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2 Possibili cause per Allelica con displasia di Smith-McCort

  • Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

    CHE COS'E': La Sindrome di Dyggve Melchior manifesta modificazioni scheletriche presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali che diventano larghi e alla radiografia lo scheletro del bacino mostra un aspetto a pizzo. Le cause sono genetiche e riguardano il gene DMC COME SI MANIFESTA: Le[…][farmacia.it]

  • Sindrome di Sanjad-Sakati

    […] dello Smith-McCort.[lookfordiagnosis.com] La sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) (MIM 223800) e la displasia dello Smith-McCort (SMC) (MIM 607326) sono displasie spondylo-epi-metaphyseal recessive autosomal[lookfordiagnosis.com] allelic rare (SEMDs) caratterizzate dalle simili manifestazioni scheletriche.[lookfordiagnosis.com]

Altri sintomi