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6 Possibili cause per Aciduria metilsuccinica

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  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena corta

    Trova una copia online Collegamenti a questo documento Trova una copia in biblioteca Stiamo ricercando le biblioteche che possiedono questo documento[…] Dettagli Tipo materiale: Risorsa internet Tipo documento Rivista / giornale / quotidiano, Risorsa Internet {0} 1098-3600, 1530-0366 Numero OCLC: 909430169 Altri titoli:[…][worldcat.org]

  • Carenza di carbossilasi multipla

    […] petecchie, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, sintomi extrapiramidali, atassia, convulsioni, lesioni iperintense nei gangli basali Trattamento: nessun trattamento efficace Aciduria[msdmanuals.com] Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina mitocondriale di funzione non determinata ETHE1 (19q13.32) † Profilo biochimico: elevato livello urinario di etilmalonico e di acidi metilsuccinici[msdmanuals.com]

  • Acidemia isovalerica

    […] petecchie, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, sintomi extrapiramidali, atassia, convulsioni, lesioni iperintense nei gangli basali Trattamento: nessun trattamento efficace Aciduria[msdmanuals.com] Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina mitocondriale di funzione non determinata ETHE1 (19q13.32) † Profilo biochimico: elevato livello urinario di etilmalonico e di acidi metilsuccinici[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalonica

    […] petecchie, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, sintomi extrapiramidali, atassia, convulsioni, lesioni iperintense nei gangli basali Trattamento: nessun trattamento efficace Aciduria[msdmanuals.com] Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina mitocondriale di funzione non determinata ETHE1 (19q13.32) † Profilo biochimico: elevato livello urinario di etilmalonico e di acidi metilsuccinici[msdmanuals.com]

  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    […] petecchie, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, sintomi extrapiramidali, atassia, convulsioni, lesioni iperintense nei gangli basali Trattamento: nessun trattamento efficace Aciduria[msdmanuals.com] Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina mitocondriale di funzione non determinata ETHE1 (19q13.32) † Profilo biochimico: elevato livello urinario di etilmalonico e di acidi metilsuccinici[msdmanuals.com]

  • Classica malattia delle urine di sciroppo d'acero

    […] petecchie, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, sintomi extrapiramidali, atassia, convulsioni, lesioni iperintense nei gangli basali Trattamento: nessun trattamento efficace Aciduria[msdmanuals.com] Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina mitocondriale di funzione non determinata ETHE1 (19q13.32) † Profilo biochimico: elevato livello urinario di etilmalonico e di acidi metilsuccinici[msdmanuals.com]

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