In particolare, ritroviamo: testa molto piccola (microcefalia), con forma allungata e stretta (dolicocefalia); mento piccolo e sfuggente; orecchie a impianto basso; malformazioni
[nostrofiglio.it]
[…] riscontrabili nella sindrome di Patau: cranio e faccia: oloprosencefalia, agenesia del corpo calloso, Dandy-Walker malformation, labiopalatoschisi mediana, microcefalia, ciclopia, ipotelorismo
[medicinamaternofetale.it]
[…] congenite, compresa microcefalia grave, occipite prominente, orecchie malformate con impianto basso e il caratteristico volto con aspetto schiacciato.
[msdmanuals.com]
[…] anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.
[fetaldnatotalscreen.it]
[…] larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella anteriore grande con chiusura tardiva (>3 cm alla nascita), microbrachicefalia, orecchie
[fetaldnatotalscreen.it]
Orecchie a basso impianto. Singola piega palmare. Disabilità intellettuale. Difetti del cuoio capelluto. Microcefalia. Anomalie scheletriche.
[quimamme.corriere.it]
[…] riscontrabili nella sindrome di Patau: cranio e faccia: oloprosencefalia, agenesia del corpo calloso, Dandy-Walker malformation, labiopalatoschisi mediana, microcefalia, ciclopia, ipotelorismo
[medicinamaternofetale.it]
[…] displastiche a basso impianto, filtro corto o poco profondo, palato ogivale o stretto, micrognazia).
[orpha.net]
Tra le anomalie muscolo scheletriche e cutanee si possono presentare orecchie a basso impianto, deformazione dei piedi (piede equino), polidattilia sovrapposizione delle dita
[donna.fidelityhouse.eu]
DIAGNOSI E' caratterizzata principalmente da IUGR precoce, oloprosencefalia, polidattilia postassiale, microcefalia, anomalie facciali (anoftalmia o microftalmia, ipotelorismo
[med2000eco.it]
[…] a basso impianto e con padiglioni a punta.
[malattierare.toscana.it]
orecchie a basso impianto, sella nasale piatta, filtro liscio, labbro superiore sottile), palatoschisi, malformazioni cerebellari, cardiopatie, ritardo dello sviluppo psicomotorio
[orpha.net]
[…] microdelezione 10q22.3q23.3 è una monosomia parziale rara a trasmissione autosomica, caratterizzata da dismorfismi facciali sfumati variabili (macrocefalia, fronte ampia, iper- o ipotelorismo
[orpha.net]
[…] autosomica, caratterizzata da dismorfismi facciali sfumati variabili (macrocefalia, fronte ampia, iper- o ipotelorismo, occhi infossati, rime palpebrali oblique verso l'alto o il basso
[orpha.net]
[…] a basso impianto, sella nasale prominente, filtro allungato, palato ogivale, labbro superiore sottile), collo corto, polidattilia ed emangiomi.
[orpha.net]
[…] malformate e a basso impianto, labio/palatoschisi, micrognazia).
[orpha.net]
[…] prevalentemente caratterizzato da disabilità intellettiva, ritardo psicomotorio, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, sopracciglia folte, ciglia lunghe arricciate, ipotelorismo
[orpha.net]
Possono essere presenti craniostenosi, ipoplasia della parte mediana del viso, opacità corneali bilaterali, orecchie a basso impianto, bassa statura, ritardo mentale di media
[orpha.net]
Sono stati osservati anche alcuni dismorfismi, come l'epicanto, l'ipotelorismo, le narici anteverse e la prominenza del labbro superiore.
[orpha.net]
[…] unica cebocefalia: ipotelorismo, naso piatto con narice unica agenesia premascellare: ipotelorismo e labiopalatoschisi per agenesia della premascella Prognosi E' in genere
[med2000eco.it]
Descrizione clinica I pazienti presentano dismorfismi piuttosto lievi, come l'ipotelorismo oculare, la radice nasale stretta o piatta, oppure una facies relativamente normale
[orpha.net]
- Muscoloscheletrico e cutanee: Polidattilia, Orecchie a basso impianto, Deformazione dei piedi, Onfalocele, Sovrapposizione delle dita, Aplasia congenita della cute (mancanza
[cosmicnoise.it]
DIAGNOSI E' caratterizzata principalmente da IUGR precoce, oloprosencefalia, polidattilia postassiale, microcefalia, anomalie facciali (anoftalmia o microftalmia, ipotelorismo
[med2000eco.it]
Orecchie a basso impianto. Singola piega palmare. Disabilità intellettuale. Difetti del cuoio capelluto. Microcefalia. Anomalie scheletriche.
[quimamme.corriere.it]
[…] a basso impianto e con padiglioni a punta.
[malattierare.toscana.it]
I portatori di trisomia 13 hanno solitamente occhi molto piccoli (microftalmia) e assai ravvicinati tra loro (ipotelorismo).
[my-personaltrainer.it]
[…] displastiche a basso impianto e micrognazia).
[orpha.net]
orecchie displastiche a basso impianto, sella nasale ampia e prominente, anomalie del palato, micro-/retrognazia) e ipotonia.
[orpha.net]
DIAGNOSI E' caratterizzata principalmente da IUGR precoce, oloprosencefalia, polidattilia postassiale, microcefalia, anomalie facciali (anoftalmia o microftalmia, ipotelorismo
[med2000eco.it]
In particolare, ritroviamo: testa molto piccola (microcefalia), con forma allungata e stretta (dolicocefalia); mento piccolo e sfuggente; orecchie a impianto basso; malformazioni
[nostrofiglio.it]
Altri sintomi sono: attaccatura dei capelli bassa; orecchie a basso impianto;mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi
[afadoc.it]
[…] a basso impianto; il viso può avere un aspetto da persona anziana sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria"; ipergonadotropismo; amenorrea primaria, cioè
[it.wikipedia.org]
[…] aortica con fibroelastosi endocardica; igroma cistico; linfedema nelle mani e piedi; torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati; attaccatura dei capelli bassa; orecchie
[it.wikipedia.org]
orecchie a basso impianto e retro-ruotate, sella nasale infossata e microstomia).
[orpha.net]
[…] bilaterale, l'ipospadia media, l'ano imperforato/agenesia anorettale, l'asimmetria del corpo, il lieve ritardo dello sviluppo, l'emimegalencefalia e i dismorfismi facciali (ipotelorismo
[orpha.net]
[…] agenesia anorettale, l'asimmetria del corpo, il lieve ritardo dello sviluppo, l'emimegalencefalia e i dismorfismi facciali (ipotelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso
[orpha.net]
piede equino, dislocazione del bacino (con displasia dell'anca) e/o del gomito, impianto basso delle orecchie, invecchiamento precoce, ridotte dimensioni del mento e irsutismo
[it.wikipedia.org]
[…] della crescita pre- e post-natale, marcata microcefalia, grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, statura adulta notevolmente bassa e dismorfismi facciali (ipotelorismo
[orpha.net]
Tra gli altri sintomi e segni si annoverano pancitopenia (non sempre presente), malformazioni del tratto genito-urinario, criptorchidismo, basso peso alla nascita, scoliosi
[it.wikipedia.org]
[…] grandi a impianto basso,Raramente è presente labiopalatoschisi.
[assoande.it]
Lange RAI1 Sindrome di Smith-Magenis RET Agenesia renale bilaterale Agenesia renale unilaterale Carcinoma midollare familiare della tiroide Carcinoma papillare o follicolare
[valiger.wixsite.com]
[…] occhi più vicini Ridotta distanza interpupillare, spesso associato a sindromi cromosomiche Da valutare se ci sia telecanto che riduce limpressione dei ipotelorismo Può essere
[powershow.com]
Le anomalie fenotipiche comprendono iperelasticità della pelle, ipertelorismo, ptosi, impianto basso delle orecchie, bassa statura, 4o osso metacarpale corto, palato ogivale
[msdmanuals.com]
Nel caso di deficit ipofisario multiplo, sia congenito che acquisito, saranno presenti anche segni e sintomi da carenza delle altre tropine ipofisarie (ipostaturismo nel bambino
[endocrinologiaoggi.it]
[…] grave sporadica Ipospadia - ipertelorismo Ipospadia - ipertelorismo - coloboma e sordità Ipospadia perineoscrotale pseudovaginale Ipospadia ritardo mentale tipo Goldblatt Ipotelorismo
[retemalattierare.it]
[…] a basso impianto/attaccatura (molto frequente) radice del naso larga (molto frequente) rime palpebrali mongoloidi (molto frequente) ritardo mentale/psicomotorio (molto frequente
[marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
[…] della faccia (molto frequente) insensibilità al dolore/disturbi sensitivi (molto frequente) mani corte/brachidattilia (molto frequente) mani grandi/larghe (molto frequente) orecchie
[marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
Le orecchie sono piccole e arrotondate e hanno un impianto basso nella testa. Di solito le mani sono corte e larghe, con un’unica piega palmare.
[msdmanuals.com]
Le orecchie sono piccole e arrotondate e hanno un impianto basso nella testa.
[doveecomemicuro.it]
I padiglioni auricolari sono asimmetrici e malformati, ad impianto basso, a forma di coppa. Può essere presente l’ipoplasia del canale uditivo.
[mondocharge.it]
E = Ear anomalies (malformazioni dell’orecchio) L’orecchio esterno, medio e interno può essere oggetto di alcune problematiche.
[mondocharge.it]
A volte può essere interessato l’orecchio medio per assenza del muscolo stapedio, o può essere presente un’ipoplasia dell’incudine e della staffa, con paralisi degli ossicini
[mondocharge.it]
Evidente sin dalla nascita, i soggetti possono presentare microcefalia, fronte stretta e prominente, palato alto e stretto, orecchie a basso impianto e problemi dentali tra
[malattierarepiemonte.it]
I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro
[msdmanuals.com]
basso delle orecchie anomalie viscerali non costanti: agenesia tiroidea, atresia esofagea, malrotazione intestinale importanti sono le manifestazioni che insorgono in età
[med2000eco.it]
basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro nasale corto, ritardo della crescita e malattie cardiache
[msdmanuals.com]
I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro
[msdmanuals.com]
basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro nasale corto, ritardo della crescita e malattie cardiache
[msdmanuals.com]
[…] esiste una funzione delle cellule T Completo: è assente la funzione delle cellule T Sintomatologia della sindrome di DiGeorge I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto
[msdmanuals.com]
[…] a basso impianto con lobi iposviluppati.
[orpha.net]
10% 96 - - - 96 Micrognatia - - - - 21 IUGR 28 29 - 10 63 Malformazioni >1 72 86 97 70 100 TRISOMIA 13 Nicolaides (6) De Vigan (7) Tongsong (8) Ispessimento Nucale 23 11 7 Ipotelorismo
[dimed.com]
[…] congenite, compresa microcefalia grave, occipite prominente, orecchie malformate con impianto basso e il caratteristico volto con aspetto schiacciato.
[msdmanuals.com]
News Sindrome di Hallermann-streiff, notizie 2022. Ultimi articoli, video ed opinioni su Sindrome di Hallermann-streiff in ambito medico sanitario
[mondomedicina.it]
È una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo. sindrome di treacher collins La sindrome di Treacher-Collins è una disostosi mandibolo facciale che sono sindromi più[…]
[cliccascienze.it]
[…] a basso impianto e/o dismorfiche, naso corto con sella nasale ampia e piatta, guance e filtro prominenti, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia/retrognazia
[orpha.net]
I portatori di trisomia 13 hanno solitamente occhi molto piccoli (microftalmia) e assai ravvicinati tra loro (ipotelorismo).
[my-personaltrainer.it]
[…] a basso impianto ruotate posteriormente, anomalie delle rime palpebrali, microftalmia, sella nasale ampia e appiattita, palato ogivale, micro/retrognazia), cardiopatie e
[orpha.net]
orecchie a basso impianto, sella nasale piatta, filtro liscio, labbro superiore sottile), palatoschisi, malformazioni cerebellari, cardiopatie, ritardo dello sviluppo psicomotorio
[orpha.net]
[…] anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.
[corriere.it]
[…] microdelezione 10q22.3q23.3 è una monosomia parziale rara a trasmissione autosomica, caratterizzata da dismorfismi facciali sfumati variabili (macrocefalia, fronte ampia, iper- o ipotelorismo
[orpha.net]
Di solito i pazienti presentano dismorfismi craniofacciali (microcefalia, anomalie delle rime palpebrali, ipertelorismo, difetti delle orecchie, naso largo, orecchie a basso
[orpha.net]
I portatori di trisomia 13 hanno solitamente occhi molto piccoli (microftalmia) e assai ravvicinati tra loro (ipotelorismo).
[my-personaltrainer.it]
impianto, micro/retrognazia e palatoschisi o palato ogivale.
[orpha.net]
Orecchie a basso impianto. Singola piega palmare. Disabilità intellettuale. Difetti del cuoio capelluto. Microcefalia. Anomalie scheletriche.
[quimamme.corriere.it]
[…] non si divide in due parti; questo può presentarsi con difetti della linea mediana del viso, tra cui: labiopalatoschisi, microftalmia o anoftalmia, malformazione nasale, ipotelorismo
[pazienti.it]
[…] a basso impianto[8] Deformazione dei piedi Onfalocele Sovrapposizione delle dita Aplasia congenita della cute (mancanza di parte della pelle e/o capelli) Palatoschisi Urogenitale
[it.wikipedia.org]
Riassunto L'omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è una condizione metabolica caratterizzata da sintomi neurologici. La prevalenza non è nota. L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è[…]
[orpha.net]