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282 Possibili cause per Acondrogenesi

  • Acondrogenesi Tipo 1B

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Acondrogenesi, tipo 1B ORPHA:93298 Sinonimo/i : Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione[orpha.net] L'acondrogenesi tipo 1 è trasmessa come mutazione autosomica recessiva.[santobonopausilipon.it] Si conoscono due tipi di acondrogenesi, la cui differenziazione è difficile in base ai soli dati clinici e radiologici.[santobonopausilipon.it]

  • Ipoplasia polmonare e displasia

    Malattie metaboliche (Morbo di Gaucher, gangliosidosi GM, mucopolisaccaridosi) Tumori (emangioendotelioma) Craniche Aneurisma della vena di Galeno Scheletriche Acondroplasia Acondrogenesi[asf.toscana.it]

  • Acondrogenesi

    L'acondrogenesi tipo 1 è trasmessa come mutazione autosomica recessiva.[orpha.net] Acondrogenesi L’acondrogenesi è un raro tipo di deficit dell’ormone della crescita in cui vi è un difetto nello sviluppo delle ossa e della cartilagine.[piede.info] Home / Dizionario medico / ACONDROGENESI 26 marzo 2019 Lettera A Definizione di ACONDROGENESI Varietà di osteogenesi imperfetta che si manifesta in neonati da matrimoni tra[dica33.it]

  • Acondrogenesi, tipo 1A

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Acondrogenesi, tipo 1A ORPHA:93299 Sinonimo/i : Acondrogenesi, tipo Houston-Harris Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione[orpha.net] L'acondrogenesi tipo 1 è trasmessa come mutazione autosomica recessiva.[orpha.net] . : Pediatria 1 - Pediatria 3 RIASSUNTO L'acondrogenesi è una malattia letale, caratterizzata da un difetto nell'ossificazione endocondrale.[santobonopausilipon.it]

  • Acondrogenesi Tipo 2

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Acondrogenesi, tipo 2 ORPHA:93296 Sinonimo/i : Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione[orpha.net] L'acondrogenesi tipo 1 è trasmessa come mutazione autosomica recessiva.[orpha.net] . : Pediatria 1 - Pediatria 3 RIASSUNTO L'acondrogenesi è una malattia letale, caratterizzata da un difetto nell'ossificazione endocondrale.[santobonopausilipon.it]

  • Ipocondrogenesi

    Autosomica dominante Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: Q77.0 OMIM: 200610 UMLS: C0542428 MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto Questa malattia è descritta alla pagina Acondrogenesi[orpha.net] TIPO I Borochowitz et al. (1988) analizzarono l'eterogenicita genetica nell'acondrogenesi.[malattierare.regione.veneto.it] L'acondrogenesi e una delle piu gravi forme di condrodisplasia, invariabilmente letale prima o subito dopo la nascita.[malattierare.regione.veneto.it]

  • Sindrome della polidattilia a costine corte

    Acondrogenesi 11. Displansia toracica asfissiante o sindrome di jeune 12. Sindrome campomelica 13. Condrodisplansia puntata 14. Sindrome coste corte-polidattilia 15.[gruppocic.com] CASI CLINICI: MALFORMAZIONI Apparato scheletrico Acheiria Acondrogenesi Acondroplasia Agenesia del radio Alluce varo congenito Apodia Artrogriposi Displasia camptomelica Displasia[aniellodimeglio.com] TIPI DI NANISMO LETALE AD ARTI CORTI* Malattia Sintomi e segni Modalità di trasmissione Acondrogenesi Estrema brevità degli arti; idrope della testa e del tronco; eterogenea[erboristeriacn.altervista.org]

  • Displasia mesomelica, tipo Savarirayan

    TIPO I Borochowitz et al. (1988) analizzarono l'eterogenicita genetica nell'acondrogenesi.[malattierare.regione.veneto.it] L'acondrogenesi e una delle piu gravi forme di condrodisplasia, invariabilmente letale prima o subito dopo la nascita.[malattierare.regione.veneto.it] I neonati con acondrogenesi tipo IB possono morire prima della nascita per ragioni non ancora del tutto comprese.[malattierare.regione.veneto.it]

  • Displasia epifisaria multipla di tipo 4

    La malattia è allelica al nanismo diastrofico, all'atelosteogenesi tipo 2 e all'acondrogenesi tipo 1B, con le quali costituisce un continuum clinico.[orpha.net] Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo ABETALIPOPROTEINEMIA RCG070 SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RCG040 ACONDROGENESI[laboratoriopoliziademocratica.org]

  • Displasia di Thanatophoric 2

    Diagnosi differenziale Le diagnosi differenziali si pongono con l'acondroplasia omozigote, l'acondrogenesi (tipi 1A, 1B e 2), le sindromi SADDAN e costa corta-polidattilia[orpha.net]

Altri sintomi

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