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32 Possibili cause per aciduria glutarica di tipo 2

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  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    Aciduria glicolica Aciduria glutarica neonatale transitoria, tipo 2 25 Aciduria glutarica, tipo Aciduria glutarica, tipo Aciduria glutarica, tipo Aciduria isobutirrica Aciduria[docplayer.it] […] idrossiglutarica Aciduria D,L-2-idrossiglutarica Aciduria D-2-idrossiglutarica 941 Aciduria D-glicerica Aciduria formiminoglutamica 24 Aciduria fumarica 22 Aciduria gamma-idrossibutirrica[docplayer.it] […] ritardo 1399 mentale - atassia - sordità I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio 4 Aciduria combinata D idrossiglutarica e L-2-[docplayer.it]

  • Ipercolanemia familiare

    tipo 1 glicogenosi tipo 2 glicogenosi tipo 3 glicogenosi tipo 4 glicogenosi tipo 5 glicogenosi tipo 6 glicogenosi tipo 7 glicogenosi tipo 10 glicogenosi tipo 11 glicogenosi[tfcxiw.co] glutarica 5 disordine congenito della glicosilazione fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di fucosidosi galattosemia glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi glicogenosi[tfcxiw.co] […] autoimmune tipo II Poliendocrinopatia autoimmune tipo III RCG040 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive Aciduria[tfcxiw.co]

  • Aciduria argininosuccinica

    L’Aciduria 3-metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5), Aciduria malonica; Aciduria 2-metil 3-idrossi butirrico, Aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia[abilitychannel.tv] […] fumarica Aciduria gliconica Aciduria glutarica tipo 1 Aciduria glutarica tipo 2 Aciduria glutarica tipo 3 Aciduria isobutirrica Aciduria malonica Aciduria metilmalonica con[retemalattierare.it] L’Acidemia glutarica tipo I; Acidemia isovalerica, Acidemia metilmalonica (CblA, CblB, Mut, CblC, CblD), Acidemia glutarica tipo II, Acidemia propionica, Acidemia argininosuccinica[abilitychannel.tv]

  • Encefalopatia

    glutarica tipo 2, si veda questo termine).[orpha.net] […] alcuni pazienti affetti da EE, le analisi del sangue e delle urine possono fornire risultati simili a quelli ottenuti nel deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD o aciduria[orpha.net]

  • Citrullinemia tipo 2

    L’Aciduria 3-metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5), Aciduria malonica; Aciduria 2-metil 3-idrossi butirrico, Aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia[abilitychannel.tv] L’Acidemia glutarica tipo I; Acidemia isovalerica, Acidemia metilmalonica (CblA, CblB, Mut, CblC, CblD), Acidemia glutarica tipo II, Acidemia propionica, Acidemia argininosuccinica[abilitychannel.tv] ; Varie acidurie .[abilitychannel.tv]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    […] fumarica Aciduria gliconica Aciduria glutarica tipo 1 Aciduria glutarica tipo 2 Aciduria glutarica tipo 3 Aciduria isobutirrica Aciduria malonica Aciduria metilmalonica con[retemalattierare.it] 1 Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 3 Aciduria dicarbossilica da deficit della beta ossidazione degli acidi grassi Aciduria etilmalonica Aciduria formiminoglutamica Aciduria[retemalattierare.it] 3-metilglutaconica, tipo 3 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4 Aciduria 4-idrossibutirica Aciduria argininosuccinica Aciduria D-glicerica Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo[retemalattierare.it]

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4

    glutarica di tipo 2 con presenza di acido glutarico ed etilmalonico associati ad acidi dicarbossilici (adipico, suberico e sebacico) e coniugati di glicina (isovaleril-,[ospedalebambinogesu.it] […] all'esordio e il rischio di danni neurologici permanenti è elevato, nel deficit primario di carnitina la terapia sostitutiva è risolutiva, il deficit di CPT 2, la glutarico[ospedalebambinogesu.it] aciduria tipo secondo ad esordio neonatale e il deficit di carnitina acilcarnitina translocasi hanno quasi sempre esito infausto mentre per alcuni casi di deficit di proteina[ospedalebambinogesu.it]

  • Aciduria orotica ereditaria

    […] fumarica Aciduria gliconica Aciduria glutarica tipo 1 Aciduria glutarica tipo 2 Aciduria glutarica tipo 3 Aciduria isobutirrica Aciduria malonica Aciduria metilmalonica con[66.71.154.143] […] formiminoglutamica 2 3 24 Aciduria fumarica Aciduria glicolica 25 Aciduria glutarica, tipo Aciduria glutarica, tipo Aciduria glutarica, tipo Aciduria isobutirrica Aciduria[docplayer.it] 1 Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 3 Aciduria dicarbossilica da deficit della beta ossidazione degli acidi grassi Aciduria etilmalonica Aciduria formiminoglutamica Aciduria[66.71.154.143]

  • Sindrome di Menkes

    Aciduria glutarica tipo 1 Acondroplasia Adrenoleucodistrofia Alfa talassemia Anemia di Fanconi Anemia falciforme Atassia spinocerebellare tipo 1, 2 e 3 Atrofia muscolare spinale[it.dexeus.com]

  • Carenza di carnitina miopatica

    glutarica di tipo 2 con presenza di acido glutarico ed etilmalonico associati ad acidi dicarbossilici (adipico, suberico e sebacico) e coniugati di glicina (isovaleril-,[ospedalebambinogesu.it] […] all'esordio e il rischio di danni neurologici permanenti è elevato, nel deficit primario di carnitina la terapia sostitutiva è risolutiva, il deficit di CPT 2, la glutarico[ospedalebambinogesu.it] aciduria tipo secondo ad esordio neonatale e il deficit di carnitina acilcarnitina translocasi hanno quasi sempre esito infausto mentre per alcuni casi di deficit di proteina[ospedalebambinogesu.it]

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