[…] congenita Alopecia congenita Q84.1 Alterazioni morfologiche congenite dei capelli e dei peli non classificate altrove Dysmorphologiae capilli, non alibi classificatae Q84.2
[mediately.co]
La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull’esame istologico sulle biopsie delle lesioni cutanee, che mostrano ipercheratosi con ortocheratosi, ipergranulosi e citolisi
[ittiosi.it]
[…] osservare altri segni clinici, di gravità variabile: ectropion persistente e complicazioni oculari correlate (cheratite, cicatrizzazione corneale), cheratoderma palmoplantare, alopecia
[orpha.net]