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4 Possibili cause per Allelica a mucopolisaccaridosi IVB

Mostra risultati in: Magyar

  • Gangliosidosi generalizzata

    26 marzo 2019 Lettera G Definizione di GANGLIOSIDOSI GENERALIZZATA Dislipoidosi simile alla malattia di Tay-Sachs; l'accumulo di gangliosidi non è però limitato al cervello, ma è diffuso (fegato, milza, ecc.); l'evoluzione è mortale entro i primi due anni di vita. Sin.: gangliosidosi GM1, idiozia amaurotica familiare di Landing,[…][dica33.it]

  • Mucopolisaccaridosi 1H

    Gml-gangliosidosi) che conduce alla manifestazione di mucopolisaccaridosi IVA e IVB rispettivamente mucopolisaccaridosi.[it.iliveok.com] N-acetilgalattosammina-6-solfatasi), che è coinvolto nel metabolismo di solfato keratan e condroitina solfato, o nel gene della beta-galattosidasi (questo modulo è una variante allelica[it.iliveok.com]

  • Mucolipidosi Tipo 3

    Gml-gangliosidosi) che conduce alla manifestazione di mucopolisaccaridosi IVA e IVB rispettivamente mucopolisaccaridosi.[it.iliveok.com] N-acetilgalattosammina-6-solfatasi), che è coinvolto nel metabolismo di solfato keratan e condroitina solfato, o nel gene della beta-galattosidasi (questo modulo è una variante allelica[it.iliveok.com]

  • Mucolipidosi Tipo 2

    Gml-gangliosidosi) che conduce alla manifestazione di mucopolisaccaridosi IVA e IVB rispettivamente mucopolisaccaridosi.[it.iliveok.com] N-acetilgalattosammina-6-solfatasi), che è coinvolto nel metabolismo di solfato keratan e condroitina solfato, o nel gene della beta-galattosidasi (questo modulo è una variante allelica[it.iliveok.com]

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