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831 Possibili cause per Acondroplasia

  • Mielofibrosi primaria

    La mielofibrosi idiopatica cronica è una malattia cronica del midollo osseo di tipo tumorale. Appartiene alle malattie mieloproliferative croniche, come la policitemia vera, la trombocitemia essenziale (o primitiva) e la leucemia mieloide cronica. Le malattie mieloproliferative croniche si originano dalla trasformazione[…][it.wikipedia.org]

  • Malattia di Gaucher

    La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria.1 La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella[…][it.wikipedia.org]

  • Mielofibrosi familiare

    01 Nov 2015 Criteri di inclusione: Pazienti con leucemia mieloide acuta, sec. WHO, 2008 (LMA in remissione completa al trapianto, con conta dei blasti 5% nel midollo osseo) o sindrome mielodisplastica sec. WHO 2008 (SMD con conta dei blasti 20% nel midollo osseo in corso di malattia) con indicazione per il trapianto[…][ematologiabrescia.it]

  • Acondroplasia

    Nanismo Nanismo primordiale Sindrome di Lenz-Majewski Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su acondroplasia Acondroplasia, su thes.bncf.firenze.sbn.it, Biblioteca[it.wikipedia.org] Che cosa è l'acondroplasia?[chimica-online.it] Acondroplasia magesaze 2017-11-01T23:22:56 01:00 L’ACONDROPLASIA L’Acondroplasia fa parte delle displasie scheletriche (un gruppo geneticamente eterogeneo di condizioni caratterizzate[aisac.it]

  • Iperossaluria primaria

    L’iperossaluria primaria di tipo 1 è una malattia genetica che interessa le funzioni del metabolismo. Provoca l’accumulo di ossalato di calcio nei tessuti, causando disfunzioni in diversi organi. Tra le possibili conseguenze ci sono atrofia ottica, aritmie, neuropatia, fratture. Di solito la diagnosi avviene mediante l’analisi[…][testprenataleaurora.it]

  • Pseudoacondroplasia

    Acondroplasia Displasia epifisaria multipla Displasia diastrofica Ratichismo ipofosfatemico Sindrome di Marfan[it.wikipedia.org] L'acondroplasia è la forma più frequente e meglio conosciuta di nanismo ad arti corti, ma esistono molti altri tipi distinti, che variano ampiamente per trasmissione genetica[msdmanuals.com] La diagnosi differenziale principale si pone con l'acondroplasia (si veda questo termine), anche se le anomalie cranio-facciali presenti in questa condizione sono assenti[orpha.net]

  • Sindrome di Nanismo Mulibrey

    Quest'altra situazione rispecchia quanto accade in presenza di acondroplasia. L'ACONDROPLASIA È UNA MALATTIA EREDITARIA?[my-personaltrainer.it] Come si manifesta l’acondroplasia?[superando.it] L’incidenza L’acondroplasia è un disordine genetico ereditario che è letale allo stato omozigote.[inran.it]

  • Ipocondroplasia

    A differenza dell’ Acondroplasia , l’accrescimento non à disarmonico ma equilibrato.[laboratoriogenoma.it] L'ipocondroplasia presenta caratteristiche che ricordano l'acondroplasia (anch'essa causata da mutazioni del gene FGFR3; si veda questo termine), anche se la bassa statura[orpha.net] Leggi Tutto ACONDROPLASIA Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991) ACONDROPLASIA (I, p. 337) Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante:[treccani.it]

  • Nanismo ipofisario

    Non esistono portatori sani per l’acondroplasia.[gravidanzaonline.it] Da circa 8 anni soffre anche di acondroplasia displasica e coxartrosi femorale bilaterale, con aggiunta di osteonecrosi. In sostanza, con il passare degli...[mediapolitika.com] Non esistono portatori sani di acondroplasia.[abilitychannel.tv]

  • Osteocondrodisplasia

    Esempi di osteocondrodisplasia sono: Acondroplasia Sindrome di Maffucci Osteosclerosi Displasia mesomelica di Langer Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su osteocondrodisplasia[it.wikipedia.org] L'acondroplasia è la forma più frequente e meglio conosciuta di nanismo ad arti corti, ma esistono molti altri tipi distinti, che variano ampiamente per trasmissione genetica[msdmanuals.com] […] vertebrale non specificata Q77.8 Altra osteocondrodisplasia con difetti di crescita delle ossa lunghe e della colonna vertebrale Q77.6 Displasia condro-ectodermica Q77.4 Acondroplasia[medcode.ch]

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