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113 Possibili cause per acp5, nod2, sycosis barbae

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  • Displasia spondylometaphyseal

    Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Displasia spondilometafisaria e sua diagnosi differenziale (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2, COL2A1[bredagenetics.com] – in inglese spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski – SMDK , autosomica dominante), GPX4 ( displasia spondilometafisaria tipo Sedaghatian – SMDS, autosomica recessiva), ACP5[bredagenetics.com]

    Mancante: nod2 sycosis barbae
  • Sindrome di Blau

    […] e congiuntivale, di un'infiammazione granulomatosa non caseificante con cellule epitelioidi e cellule giganti multinucleate e sui test genetici per le mutazioni del gene NOD2[orpha.net] È dovuta a una mutazione ereditaria o de novo del gene NOD2 (16q12), responsabile di alterazioni della risposta immunitaria innata, infiammazione e morte cellulare.[febbriperiodiche.it] Nome Prestazione: Gene NOD2 (Morbo di Crohn e Sindrome di Blau) Livello urgenza: Routine Giorni di accettazione: Lunedì Martedì Mercoledì Giovedì Campione Biologico: Sangue[laboratorioanalisi.altervista.org]

    Mancante: acp5 sycosis barbae
  • Paraplegia spastica autosomica dominante 37

    COMP, MATN3, SLC26A2)Pan80Displasia metafisaria (ANKH, CDKN1C, FLNA, MMP9, MMP13, NKX3-2, RMRP, RUNX2)Pan146 Displasia spondilometafisaria e sua diagnosi differenziale (ACP5[bredagenetics.com] CNBP, COA3, COA5, COA6, COL1A1, COL5A1, COL5A2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, ENO3, FARS2, FASTKD2, FMR1, GAA, LDHA, LRPPRC, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTTL1 MTTS1, NOD2[bredagenetics.com] NOG, NSDHL, PAPSS2, PCYT1A, PITX1, PTH1R, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SLC26A2, SMARCAL1, SOX9, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4, WISP3, XYLT1)Pan164Displasie scheletriche, esteso (ACP5[bredagenetics.com]

    Mancante: sycosis barbae
  • Paraplegia spastica - Nefrite - Sindrome da sordità

    COMP, MATN3, SLC26A2)Pan80Displasia metafisaria (ANKH, CDKN1C, FLNA, MMP9, MMP13, NKX3-2, RMRP, RUNX2)Pan146 Displasia spondilometafisaria e sua diagnosi differenziale (ACP5[bredagenetics.com] CNBP, COA3, COA5, COA6, COL1A1, COL5A1, COL5A2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, ENO3, FARS2, FASTKD2, FMR1, GAA, LDHA, LRPPRC, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTTL1 MTTS1, NOD2[bredagenetics.com] NOG, NSDHL, PAPSS2, PCYT1A, PITX1, PTH1R, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SLC26A2, SMARCAL1, SOX9, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4, WISP3, XYLT1)Pan164Displasie scheletriche, esteso (ACP5[bredagenetics.com]

    Mancante: sycosis barbae
  • La malattia di Duodenal Crohn

    Il gene spesso chiamato in causa si chiama NOD2 ed è coinvolto nella risposta ai batteri.[fondazioneperlascienza.ch]

    Mancante: acp5 sycosis barbae
  • Displasia spondiloepifisaria tipo Nishimura

    Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Displasia spondilometafisaria e sua diagnosi differenziale (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2, COL2A1[bredagenetics.com] – in inglese spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski – SMDK , autosomica dominante), GPX4 ( displasia spondilometafisaria tipo Sedaghatian – SMDS, autosomica recessiva), ACP5[bredagenetics.com]

    Mancante: nod2 sycosis barbae
  • Displasia Kniest

    Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Displasia spondilometafisaria e sua diagnosi differenziale (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2, COL2A1[bredagenetics.com] – in inglese spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski – SMDK , autosomica dominante), GPX4 ( displasia spondilometafisaria tipo Sedaghatian – SMDS, autosomica recessiva), ACP5[bredagenetics.com]

    Mancante: nod2 sycosis barbae
  • Sindrome autoinfiammatoria

    È dovuta a una mutazione ereditaria o de novo del gene NOD2 (16q12), responsabile di alterazioni della risposta immunitaria innata, infiammazione e morte cellulare.[febbriperiodiche.it] […] caratterizzata dall’infiammazione granulomatosa ricorrente a carico di articolazioni, tunica vascolare dell’occhio e cute, determinata da alterazioni a carico della proteina NOD2[sindromedicrisponi.it] […] e congiuntivale, di un'infiammazione granulomatosa non caseificante con cellule epitelioidi e cellule giganti multinucleate e sui test genetici per le mutazioni del gene NOD2[febbriperiodiche.it]

    Mancante: acp5 sycosis barbae
  • Sarcoidosi ad esordio precoce

    È dovuta a una mutazione ereditaria o de novo del gene NOD2 (16q12), responsabile di alterazioni della risposta immunitaria innata, infiammazione e morte cellulare.[febbriperiodiche.it] […] e congiuntivale, di un'infiammazione granulomatosa non caseificante con cellule epitelioidi e cellule giganti multinucleate e sui test genetici per le mutazioni del gene NOD2[febbriperiodiche.it] Secondo alcuni studi di transfezione, le mutazioni di NOD2 provocano l'attivazione del fattore nucleare kappa B, un iper-regolatore della trascrizione delle citochine proinfiammatorie[febbriperiodiche.it]

    Mancante: acp5 sycosis barbae
  • Sindrome di Majeed

    CINCA) Sporadica, autosomica dominante NALP3 Malattie granulomatose Sinovite granulomatosa cronica con uveite e neuropatia cranica (sindrome di Blau) Autosomica dominante NOD2[edises.it] Queste malattie sono associate a mutazioni del dominio NACHT del gene CARD15 (o NOD2).[docplayer.it] Nod2 mutation in Crohn's disease potentiates NF-kappaB activity and IL-1beta processing.[docplayer.it]

    Mancante: acp5 sycosis barbae