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15 Possibili cause per agenesia renale, Anomalia renale congenita

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  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    congenite (termine generico) ( UNITI ) ( A.I.E.A. ) Ittiosi - deficit cognitivo - nanismo - anomalie renali Ittiosi dismorfismi Fanconi Ittiosi epatosplenomegalia degenerazione[retemalattierare.it] Nelle famiglie in cui segregano le mutazioni di FGFR1 , FGF8 , KAL1 o CHD7 , l'ecografia può identificare difetti scheletrici, labio/palatoschisi, agenesia renale o difetti[santobonopausilipon.it] renale o difetti multipli dello sviluppo.[orpha.net]

  • Sindrome della gittata cardiaca bassa

    Sono rare le anomalie oculari (glaucoma congenito, atrofia del nervo ottico con ptosi palpebrale, iride eterocromatica, embriotossone posteriore), renali (rene displastico[orpha.net] […] multicistico, reni a ferro di cavallo, agenesia renale monolaterale) ed anali (atresia anale, ano anteriorizzato).[orpha.net] Sono rare le anomalie oculari (glaucoma congenito, atrofia del nervo ottico con ptosi palpebrale, iride eterocromatica, embriotossone posteriore), renali (rene displastico[orpha.net]

  • Anuria

    , vescica neurogena o anomalie congenite.[unmedicopertutti.it] Causa rarissima e mortale è la nascita con assenza (agenesia) dei reni.[daddydoctorgym.com] Raccogliere l'anamnesi, con particolare riguardo a precedenti patologie renali, ostruzione o infezione della via urinaria, aumento di volume della prostata, calcoli renali[unmedicopertutti.it]

  • Sindrome di Edwards

    Lo sterno è corto ed il torace ed il bacino stretti; questi bambini hanno quasi sempre delle malattie cardiache congenite e presentano sovente anomalie renali e a carico dell'apparato[asf.toscana.it] renali, disgenesia gonadica, genitali esterni allargati; neurologiche: assenza dell’encefalo o parte di esso (anencefalia), ridotta circonferenza cranica (microenfalia),[diagnosi-prenatale.it] Questa anomalia si presenta in 1 neonato ogni 7.000 ed è caratterizzata da un grave ritardo mentale, oltre a difetti cardiaci e renali congeniti ed altre condizioni patologiche[testprenataleaurora.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    […] colestasi Artrogriposi - displasia ectodermica altre anomalie Artrogriposi - ipercheratosi, forma 1485 letale Artrogriposi - scoliosi grave Artrogriposi con limitazione 1154[docplayer.it] […] della vagina 49 Agenesia peniena 984 Agenesia polmonare Agenesia renale 1848 Agenesia renale bilaterale Agenesia renale unilaterale Agenesia selettiva dei denti Agenesia[docplayer.it] […] oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina Artrogriposi congenita multipla, 1143 tipo neurogeno 1155 Artrogriposi da distrofia muscolare Artrogriposi distale[docplayer.it]

  • Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré

    In genere è secondaria ad anomalie congenite del metabolismo, soprattutto cistinosi, più raramente a tirosinemia, galattosemia, glicogenosi, malattia di Wilson, sindrome di[dica33.it] […] del Bertin, Podocita, Calice minore, Epitelio di transizione, Agenesia renale, Stranguria, Idronefrosi, Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré, Capsula di Bowman, Ilo renale,[abebooks.com] […] del Bertin, Podocita, Calice minore, Epitelio di transizione, Agenesia renale, Stranguria, Idronefrosi, Sindrome di De Toni-Fanconi-Debre, Capsula di Bowman, Ilo renale,[loot.co.za]

  • Ipertelorismo

    , e nella maggior parte dei casi malattia congenita , causata da un' anomalia genetica a livello della regione p13 del cromosoma 11.[4pediatriapa.blogspot.com] Sono stati osservati inoltri difetti cerebrali della linea mediana: agenesia del corpo calloso e agenesia o ipoplasia del verme cerebellare.[orpha.net] DENYS-DRASH SINDROME DI DENYS-DRASH Codice esenzione : RN1430 Definizione Sindrome caratterizzata da pseudoermafroditismo maschile, nefropatia determinante insufficienza renale[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Polidattilia

    Sindrome di Ullrich Feichtiger Sindrome congenita a carattere sporadico che associa polidattilia, anomalie genitali, micrognazia, microftalmia e ipertelorismo.[sintomicura.com] Si riportano agenesia o displasia renale e altre anomalie urogenitali (atresia vaginale o idrometrocolpo, micropene, criptorchidismo).[imalatiinvisibili.it] , ritardo della crescita, displasia polmonare o renale, ano imperforato.[sintomicura.com]

  • Aciduria argininosuccinica

    Anomalia congenita degli arti ( Raggiungere ) Anomalia congenita delle arterie (aorta, arco, arterie polmonari) Anomalia congenita delle coronarie Anomalia congiuntivale[66.71.154.143] […] congenita del pericardio Agenesia peniena Agenesia polmonare Agenesia renale Agenesia renale bilaterale, tipo dominante Agenesia renale mielomeningocele strutture mulleriane[66.71.154.143] Tu ) Artrite ricorrente familiare ( A.I.F.P. ) Artrite temporale giovanile Artrogriposi amiotrofia spinale Artrogriposi anomalie renali colestasi Artrogriposi congenita multipla[66.71.154.143]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    Radio, Agenesia del, Anomalie ano-genitali Radio-digito-facciale Radio-renale, Sindrome RAEB-1 RAEB-2 Raggio radiale, Ipoplasia, atresia delle coane Raine, Sindrome di Rajab-Spranger[retemalattierare.it] […] della rotula 3 casi 1064 Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio 2 casi 1065 Aniridia - atassia cerebellare - ritardo mentale 10 famiglie 1067 Aniridia - ptosi[doczz.it] renali - dismorfismo facciale - ritardo mentale Roussy Levy, Malattia di Rozin Hertz Goodman, Sindrome di Rubeola congenita Rubinstein Taybi, Sindrome di Rubinstein Taybi-simile[retemalattierare.it]

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