[…] più alta della media, seno ingrossato, fianchi larghi, testicoli piccoli e scarsa produzione di testosterone (ipogonadismo), ridotta peluria in viso e nel corpo, infertilità
[chimica-online.it]
Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono alta statura, incremento dell'adipe addominale, ginecomastia, osteoporosi.
[policlinico.mi.it]
Caratteristiche cliniche e fenotipiche della sindrome di Klinefelter Nella sindrome di Klinefelter la presenza di un cromosoma X in più determina caratteristiche fenotipiche come statura
[chimica-online.it]
Principali condizioni sindromiche associate ad alta statura Gestione iniziale al paziente con alta statura Nella gestione iniziale del paziente con alta statura è necessario
[fondazioneserono.org]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È un'endocrinopatia rara, caratterizzata da una statura insolitamente alta (associata a crescita
[orpha.net]
Trattamento In caso di alta statura costituzionale, talvolta si può anticipare la pubertà per ridurre di qualche centimetro la statura definitiva.
[starbene.it]
L'aspetto fisico delle persone affette da questa sindrome è molto caratteristico, con statura alta e mani e piedi sproporzionati.
[topdoctors.it]
I soggetti con sindrome di Marfan possono presentare: statura insolitamente alta dita lunghe e sottili e braccia lunghe, con un’apertura delle braccia superiore all’altezza
[msdmanuals.com]
[…] molto alta, aspetto “dinoccolato”, arti in proporzione molto più lunghi del tronco, dita lunghe e affusolate, articolazioni eccessivamente mobili, alterazioni dello sterno
[telethon.it]
[…] più alta della media, seno ingrossato, fianchi larghi, testicoli piccoli e scarsa produzione di testosterone (ipogonadismo), ridotta peluria in viso e nel corpo, infertilità
[chimica-online.it]
I soggetti Klinefelter, inoltre, presentano solitamente alta statura ed alto rapporto arti/tronco (habitus eunucoide).
[endocrinologiaoggi.it]
Inoltre, in maniera variabile, possono associarsi anche alta statura, adiposità addominale, ipertrofia delle mammelle (ginecomastia), osteoporosi.
[telethon.it]
Le manifestazioni cliniche sono più lievi rispetto a quelle della sclerosteosi, senza alta statura e sindattilia (4).
[endowiki.it]
statura (gigantismo) e sindattilia.
[endowiki.it]
[…] compressione di strutture nervose, con sintomatologia neurologica (paralisi del nervo facciale, sordità, atrofia ottica, ipertensione endocranica); sono inoltre presenti alta
[endowiki.it]
Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese La sindrome di Marshall-Smith è una rara sindrome genetica, caratterizzata da alta statura e età
[orpha.net]
statura (gigantismo in alcuni casi) Accelerata maturazione ossea (fin dalla nascita) Anomalie craniofacciali, tra cui fronte prominente, esoftalmo, sclere oculari bluastre
[it.wikipedia.org]
[…] cromosoma 19, a livello del locus genico p13.1.[4] Clinica[modifica | modifica wikitesto] Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto] I segni clinici principali sono:[1] Alta
[it.wikipedia.org]
Eccessi staturali si hanno anche nella sindrome di Marfan, una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, ed in quella di Klinefelter, in cui l'alta statura è associata
[it.wikipedia.org]
Negli uomini, la diagnosi viene posta più tardi durante l'età adulta, quando si manifesta alta statura da chiusura epifisaria incompleta, proporzioni dello scheletro di tipo
[laboratoriogenoma.it]
I sintomi della trisomia X più comuni sono: Statura alta Testa piccola (microcefalia) Ritardo nello sviluppo di alcune capacità motorie Difficoltà di apprendimento (dislessia
[diagnosi-prenatale.it]
Generalmente il fenotipo è normale con una statura spesso alta. Possono esserci irregolarità del flusso mestruale e/o menopausa precoce. Ma la fertilità è normale.
[gravidanzaonline.it]
Tuttavia, alcune caratteristiche che possono essere presenti includono: fisiche: statura più alta della media (superiore al 90°percentile) e testa piccola (microcefalia),
[dnaexpress.it]
statura e obesità troncale) e macrocefalia.
[ecoseven.net]
statura e disabilità intellettiva.
[orpha.net]
Primrose è sta diagnosticata circa 30 anni fa e si manifesta già nei primi anni di vita, con deficit cognitivi spesso associati a disturbi dello spettro autistico, macrosomia (alta
[ecoseven.net]
’alta statura, con ritardo della crescita, spesso già evidente in utero…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani.
[imalatiinvisibili.it]
statura, con ritardo della crescita, spesso già evidente in utero, che si colloca al di sotto del terzo percentile dopo la nascita e, a volte, ad una statura bassa associata
[orpha.net]
[…] variabile, con un deficit cognitivo spesso lieve nell’infanzia e un progressivo (moderato-grave) peggioramento con il passare degli anni (QI che varia da 70 a 20), per l’assenza dell
[imalatiinvisibili.it]
Si noti l’alta statura della figura a destra (freccia obliqua tra le due glabelle facciali) e, in (b) la succulenza della sua guancia (asterisco), tipica da accumulo adiposo
[link.springer.com]
[…] un eccesso ponderale rispetto alla statura stessa, o piuttosto verso anomalie del cariotipo o verso altre sindromi, caratterizzate da alta statura, con distribuzione dell'adipe
[medicoebambino.com]
Si tratta di soggetti dotati di alta statura (11–13% in più rispetto la media della popolazione Moche), con rapporto AS/H \(\gg1\), differenza AS–H \(>2~\text{cm}\), rapporto
[link.springer.com]
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici sono molteplici: può essere osservata micrognazia (con frequente malocclusione); alta statura e dolicostenomelia
[it.wikipedia.org]
Nella popolazione generale le duplicazioni che coinvolgono il gene SHOX sono state raramente segnalate, correlate a bassa, normale e alta statura, rare nei pazienti con disgenesia
[pure.unipa.it]
C’era da valutare la nostra statura: io sono alta 165 cm, ma mio marito solo 150 cm. Il classico articolo iL, dove la L però sono io.
[sip.it]
Tuttavia nei casi con alta statura familiare si può osservare una statura definitiva pressocchè nella norma, poichè vi è una correlazione positiva tra statura del soggetto
[growingup.net]
I sintomi della trisomia X più comuni sono: Statura alta Testa piccola (microcefalia) Ritardo nello sviluppo di alcune capacità motorie Difficoltà di apprendimento (dislessia
[diagnosi-prenatale.it]
Una copia extra del cromosoma X è associata all’alta statura, a problemi di apprendimento e ad altre funzioni.
[pazienti.it]
Tuttavia, alcune caratteristiche che possono essere presenti includono: fisiche: statura più alta della media (superiore al 90°percentile) e testa piccola (microcefalia),
[dnaexpress.it]
La sindrome 47, XYY è un'aneuploidia del cromosoma sessuale, nella quale i maschi ricevono un cromosoma Y sovrannumerario; dal punto di vista clinico, è caratterizzata da alta
[orpha.net]
Cromosoma xyy: i sintomi della sindrome Dal punto di vista clinico, la Sindrome di Jacobs si caratterizza per alcuni sintomi precisi: statura alta, macrocefalia, dismorfismi
[abilitychannel.tv]
statura evidente fin dall'infanzia, macrocefalia, dismorfismi facciali (ipertelorismo lieve, orecchie a basso impianto, regione malare lievemente appiattita), ritardo del
[orpha.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È un'endocrinopatia rara, caratterizzata da una statura insolitamente alta (associata a crescita
[orpha.net]
statura è associata ad ipogonadismo, ginecomastia e scarso sviluppo pilifero.
[my-personaltrainer.it]
I bambini raggiungono una statura insolitamente alta e gli adulti sviluppano ossa deformate senza crescere in altezza.
[msdmanuals.com]
[…] più alta della media, seno ingrossato, fianchi larghi, testicoli piccoli e scarsa produzione di testosterone (ipogonadismo), ridotta peluria in viso e nel corpo, infertilità
[chimica-online.it]
Queste manifestazioni sono riscontrabili anche in altre aneuploidie dei cromosomi sessuali.[7] L'altezza è da normale ad alta, con alcuni casi di statura anormalmente alta
[it.wikipedia.org]
Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono: alta statura, adiposità addominale, ginecomastia, osteoporosi.
[forumdellasolidarieta.it]
[…] o alta statura o in caso di importante obesità).
[tantasalute.it]
[…] un eccesso ponderale rispetto alla statura stessa, o piuttosto verso anomalie del cariotipo o verso altre sindromi, caratterizzate da alta statura, con distribuzione dell'adipe
[medicoebambino.com]
[…] tiroidite autoimmune In caso di normalità delle prime indagini sarà necessario effettuare: Cariotipo (in presenza di note dismorfiche e/o di ritardo mentale associati a bassa statura
[tantasalute.it]
Alta statura e ormoni Sindrome adrenogenitale Ipertiroidismo Pubertà precoce Obesità 25 Alta statura ed età ossea Obesità semplice Età ossea Pubertà precoce accelerata Iperandrogenismo
[slideplayer.it]
Cause non endocrine Alta statura familiare (costituzionale) Rappresenta il motivo più frequente di richiesta di valutazione per alta statura e solitamente è evidente dai 4
[endowiki.it]
statura Sindromi con crescita eccessiva generalizzata Sindrome di Beckwith-Wiedemann “ X-fragile Klinefelter Marfan Sotos Weaver Alta statura familiare Gigantismo/acromegalia
[slideplayer.it]
Cause non endocrine Alta statura familiare (costituzionale) Rappresenta il motivo più frequente di richiesta di valutazione per alta statura e solitamente è evidente dai 4
[endowiki.it]
Tabella 1 Classificazione eziologica delle cause di alta statura Varianti della norma Alta statura familiare Avanzamento costituzionale di crescita Eccesso o modulazione di
[endowiki.it]
statura possono essere classificate valutando il periodo in cui tale caratteristica si manifesta (tabella 2): infatti, mentre un tumore GH-secernente può causare alta statura
[endowiki.it]
[…] molto alta determinate occupazioni, che richiedano sollevamenti o stiramenti particolari Sull’argomento potrebbero interessarti anche: MAL DI SCHIENA: 10 RIMEDI NATURALI
[greenme.it]
[…] molto alta determinate occupazioni, che richiedano sollevamenti o stiramenti particolari Sull'argomento potrebbero interessarti anche: MAL DI SCHIENA: 10 RIMEDI NATURALI
[greenme.it]
– Occupazioni sedentarie – Inattività fisica – Sovrappeso – Alta statura – Guida prolungata e costante di veicoli a motore – Vibrazioni – Lavori ad elevato impegno fisico
[humanitas-care.it]
[…] malattia genetica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali con ipoplasia malare e fronte alta, immunodeficienza che esita in infezioni ricorrenti, ritardo della crescita
[orpha.net]
[…] dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo e bassa statura è una malattia genetica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali con ipoplasia malare e fronte alta, immunodeficienza
[orpha.net]
(con produzione e risposta normali dell'ormone della crescita) che esita nella bassa statura, e nella livedo al viso e agli arti.
[orpha.net]
Diagnosi: PNEUMOTORACE SPONTANEO PRIMITIVO E SECONDARIO Intervento: VIDEOTORACOSCOPIA APICECTOMIA E PLEURODESI Il pneumotorace è una condizione clinica caratterizzata dalla presenza di aria nel cavo pleurico con compressione del parenchima polmonare sottostante e, nelle forme ipertese, spostamento controlaterale del[…]
[chirurgiatoracicamini-invasiva.it]
#1 manusub Nuovo Member Members 34 Messaggi: Gender: Male Inviato 29 agosto 2003 - 09:42 Salve, ho 32 anni, nel 1995 ho avuto un pneumotorace spontaneo al polmone destro. Dopo una prima riespansione con tecniche standard (depressione con ago) ho deciso di operarmi in videochirurgia presso il reparto di chirurgia[…]
[apneamagazine.com]
Inizialmente il ginecologo prescrive degli esami semplici e per nulla invasivi che consentono di tracciare un primo quadro clinico della coppia. Nella donna le indagini diagnostiche di base sono volte a valutare la funzionalità ovarica e la regolarità anatomica degli organi pelvici. Si effettuano quindi: - ecografia pelvica -[…]
[mammedomani.it]
statura di tipo marfanoide, dismorfismi facciali e disturbi comportamentali…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani.
[imalatiinvisibili.it]
I pazienti presentano alta statura, dita lunghe iperestensibili, alluci corti e secondo dito dei piedi lungo.
[66.71.154.143]
Descrizione clinica I pazienti presentano alta statura, dita lunghe e iperestensibili alle mani e ai piedi, alluci corti e secondo dito dei piedi lungo.
[orpha.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome che associa alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci è una malattia
[orpha.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci Definizione della malattia La sindrome che associa alta
[orpha.net]
[…] genetica rara da iperaccrescimento o alta statura con interessamento scheletrico, caratterizzata da iperaccrescimento precoce proporzionato, osteopenia, scoliosi lombare,
[orpha.net]
Nella macrocefalia proporzionata, la testa appare opportunamente dimensionata per il corpo (ossia, la testa grande è associata ad un'alta statura), e deve essere presa in
[msdmanuals.com]
alta e arti lunghi e snelli.
[it.wikipedia.org]
"habitus marfanoide", riferendosi a un gruppo di caratteristiche fisiche simili a quelle riscontrate nella sindrome di Marfan.[1][2] Queste caratteristiche includono una statura
[it.wikipedia.org]
Descrizione clinica I pazienti presentano alta statura, dita lunghe e iperestensibili alle mani e ai piedi, alluci corti e secondo dito dei piedi lungo.
[orpha.net]
alta e arti lunghi e snelli.
[it.wikipedia.org]
La statura marfanoide diventa evidente dopo la pubertà. Da adulti, i pazienti sono alti, ma la loro altezza finale rientra nei limiti della norma.
[orpha.net]
