Create issue ticket

781 Possibili cause per Albinismo

Mostra risultati in: Español

  • Sindrome di Chédiak-Higashi

    La più grave forma di albinismo è chiamata Albinismo oculocutaneo .[medicinalive.com] Associa albinismo oculo-cutaneo e diluizione del pigmento, capelli argentati, ipertrofia epato-spleno-linfonodale e infezioni cutaneo-respiratorie ricorrenti, da piogeni.[orpha.net] Epidemiologia di albinismo Due tipi importanti di albinismi sono stati riferiti, che comprendono l'albinismo oculare (OA) e l'albinismo oculo-cutaneo (OCA).[news-medical.net]

  • Sindrome di Hermanski-Pudlak

    La più grave forma di albinismo è chiamata Albinismo oculocutaneo .[medicinalive.com] Albinismo, le forme esistenti L’albinismo è una condizione che deriva da una mutazione genetica che si verifica in seguito all’incrocio di due individui portatori di geni[abilitychannel.tv] Albinismo cos’è?[all-all.it]

  • Sindrome di Cross-McKusick-Breen

    Albinismo Genodermatosi[it.wikipedia.org] […] codifica per la tirosinasi, sul cromosoma 11q14.2) Albinismo oculocutaneo di tipo 1B (questo sottotipo di albinismo è noto anche come tipo Amish, platino o giallo) Albinismo[massimogoitre.com] […] sul cromosoma 15q24.3-q12) Albinismo oculocutaneo di tipo 3 (associato a mutazioni della tyrosinase related protein 1, sul cromosoma 9p23) Albinismo oculocutaneo di tipo 4[massimogoitre.com]

  • Sindrome di Klein-Waardenburg

    Sindrome di Waardenburg La sindrome di Waardenburg è un gruppo di condizioni ereditarie caratterizzate da albinismo (pelle, capelli e colore degli occhi molto chiari) e sordità[bancoitaliano.it] La sindrome di Griscelli è una rara malattia ereditaria caratterizzata da difetti nella pigmentazione della cute e dei capelli (albinismo parziale).[telethon.it]

  • Albinismo

    (EN) Albinismo, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc. Albinismo, su lapelle.it.[it.wikipedia.org] Vi sono, poi, altri tipi di albinismo, come quello che provoca vitiligine.[lapelle.it] albinismo Anomalia congenita ed ereditaria, consistente nella depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da cui deriva[treccani.it]

  • Albinismo oculocutaneo Tipo 3

    Da King, The clinical spectrum of Albinism in human. ).[albinismo.it] Identification of novel TYR and TYRP1 mutations in oculocutaneous albinism. (Letter). Clin. Genet.68:182-184. 2005 .[albinismo.it] Definizione della malattia L'albinismo oculocutaneo tipo 3 (OCA3) è una forma di albinismo oculocutaneo (OCA; si veda questo termine), caratterizzata da albinismo rossiccio[orpha.net]

  • Albinismo oculocutaneo Tipo 1

    , l'albinismo oculocutaneo con una quantità minima di pigmento tipo 1 (OCA1-MP) e l'albinismo oculocutaneo termosensibile tipo 1 (OCA1-TS) (si vedano questi termini).[orpha.net] Da King, The clinical spectrum of Albinism in human.[albinismo.it] Oculocutaneous albinism type 4 is one of the most common types of albinism in Japan. Am J Hum Genet. 2004 ; 74 : 466 – 71 .[albinismo.it]

  • Albinismo oculocutaneo, tipo 2

    Diagnosi differenziale Le diagnosi differenziali si pongono con le altre forme di OCA e con l'albinismo oculare legato all'X (XLOA), con le sindromi associate ad albinismo[orpha.net] Grazie Gentile signora, quando si parla di albinismo nel linguaggio di tutti i giorni generalmente ci si riferisce all’albinismo oculocutaneo, un disordine ereditario caratterizzata[gravidanzaonline.it] La più grave forma di albinismo è chiamata Albinismo oculocutaneo .[medicinalive.com]

  • Albinismo oculare recessivo legato all'X

    Pellegrino, 2012 L'Albinismo è clinicamente suddiviso in Albinismo Oculocutaneo ed in Albinismo Oculare.[albinismo.it] In questa forma l'albinismo è limitato alla sola presenza dei segni di albinismo oculare.[albinismo.eu] Sommario Cos'è l'albinismo?[it.onlinemedicineinfo.com]

  • Albinismo oculocutaneo di tipo 6

    Albinismo Il codice di esenzione dell'albinismo è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").[osservatoriomalattierare.it] La più grave forma di albinismo è chiamata Albinismo oculocutaneo .[medicinalive.com] Pellegrino, 2012 L'Albinismo è clinicamente suddiviso in Albinismo Oculocutaneo ed in Albinismo Oculare.[albinismo.it]

Altri sintomi

Sintomi simili