Create issue ticket

114 Possibili cause per Albinismo

Mostra risultati in: Español

  • Nistagmo

    Diagnosi differenziale Le diagnosi differenziali si pongono con le altre forme di albinismo oculocutaneo (OCA), il monocromatismo dei coni blu, la cecità notturna stazionaria[orpha.net] Ereditarietà genetica Scarso sviluppo del controllo oculare Albinismo Malattie dell’occhio Patologie dell’orecchio interno (apparato vestibolare ) Tumori cerebrali Malattie[sanioggi.it] Albinismo Patologie dell’orecchio interno (sistema vestibolare), che può portare a infezioni o vertigini.[clinicabaviera.it]

  • Albinismo

    (EN) Albinismo, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc. Albinismo, su lapelle.it.[it.wikipedia.org] Vi sono, poi, altri tipi di albinismo, come quello che provoca vitiligine.[lapelle.it] albinismo Anomalia congenita ed ereditaria, consistente nella depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da cui deriva[treccani.it]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    (termine generico) ( ALBINIT ) Albinismo con sordomutismo Albinismo cutaneo fenotipo ermellino Albinismo oculare Albinismo oculare legato all'X, recessivo Albinismo oculare[retemalattierare.it] […] tardiva 29 Aciduria mevalonica 30 casi 54 Albinismo oculare recessivo legato all'X 0,8 30 Aciduria orotica ereditaria 20 casi 55 Albinismo oculocutaneo 5,9 210128 Aciduria[doczz.it] - sordità 999 Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino'' Albinismo oculare - sordità sensoriale tardiva 7 54 Albinismo oculare recessivo legato all'x 0,8 55 Albinismo oculocutaneo[docplayer.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    , tipo 1B Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo[docplayer.it] […] oculocutaneo, tipo P Albinismo oculocutaneo, tipo 1A 1.3 P Albinismo oculocutaneo, tipo 1B 1.3 P Albinismo oculocutaneo, tipo P Albinismo oculocutaneo, tipo P 3 Famiglie[docplayer.it] […] con pigmento minimo, tipo Albinismo oculocutaneo di Rufous Albinismo oculocutaneo di Xanthous Albinismo oculocutaneo giallo Albinismo oculocutaneo platino Albinismo oculocutaneo[docplayer.it]

  • Piebaldismo

    Albinismo Melanina Melanocita Melanogenesi Sindrome di Waardenburg Vitiligine Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su piebaldismo[it.wikipedia.org] Albinismo L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una anomalia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride[it.unionpedia.org] Il piebaldismo entra in diagnosi differenziale con l' albinismo , in cui i melanociti sono presenti ma vi è un deficit di tirosinasi, enzima responsabile della sintesi di[it.wikipedia.org]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    - sordità Albinismo cutaneo, fenotipo 999 ermellino Albinismo oculare - sordità 1000 sensoriale tardiva Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita Albinismo[docplayer.it] Albinismo oculocutaneo, tipo P Albinismo oculocutaneo, tipo 1A 1.3 P Albinismo oculocutaneo, tipo 1B 1.3 P Albinismo oculocutaneo, tipo P Albinismo oculocutaneo, tipo P Albinismo[docplayer.it] […] casi di RXLI sindromica molto più rari, dovuti alla delezione dei geni contigui al gene STS, che si associano alla sindrome di Kallmann, all'ipogonadismo ipogonadotropo, all'albinismo[ittiosi.it]

  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    OMOCISTINURIA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA IPERORNITINEMIA IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA SINDROME HHH IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA IPERPROLINEMIA ALBINISMO[blog.i-stella.com] Mediche Sfoglia Il Nostro Libro Leggi Il Primo Capitolo content_paste A) Sindrome di Laurence-Bardet-Biedl-Moon content_paste B) Sindrome di Von Hippel-Lindau content_paste C) Albinismo[testammissione.com] Altre manifestazioni comprendono un variabile grado di albinismo oculo-cutaneo, un deficit del pool di deposito piatstrinico con una diatesi emorragica da lieve a moderata[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Infezione della pelle

    […] codifica per la tirosinasi, sul cromosoma 11q14.2) Albinismo oculocutaneo di tipo 1B (questo sottotipo di albinismo è noto anche come tipo Amish, platino o giallo) Albinismo[ildermatologorisponde.it] […] sul cromosoma 15q24.3-q12) Albinismo oculocutaneo di tipo 3 (associato a mutazioni della tyrosinase related protein 1, sul cromosoma 9p23) Albinismo oculocutaneo di tipo 4[ildermatologorisponde.it] […] sul cromosoma 4q24) Albinismo oculocutaneo di tipo 6 (associato a mutazioni della pompa SLC24A5, per sodio, potassio e calcio) Albinismo oculocutaneo di tipo 7 (associato[ildermatologorisponde.it]

  • Ipogonadismo

    […] dalla delezione terminale o interstiziale della regione Xp22.3, possono associarsi altre sindromi da geni contigui, come la condrodisplasia punctata, l’ittiosi X-linked o l’albinismo[andrologia.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] tipo A/B Sindrome di Niemann Pick, tipo C Iperglicinemia non chetotica Ritardo mentale non specifico legato all'X Sindrome di Noonan Malattia di Norrie Cataratta nucleare Albinismo[igenomix.it] Sindrome di Axenfeld-Rieger 0,5 551 Sindrome MERRF 0,9 122 Sindrome di Birt-Hogg-Dubé 0,5 581 Mucopolisaccaridosi, tipo 3 0,87** 98249 Sindrome di Ehlers-Danlos 0,5** 54 Albinismo[dokodoc.com] ICD9-CM da 240 a 279) – RC Definizione Malattia … Albinismo Oculare L’Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1) è associato al gene OA1(GPR143).[imalatiinvisibili.it]

Altri sintomi