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13 Possibili cause per agenesia o ipoplasia del corpo calloso, occhi fissati in abduzione estrema exotropia fixus di strabismus

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  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    agenesia del corpo calloso, ritardo mentale Sovraccarico di ferro, tipo africano Spalle e torace, malformazioni delle, cardiopatia congenita Spasmi epilettici criptogenetici[retemalattierare.it] […] all'X, non sindromica, tipo DFN Sordità vitiligine acalasia Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta Sorsby, distrofia del fundus Sorsby, Sindrome di Sostanza bianca ipoplasia[retemalattierare.it]

    Mancante: occhi fissati in abduzione estrema exotropia fixus di strabismus
  • Craniostenosi

    […] delle vertebre cervicali, malformazioni encefaliche (agenesia del corpo calloso e del setto pellucido), idrocefalo ed erniazione delle tonsille cerebellari (anomalia di Chiari[craniostenosi.blogspot.com] Sindrome di Apert E' presente craniostenosi con turribrachicefalia, ipoplasia del mascellare, palatoschisi, prognatismo e malocclusione, sindattilia di mani e piedi, fusione[craniostenosi.blogspot.com]

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  • Ipertelorismo

    Sono stati osservati inoltri difetti cerebrali della linea mediana: agenesia del corpo calloso e agenesia o ipoplasia del verme cerebellare.[orpha.net]

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  • Disautonomia

    […] dei ventricoli e, occasionalmente, le calcificazioni intracraniche, la malformazione di Dandy-Walker o l'agenesia del corpo calloso.[4pediatriapa.blogspot.com] Erano presenti importanti anomalie del sistema nervoso centrale, compresa la lissencefalia tipo 3, l'ipoplasia del cervello, le anomalie del tronco cerebrale, l'allargamento[4pediatriapa.blogspot.com]

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  • Sindrome di Slti Salem

    agenesia del corpo calloso, ritardo mentale Sovraccarico di ferro, tipo africano Spalle e torace, malformazioni delle, cardiopatia congenita Spasmi epilettici criptogenetici[retemalattierare.it] […] all'X, non sindromica, tipo DFN Sordità vitiligine acalasia Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta Sorsby, distrofia del fundus Sorsby, Sindrome di Sostanza bianca ipoplasia[retemalattierare.it]

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  • Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 1

    […] del corpo calloso, autosomica recessiva, legata all'x Difetto interatriale con difetto di conduzione Dimelia peroneale - diplopodia Encefalopatia necrotizzante acuta, autosomica[docplayer.it] […] dominante Fibrocondrogenesi Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi Ipoplasia della fovea - cataratta presenile Leuconichia totale - lesioni simili ad acantosi[docplayer.it] Ipomielinizzazione - cataratta congenita Sindrome di Ballard 1 Ittiosi follicolare - atrichia - fotofobia Sindrome di Torg-Winchester Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto Agenesia[docplayer.it]

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  • Ipocupremia

    […] del corpo calloso - quadriparesi spastica Ritardo mentale legato all'X, bassa statura obesità Ritardo mentale legato all'X, con convulsione, bassa statura e ipoplasia facciale[retemalattierare.it] Ritardo mentale ipotonia iperpigmentazione Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività Ritardo mentale legato all'X - agenesia[retemalattierare.it]

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  • Microftalmia

    La risonanza magnetica può evidenziare aplasia/ipoplasia del nervo ottico, malformazioni dell'ippocampo, anomalie strutturali della ghiandola ipofisaria e agenesia del corpo[orpha.net] MCOPS5 può includere coloboma, microcornea, cataratta, distrofia retinica, ipoplasia o agenesia del nervo ottico, agenesia del corpo calloso, ritardo dello sviluppo, lassità[bredagenetics.com] calloso.[orpha.net]

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  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    […] del corpo calloso - quadriparesi spastica Ritardo mentale legato all'X, bassa statura obesità Ritardo mentale legato all'X, con convulsione, bassa statura e ipoplasia facciale[retemalattierare.it] […] del corpo calloso, autosomica recessiva, legata all'x Difetto interatriale con difetto di conduzione Dimelia peroneale - diplopodia Encefalopatia necrotizzante acuta, autosomica[docplayer.it] Ritardo mentale ipotonia iperpigmentazione Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività Ritardo mentale legato all'X - agenesia[retemalattierare.it]

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  • Sindrome di Edwards

    Malformazioni associate alla trisomia 18: cranio e faccia: cranio a forma di fragola, cisti dei plessi corioidei, idrocefalo, agenesia del corpo calloso, Dandy-Walker malformation[medicinamaternofetale.it] (assenza o ipoplasia del verme cerebellare), spina bifida, labiopalatoschisi, micrognazia (mandibola piccola) torace e cuore: anomalie cardiache complesse (ad esempio ventricolo[medicinamaternofetale.it]

    Mancante: occhi fissati in abduzione estrema exotropia fixus di strabismus

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