Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ
[…] di Pierre Robin Agenesia del corpo calloso microcefalia - bassa statura Agenesia del corpo calloso neuropatia Agenesia del corpo calloso polisindattilia 1134 Agenesia del[docplayer.it]
In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà[malattierare.eu]
[…] complessa del corpo 1497 calloso legata all'x 11 Casi Agenesia del corpo calloso microcefalia - bassa statura 981 Agenesia della carotide interna 100 Casi Agenesia della[docplayer.it]
Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia
[…] complessa del corpo calloso legata all'X 11 casi 28 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 192 casi 1495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia bassa statura[doczz.it]
Può essere asintomatica … Displasia fibrosa Malformazioni congenite Definizione Malattia E/o Gruppo: Osteodistrofie congenite Sinonimo: Displasia fibrosa dell’osso.[imalatiinvisibili.it]
[…] del corpo calloso - neuropatia 19 3193 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 12,5 73267 Sindrome ipernictemerale 18,5 388 Malattia di Hirschsprung 12,2** 704 Pemfigo volgare[adoc.site]
Aciduria orotica ereditaria
corpo calloso recessiva legata all'X Agenesia corpo calloso, cataratta immunodeficenza Agenesia corpo calloso, polisindattilia Agenesia del corpo calloso (termine generico[66.71.154.143]
Difetti nelle loro vie metaboliche portano a differenti quadri clinici, che vanno da forme asintomatiche a presentazioni letali ( Tabella 3 ).[medicoebambino.com]
In genere i maschi sono affetti e le femmine portatrici eterozigoti (di solito asintomatiche). Alla nascita i pazienti non hanno i segni clinici caratteristici.[docsity.com]
Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare
Meno comuni: Agenesi del corpo calloso e lesioni nel ganglio basale, cervelletto, e del tronco cerebrale.[webalice.it]
Possono essere considerati ideonei: i soggetti asintomatici, senza storia familiare di s. del QT lungo, senza storia familiare di MI, con un QTc i soggetti asintomatici con[cardiodiabete-ts.it]
Talvolta, il sospetto di CMPD viene posto a paziente asintomatico.[studocu.com]
Sindrome CINCA
[…] del Corpo Calloso - ACC Agenesia del Corpo Calloso - ACC (Sito personale di una maestra di sostegno) Il sito di Pietro - Sito della mamma di un bambino con ACC.[retemalattierare.it]
FCAS, come suscettibilità al freddo (attacchi più frequenti d’inverno) o sintomi coerenti con un modesto interessamento del SNC, come mal di testa frequenti o papilledema asintomatico[printo.it]
[…] del corpo calloso; 3) sindrome di Aicardi-Goutières; 4) alveolite fibrosante idiopatica; 5) amartomatosi multiple; 6) sindrome di Andermann; 7) anemia aplastica; 8) anemia[elenacarnevali.it]
Aciduria argininosuccinica
corpo calloso recessiva legata all'X Agenesia corpo calloso, cataratta immunodeficenza Agenesia corpo calloso, polisindattilia Agenesia del corpo calloso (termine generico[retemalattierare.it]
Alcuni pazienti sono asintomatici.[orpha.net]
GLUD1 (10q23.3)* Profilo biochimico: elevato α -chetoglutarato nelle urine Caratteristiche cliniche: convulsioni, ipoglicemia ricorrente, iperinsulinismo, iperammoniemia asintomatica[msdmanuals.com]
Iperfenilalaninemia
Questa embriopatia può essere responsabile di malformazioni: cardiopatia, nella maggior parte dei casi di tipo troncoconale, agenesia del corpo calloso, disturbo della migrazione[imalatiinvisibili.it]
Fenilchetonuria benigna: nonostante si abbia la patologia non si hanno effetti (asintomatica), anche a dieta libera. Si parla poi di: 5.[slideshare.net]
Questa embriopatia pu essere responsabile di malformazioni: cardiopatia, nella maggior parte dei casi di tipo troncoconale, agenesia del corpo calloso, disturbo della migrazione[ww.pku.altervista.org]
Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X
[…] del corpo calloso 4 casi 3336 Sindrome di Tome-Brune-Fardeau 4 casi 140963 Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi 4 casi 1307 Sindrome difetti degli arti-micrognazia[dokodoc.com]
Può essere asintomatica … Displasia fibrosa Malformazioni congenite Definizione Malattia E/o Gruppo: Osteodistrofie congenite Sinonimo: Displasia fibrosa dell’osso.[imalatiinvisibili.it]
[…] del corpo calloso - microcefalia - bassa statura 3 casi 999 Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino'' 3 casi 1027 Amelia autosomica recessiva 3 casi 90030 Anemia emolitica[dokodoc.com]
Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse
Su base genetica, è, al momento, l’unico tipo di … Agenesia del corpo calloso E’ l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi[imalatiinvisibili.it]
Tutti i precedenti - La sarcoidosi allo stadio I ha un quadro radiografico toracico caratterizzato da: Adenopatie mediastino-ilari bilaterali - La sarcoidosi è una malattia: Asintomatica[mininterno.net]
Lo spettro delle anomalie varia dall’aumento transitorio asintomatico delle transaminasi epatiche a segnalazioni di casi di epatite citolitica, insufficienza epatica, necrosi[silhouettedonna.it]
Carcinoma a cellule squamose del retto
Lesioni del SNC: agenesia del corpo calloso, medulloblastoma. Neoplasie interne: fibrosarcoma della mandibola, fibromi ovarici, teratomi e cistoadenomi. V. Terapia.[approdonews.it]
DIAGNOSI PRECOCE : consiste nel riconoscimento di una malattia in fase precoce in persone che non hanno disturbi (asintomatiche).[ispo.toscana.it]
Sintomi In alcuni casi il tumore dell'ano è del tutto asintomatico per un lungo periodo e il primo sintomo è il sanguinamento rettale .[airc.it]