenetics.com]
Aveva avuto bassa statura (altezza inferiore a 0,4 ° percentile) dalla nascita e aveva capelli biondi fini; la radiografia ossea è apparsa normale.
[worldgifted2013.org]