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144 Possibili cause per albinismo oculare, epatomegalia con malformazione della placca duttale

Intendevi: albinismo, oculare, epatomegalia, con malformazione della placca duttale

  • Sindrome di Chédiak-Higashi

    Un altro tipo di albinismo oculare chiamato di tipo 1 , riguarda solo gli occhi. Il colore di pelle e iride sono normali o quasi.[medicinalive.com] Epidemiologia di albinismo Due tipi importanti di albinismi sono stati riferiti, che comprendono l'albinismo oculare (OA) e l'albinismo oculo-cutaneo (OCA).[news-medical.net] Le manifestazioni cliniche consistono in ricorrenti infezioni cutanee e respiratorie più albinismo cutaneo con fotosensibilità ed albinismo oculare con alterazioni del visus[angolodeldottorino.it]

  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

    La sindrome da attivazione macrofagica è descritta anche nella malattia di Chediak-Higashi, nella malattia di Griscelli (entrambe sono caratterizzate anche da albinismo parziale[orpha.net] Dal punto di vista biologico possono comparire pancitopenia associata a citolisi epatica, epatomegalia, splenomegalia e manifestazioni emorragiche, ipertrigliceridemia, fibrinopenia[wordmedicine.blog] Oculocutaneo Tipo 1 OCA1 13 Albinismo Oculocutaneo Tipo 2 OCA2 14 Alfa-1-Antitripsina SERPINA1 15 Alagille, Sindrome Di JAG1 16 Alpers, Sindrome Di POLG 17 Alport, Sindrome[diagnosipreimpianto.it]

  • Sindrome di Zellweger

    […] lungo termine.' [ ] Apatia, atassia, comportamento autistico [ timina-uraciluria ], disordini comportamentali, diverticoli vescicali, cecita' [sindrome di Ehler-Danlos, albinismo[vency.com] I sintomi comprendono disformismi facciali, anomalie neurologiche e oftamologiche, epatomegalia e anomalie dello sviluppo prenatale.[associazioneailu.org] Spesso sono presenti ritardo di crescita, epatomegalia, ittero e coagulopatia.[orpha.net]

  • Glicogenosi tipo 3

    Oculocutaneo Tipo 1 OCA1 13 Albinismo Oculocutaneo Tipo 2 OCA2 14 Alfa-1-Antitripsina SERPINA1 15 Alagille, Sindrome Di JAG1 16 Alpers, Sindrome Di POLG 17 Alport, Sindrome[diagnosipreimpianto.it] I bambini presentano epatomegalia, ritardo della crescita e, a volte, convulsioni legate all'ipoglicemia. L'epatomegalia può mancare nell'età adulta.[orpha.net] I pazienti presentano ipoglicemia ed epatomegalia il primo anno di vita, ma caratteristicamente la splenomegalia è più evidente.[corriere.it]

  • Malattia di Wolman

    Alterazioni del metabolismo degli aminoacidi: Fenilchetonuria- Albinismo- Alcaptonuria.[unipg.it] La malattia può a volte presentarsi nel feto (epatomegalia, ascite, surreni calcificati), ma l'esordio si verifica tipicamente nelle prime settimane di vita con una distensione[orpha.net] MALATTIA DA ACCUMULO DI ESTERI DEL COLESTEROLO (Deficit di colesteril-estere idrolasi acida) Malattia autosomica recessiva estremamente rara, caratterizzata da epatomegalia[erboristeriacn.altervista.org]

  • Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi

    Metabolismo Inborn error of metabolism (1923): Studio delle patologie del metabolismo attraverso lo studio della composizione chimica dell’urina Alcaptonuria Cistinuria Pentosuria Albinismo[studocu.com] I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta[4pediatriapa.blogspot.com] Se la diagnosi non viene stabilita e non viene prescritta una dieta, si sviluppano insufficienza epatica cronica, epatomegalia, ittero, disturbi della coagulazione, edema.[it.iliveok.com]

  • Tirosinemia tipo 1

    21-idrossilasi deficit di (RCG020) Aceruloplasminemia congenita (RC0120) Acondroplasia (RNG050) Agammaglobulinemia (RCG160) Albinismo (RCG040) Alport sindrome di (RN1360)[malattierare.marionegri.it]

  • Immunodeficienza combinata grave

    Oculocutaneo Tipo 1 OCA1 13 Albinismo Oculocutaneo Tipo 2 OCA2 14 Alfa-1-Antitripsina SERPINA1 15 Alagille, Sindrome Di JAG1 16 Alpers, Sindrome Di POLG 17 Alport, Sindrome[diagnosipreimpianto.it] Immunodeficienza Combinata Grave ADA 9 Adreno-Genitale, Sindrome – Deficit 21-Idrossilasi CYP21A2 10 Adrenoleucodistrofia ABCD1 11 Agammaglobulinemia, Tipo Non-Bruton IGHM 12 Albinismo[diagnosipreimpianto.it]

  • Pentosuria

    Venne categorizzata nel 1908 da Archibald Edward Garrod tra le quattro classiche malattie caratterizzate da un errore congenito del metabolismo, insieme ad alcaptonuria, albinismo[it.wikipedia.org] Accumulo epatico di galattosio-fosfato: degenerazione grassa e fibrosi Vomito e diarrrea pochi giorni dopo l’ingestione di latte; Ittero ed epatomegalia entro la prima settimana[studocu.com] Metabolismo Inborn error of metabolism (1923): Studio delle patologie del metabolismo attraverso lo studio della composizione chimica dell’urina Alcaptonuria Cistinuria Pentosuria Albinismo[studocu.com]

  • Sindrome di Griscelli, tipo 3

    ( Albinismo Oculocutaneo, OCA) , o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA) .[osservatoriomalattierare.it] Dal punto di vista biologico possono comparire pancitopenia associata a citolisi epatica, epatomegalia, splenomegalia e manifestazioni emorragiche, ipertrigliceridemia, fibrinopenia[wordmedicine.blog] Il termine "Albinismo sindromico" è invece improprio, non corretto, in quanto ad essa non sono associate anomalie oculari, presenti, in grado variabile, in tutte le forme[albinismo.it]

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