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28 Possibili cause per ai, lisil idrossilasi

  • Cataratta - Atassia - Bassa statura - Ritardo mentale (CASM)

    ORPHA:2003 Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità ORPHA:50811 Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva ORPHA:2405 Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil[orpha.net] idrossilasi-3 ORPHA:300284 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X ORPHA:64747 Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - ritardo mentale ORPHA:90103 Malattia di Charcot-Marie-Tooth[orpha.net]

    Mancante: ai
  • Sindrome di Ehlers-Danlos

    […] cifoscoliotico e il tipo dermatosparassi sono al contrario autosomici recessivi e dipendono da deficienze di enzimi che rendono funzionale il collagene I, rispettivamente la lisil-idrossilasi[starbene.it] I test effettuati per diagnosticare la sindrome includono: Biopsia cutanea per il collagene; Test di mutazione del gene del collagene; Ecocardiogramma; Lisil idrossilasi o[piede.info]

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  • Sindrome di Bruck

    […] stato mappato sul cromosoma 17p12 (sindrome di Bruck 1), ma in altri soggetti sono state identificate le mutazioni del gene PLOD2 (3q24) che codifica per la telopeptide lisil-idrossilasi[orpha.net] LH3 è un enzima indispensabile per la corretta maturazione del collagene e fa parte di una famiglia di enzimi chiamate LH (lisil idrossilasi).[airc.it] Il team pavese è adesso pronto ad estendere le strategie sviluppate per studiare LH3 agli altri enzimi della famiglia delle lisil idrossilasi, con particolare attenzione ai[airc.it]

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  • Cutis autosomica recessiva Laxa tipo 1B

    idrossilasi VI-B: attività normale di lisil idrossilasi AR Coinvolgimento articolare e cutaneo moderato; scoliosi grave ed interessamento oculare VII Artrocalasia multipla[erboristeriacn.altervista.org] […] slargato) V Tipo legato al sesso XL Ipermotilità articolare lieve, fragilità cutanea moderata e tendenza alle ecchimosi VI Tipo oculare-scoliotico VI-A: attività ridotta di lisil[erboristeriacn.altervista.org]

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  • Cutis Laxa, autosomica recessiva

    idrossilasi VI-B: attività normale di lisil idrossilasi AR Coinvolgimento articolare e cutaneo moderato; scoliosi grave ed interessamento oculare VII Artrocalasia multipla[erboristeriacn.altervista.org] […] slargato) V Tipo legato al sesso XL Ipermotilità articolare lieve, fragilità cutanea moderata e tendenza alle ecchimosi VI Tipo oculare-scoliotico VI-A: attività ridotta di lisil[erboristeriacn.altervista.org]

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  • Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 6

    La EDS VI è dovuta al deficit dell'enzima lisil-idrossilasi, codificato dal gene PLOD1, coinvolto nelle modifiche post-traduzionali della lisina, nelle procatene alfa del[medicoebambino.com] Nelle forme di cui si conosce il difetto biochimico la diagnosi può essere confermata con il deficit di un’attività enzimatica: ad esempio il deficit di lisil-idrossilasi[mammaepapa.it] […] nel tipo Vl o di lisil-ossidasi nel tipo lX.[mammaepapa.it]

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  • Sindrome di Ehlers-Danlos dovuta alla carenza di Tenascina-X

    […] di ehlers-danlos con attività lisil contrassegnato riduttrice dell'idrossilasi.[lookfordiagnosis.com] . – Tipo Cifoscoliotico Difetto molecolare: deficit dell’enzima lisil-idrossilasi (gene PLOD1 nel 95% dei casi; Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann B, 2010).[vigliottiangelo.it] L'analisi nordica del rna isolato dai fibroblasti della pelle del paziente ha dimostrato la presenza di idrossilasi lisil tronca mRNA.[lookfordiagnosis.com]

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  • Sordità conduttiva - Ptosi - Sindrome delle anomalie scheletriche

    ORPHA:2003 Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità ORPHA:50811 Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva ORPHA:2405 Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil[orpha.net] idrossilasi-3 ORPHA:300284 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X ORPHA:64747 Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - ritardo mentale ORPHA:90103 Malattia di Charcot-Marie-Tooth[orpha.net]

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  • Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo 4

    Nelle forme di cui si conosce il difetto biochimico la diagnosi può essere confermata con il deficit di un’attività enzimatica: ad esempio il deficit di lisil-idrossilasi[mammaepapa.it] I test effettuati per diagnosticare la sindrome includono: Biopsia cutanea per il collagene; Test di mutazione del gene del collagene; Ecocardiogramma; Lisil idrossilasi o[medicinalive.com] . – Tipo Cifoscoliotico Difetto molecolare: deficit dell’enzima lisil-idrossilasi (gene PLOD1 nel 95% dei casi; Mayer K, Kennerknecht I, Steinmann B, 2010).[vigliottiangelo.it]

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  • Sindrome di Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvolare

    I test effettuati per diagnosticare la sindrome includono: Biopsia cutanea per il collagene; Test di mutazione del gene del collagene; Ecocardiogramma; Lisil idrossilasi o[bancoitaliano.it]

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