con ipoplasia o agenesia delle ossa del bacino (anche ipoplasia o agenesia del sacro), anomalie genitali consistenti in agenesia dell'utero e della vagina, micropene.
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E' caratterizzata da deficit di vario grado di tutti e quattro gli arti (assenza di ulna e fibula con assenza o deficit severo degli arti come focomelia, oligodattilia, etc
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