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15 Possibili cause per Acil-CoA: carenza di diidrossiacetonefosfato di aciltransferasi

  • Condrisplasia rizomelica Punctata tipo 1

    […] tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale, acido fitanico, alchil diidrossiacetonefosfato sintasi[msdmanuals.com] […] e tiolasi perossisomiale; carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza di alchil diidrossiacetonefosfato sintetasi Caratteristiche[msdmanuals.com] Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno, aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA[msdmanuals.com]

  • Difetto ossidativo combinato della fosforilazione tipo 8

    […] tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale, acido fitanico, alchil diidrossiacetonefosfato sintasi[msdmanuals.com] […] e tiolasi perossisomiale; carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza di alchil diidrossiacetonefosfato sintetasi Caratteristiche[msdmanuals.com] Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno, aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA[msdmanuals.com]

  • Difetto di sintesi dell'acido biliare congenito di tipo 2

    […] tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale, acido fitanico, alchil diidrossiacetonefosfato sintasi[msdmanuals.com] […] e tiolasi perossisomiale; carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza di alchil diidrossiacetonefosfato sintetasi Caratteristiche[msdmanuals.com] Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno, aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA[msdmanuals.com]

  • Osteoporosi legata all'X con fratture

    […] tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale, acido fitanico, alchil diidrossiacetonefosfato sintasi[msdmanuals.com] […] e tiolasi perossisomiale; carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza di alchil diidrossiacetonefosfato sintetasi Caratteristiche[msdmanuals.com] Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno, aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA[msdmanuals.com]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 45

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  • Acidemia pipecolica

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  • Adrenoleucodistrofia neonatale

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  • Adrenoleucodistrofia

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  • Condrodisplasia rizomelica Punctata tipo 2

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  • Malattia di Refsum

    […] tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale, acido fitanico, alchil diidrossiacetonefosfato sintasi[msdmanuals.com] […] e tiolasi perossisomiale; carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza di alchil diidrossiacetonefosfato sintetasi Caratteristiche[msdmanuals.com] Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno, aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA[msdmanuals.com]

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