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2 Possibili cause per aciduria metilsuccinica

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  • Acidemia isovalerica

    […] petecchie, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, sintomi extrapiramidali, atassia, convulsioni, lesioni iperintense nei gangli basali Trattamento: nessun trattamento efficace Aciduria[msdmanuals.com] Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina mitocondriale di funzione non determinata ETHE1 (19q13.32) † Profilo biochimico: elevato livello urinario di etilmalonico e di acidi metilsuccinici[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalonica

    […] petecchie, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, sintomi extrapiramidali, atassia, convulsioni, lesioni iperintense nei gangli basali Trattamento: nessun trattamento efficace Aciduria[msdmanuals.com] Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina mitocondriale di funzione non determinata ETHE1 (19q13.32) † Profilo biochimico: elevato livello urinario di etilmalonico e di acidi metilsuccinici[msdmanuals.com]

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