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773 Possibili cause per Adrenoleucodistrofia

  • Adrenalite

    Adrenoleucodistrofia La adrenoleucodistrofia deve essere considerata in presenza di iposurrenalismo primario non autoimmune non tubercolare in un maschio in età pediatrica[informazionisuifarmaci.it] FORME GENETICHE rare con prevalenza di: Adrenoleucodistrofia (causa più frequente di Addison non autoimmune non tubercolare nel maschio) Iperplasia surrenalica congenita da[slideshare.net] Antonio Tolmezzo, Udine Reperti diagnostici Diagnosi di laboratorio: dosaggio di cortisolo e ACTH Adrenalite autoimmune Adrenalite tubercolare Adrenoleucodistrofia Terapia[informazionisuifarmaci.it]

  • Adrenoleucodistrofia

    : l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia[it.wikipedia.org] Avviso di Convocazione assembleare Pubblichiamo l’avviso di convocazione dell’Assemblea Straordinaria dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia 5 dicembre 2018 Scarica[adrenoleucodistrofia.it] […] da adrenoleucodistrofia.[albanesi.it]

  • Adrenoleucodistrofia neonatale

    L'adrenoleucodistrofia legata all'X non va confusa con NALD.[orpha.net] Secondo un team di ricercatori dell'Università di Sheffield, lo screening neonatale per l' adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è dunque sostenibile da un punto di vista[osservatoriomalattierare.it] L’adrenoleucodistrofia legata all’X è causata da un difetto nel gene ABCD1 .[osservatorioscreening.it]

  • Spettro della sindrome di Zellweger del perossido e biogenesi

    La sindrome di Zellweger rientra, insieme alla sindrome di Refsum e all'adrenoleucodistrofia neonatale, nel primo gruppo fenotipico.[4pediatriapa.blogspot.com] […] sordità neurosensoriale, dalla retinite pigmentosa, da disfunzioni multiorgano e da ritardo psicomotorio, comprende le varianti fenotipiche della sindrome di Zellweger (ZS), l'adrenoleucodistrofia[orpha.net] Nel secondo gruppo rientra la condrodisplasia puntata rizomelica, mentre nel terzo gruppo sono compresi l'adrenoleucodistrofia X-linked e difetti enzimatici singoli.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Malattia perossisomiale

    In evidenza: UNO STUDIO PILOTA DI TERAPIA GENICA PER RALLENTARE L’ADRENOLEUCODISTROFIA. (Notizia riportata su Science ).[associazioneailu.org] L’adrenoleucodistrofia legata all’X è causata da un difetto nel gene ABCD1 .[osservatorioscreening.it] Nei bambini la percentuale di casi dovuti ad Adrenoleucodistrofia è più alta che negli gli adulti.[caprievent.it]

  • Sindrome di Zellweger

    La sindrome di Zellweger rientra, insieme alla sindrome di Refsum e all'adrenoleucodistrofia neonatale, nel primo gruppo fenotipico.[4pediatriapa.blogspot.com] […] quale il numero e la forma dei perossisomi sono diminuiti ed è presente un danno della funzione di almeno cinque enzimi ADRENOLEUCODISTROFIA ADRENOLEUCODISTROFIA IN MEMORIA[4pediatriapa.blogspot.com] […] sordità neurosensoriale, dalla retinite pigmentosa, da disfunzioni multiorgano e da ritardo psicomotorio, comprende le varianti fenotipiche della sindrome di Zellweger (ZS), l'adrenoleucodistrofia[orpha.net]

  • Malattia di Krabbe per adulti

    […] legata all’X e 5 affetti da disordini dei perossisomi, oltre che 17 portatori della sindrome di Anderson-Fabry e 5 portatori di adrenoleucodistrofia legata all’X.[aismme.org] Può comparire nell’ infanzia o più tardi: si manifesta con paralisi spastica agli arti inferiori a decorso progressivo Adrenoleucodistrofia .In tutte queste malattie si ha[corriere.it] Tra le leucodistrofie più conosciute troviamo: la leucodistrofia metacromatica, la adrenoleucodistrofia associata al cromosoma X, la malattia di Krabbe, la Vanishing White[issalute.it]

  • Leucodistrofia

    Può comparire nell’ infanzia o più tardi: si manifesta con paralisi spastica agli arti inferiori a decorso progressivo Adrenoleucodistrofia .In tutte queste malattie si ha[corriere.it] ADRENOLEUCODISTROFIA L’Adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia ereditaria legata al cromosoma X), con progressiva demielinizzazione cerebrale e atrofia delle ghiandole surrenali[lastoriadichristian.wordpress.com] L’ adrenoleucodistrofia è una malattia genetica dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione).[aismme.org]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 53

    Dominante (SLC4A1) e Recessiva (SLC4A1) Acondroplasia (FGFR3) Adrenoleucodistrofia X linked (ABCD1) Alfa1antitripsina, Deficit di (SERP) Alzheimer, sindrome di (APP, PSEN1[baschirotto.com] Sanfilippo tipo B (NAGLU) Aciduria Metacrilica (HIBCH) Mucopolisaccaridosi Tipo VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy (ARSB) Aciduria Mevalonica (MVK) Niemann-Pick malattia di (SMPD1) Adrenoleucodistrofia[diagnosipreimpianto.info] […] ottimizzato un protocollo diagnostico per PGD: Malattia (Gene) Malattie monogeniche Aciduria Glutarica tipo I (GCDH) Aciduria Metacrilica (HIBCH) Aciduria Mevalonica (MVK) Adrenoleucodistrofia[laboratoriogenoma.it]

  • Malattia di Refsum

    […] quale il numero e la forma dei perossisomi sono diminuiti ed è presente un danno della funzione di almeno cinque enzimi ADRENOLEUCODISTROFIA ADRENOLEUCODISTROFIA IN MEMORIA[4pediatriapa.blogspot.com] AMBIENTALI, SOCIALI LE CAUSE SCATENANTI Le malattie ereditarie metaboliche sono costituite da otto leucodistrofie: la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Refsum, l'adrenoleucodistrofia[ilgiardinodegliangeli.net] […] ereditarie metaboliche sono costituite da diverse leucodistrofie, con diversa incidenza: la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, il morbo di Krabbè, l’adrenoleucodistrofia[medici.roma.it]

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