Sindrome cheratite-ittiosi-sordità (KID) autosomica dominante GJB2 (GJB6) Sindrome ritardo mentale-enteropatia-sordità-neuropatia-ittiosi-cheratodermia (MEDNIK) autosomica
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In altre parole è del tutto probabile che gli altri figli di questa coppia
abbiano pelle normale.
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[…] cicatrizzazione corneale), distrofia ungueale, alopecia cicatriziale, cheratoderma palmoplantare, ritardo della crescita, bassa statura, ipoidrosi con intolleranza al calore e sordità
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