[…] congenita-linfangectasia intestinale, la sindrome aplasia cutis-miopia e la sindrome cutis verticis gyrata-aplasia della tiroide-disabilità intellettiva.
[orpha.net]
[…] focale facciale del derma, la sindrome oculo-cerebro-cutanea, la sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo, la sindrome di Toriello-Lacassie-Droste, la sindrome aplasia cutis
[orpha.net]