Create issue ticket

5 Possibili cause per Alloisoleucina plasmatica elevata

  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    Complesso a catena ramificata α -chetoacido deidrogenasi (BCKD) Profilo biochimico: elevata valina plasmatica, leucina, isoleucina, e alloisoleucine Caratteristiche cliniche[msdmanuals.com] (le forme molecolari non sono correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella[msdmanuals.com]

  • Carenza di carbossilasi multipla

    Complesso a catena ramificata α -chetoacido deidrogenasi (BCKD) Profilo biochimico: elevata valina plasmatica, leucina, isoleucina, e alloisoleucine Caratteristiche cliniche[msdmanuals.com] (le forme molecolari non sono correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella[msdmanuals.com]

  • Acidemia isovalerica

    Complesso a catena ramificata α -chetoacido deidrogenasi (BCKD) Profilo biochimico: elevata valina plasmatica, leucina, isoleucina, e alloisoleucine Caratteristiche cliniche[msdmanuals.com] (le forme molecolari non sono correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella[msdmanuals.com]

  • Classica malattia delle urine di sciroppo d'acero

    Complesso a catena ramificata α -chetoacido deidrogenasi (BCKD) Profilo biochimico: elevata valina plasmatica, leucina, isoleucina, e alloisoleucine Caratteristiche cliniche[msdmanuals.com] (le forme molecolari non sono correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalonica

    Complesso a catena ramificata α -chetoacido deidrogenasi (BCKD) Profilo biochimico: elevata valina plasmatica, leucina, isoleucina, e alloisoleucine Caratteristiche cliniche[msdmanuals.com] (le forme molecolari non sono correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella[msdmanuals.com]

Altri sintomi