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2 Possibili cause per alloisoleucina plasmatica elevata

  • Acidemia isovalerica

    Complesso a catena ramificata α -chetoacido deidrogenasi (BCKD) Profilo biochimico: elevata valina plasmatica, leucina, isoleucina, e alloisoleucine Caratteristiche cliniche[msdmanuals.com] (le forme molecolari non sono correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalonica

    Complesso a catena ramificata α -chetoacido deidrogenasi (BCKD) Profilo biochimico: elevata valina plasmatica, leucina, isoleucina, e alloisoleucine Caratteristiche cliniche[msdmanuals.com] (le forme molecolari non sono correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella[msdmanuals.com]

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