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1.444 Possibili cause per Albinismo oculare, Epatomegalia con malformazione della placca duttale

Intendevi: Albinismo oculare, Epatomegalia con, malformazione, della placca duttale

  • Sindrome di Hermanski Pudlak

    COME SI RICONOSCE I bambini presentano segni quali l'albinismo oculare o oculocutaneo, la riduzione dell'acuità visiva, il nistagmo orizzontale, la facilità a sviluppare ecchimosi[letteradonna.it] Ora passiamo a vedere un altro tipo di albinismo, l’albinismo oculare.[oghers.com] Albinismo oculare X-linked : la causa dell'albinismo oculare X-linked, che si verifica quasi esclusivamente nei maschi, è da ricondursi a una mutazione di un gene sul cromosoma[cibo360.it]

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  • Albinismo oculocutaneo con difetto del leucocita

    ( Albinismo Oculocutaneo, OCA) , o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA) .[osservatoriomalattierare.it] Ora passiamo a vedere un altro tipo di albinismo, l’albinismo oculare.[oghers.com] Albinismo oculare X-linked : la causa dell'albinismo oculare X-linked, che si verifica quasi esclusivamente nei maschi, è da ricondursi a una mutazione di un gene sul cromosoma[cibo360.it]

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  • Ittiosi

    Sono state riportate almeno 2 forme di questa patologia.( OA1, AROA ( albinismo oculare AR). L'Albinismo Oculare A. Vedi anche: Terapia , Derma , Nei , Medico , Farmaci[it.mimi.hu]

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  • Brachymetapody Anodontia Hypotrichosis albinismo

    Per saperne di più : Quanti tipi di Albinismo Oculare ci sono? Albinismo oculare di tipo 1 (OA1) Come si eredita l'albinismo oculare di tipo 1 (OA1)?[albinismo.it] Albinismo: Oculocutaneo e Oculare. Da R.[albinismo.it] Le caratteristiche oculari dell’albinismo non sono sempre presenti. Possono mancare: trasparenza dell’iride, nistagmo, strabismo, ipoplasia foveale.[albinismo.it]

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  • Albinismo oculocutaneo tipo 6

    O albinismo ocular pode afetar apenas os olhos - albinismo ocular, ou afetar simultaneamente os olhos, a pele e os cabelos - albinismo oculocutâneo.[pt.wikipedia.org] Descripción del exámen: ALBINISMO OCULAR TIPO I, SECUENCIACION DEL GEN GPR143 Informacion clinica: EL ALBINISMO OCULAR CONSISTE EN UN DESORDEN DE LA BIOGÉNESIS DEL MELANOSOMA[laboratorioechavarria.com] Albinismo ocular é uma forma de albinismo que se manifesta no olho. Trata-se de uma alteração genética caracterizada pela baixa ou ausente síntese de melanina .[pt.wikipedia.org]

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  • Disordine della sintesi delle catecolamine

    (Albinismo Oculare, OA).Il precursore metabolico delle melanine, oltre che della tiroxina e della triiodiotiroxina, e delle catecolamine, è la tirosina.La tirosina (abbr.[albinismo.it] L’Albinismo è caratterizzato dall’assenza/riduzione delle melanine nella cute, nei capelli /peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA) o fondamentalmente negli occhi[albinismo.it] Alcuni difetti genetici a carico della melanogenesi e della melanosomogenesi determinano l’Albinismo.[albinismo.it]

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  • Nistagmo
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  • Albinismo oculocutaneo tipo 5

    Cos'è e come si manifesta l’albinismo oculare?[telethon.it] O albinismo ocular pode afetar apenas os olhos - albinismo ocular, ou afetar simultaneamente os olhos, a pele e os cabelos - albinismo oculocutâneo.[pt.wikipedia.org] Come si trasmette l'albinismo oculare?[telethon.it]

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  • Albinismo oculocutaneo

    ( Albinismo Oculocutaneo, OCA ), o, in alcuni casi, soltanto negli occhi ( Albinismo Oculare, OA ).[osservatoriomalattierare.it] Per l’albinismo non esiste alcun trattamento efficace.[starbene.it] All’ ipopigmentazione, cutanea ed oculare (fenotipo pigmentario albinotico), sono associate determinate anomalie del sistema ottico (fenotipo oftalmologico albinotico), causate[albinismo.it]

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  • Distrofia corneale

    oculare di tipo 1 Distrofia maculare di Stargardt Atrofia ottica autosomico dominante Distrofia cristallina di Bietti Amaurosi congenita di Leber[magi-group.eu] Distrofie Corneali forme corneali mendeliane correlate Glaucoma congenito primario di tipo 3 Distrofia del fondo di Sorsby Distrofia maculare di Stargardt/Fondus flavimaculatus Albinismo[magi-group.eu]

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Altri sintomi

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