Aciduria glutarica di tipo 2
glutarica di tipo 2 , è una malattia che influenza il metabolismo degli amminoacidi e degli acidi grassi, clinicamente eterogenea ma sempre letale .[osservatoriomalattierare.it]
2 (dati tratti da orphanet ) Il deficit multiplo di FAD deidrogenasi, trasmesso in maniera autosomica recessiva e noto come aciduria glutarica di tipo 2, è legato ad un'anomalia[66.71.154.143]
[…] variante del gene è stata individuata in un bambino di 8 anni affetto dalla patologia Toronto (CANADA) – Il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD) , chiamato anche aciduria[osservatoriomalattierare.it]
Encefalopatia epilettica infantile precoce
glutarica di tipo 2, deficienza del complesso della piruvato deidrogenasi ).[cometaasmme.org]
Caratteristiche dismorfiche e discinesia cerebrale possono anche essere parte di una sindrome metabolica dell’epilessia ( es, disordini della biogenesi dei perossisomi, aciduria[cometaasmme.org]
Ipercholanemia familiare
tipo 1 glicogenosi tipo 2 glicogenosi tipo 3 glicogenosi tipo 4 glicogenosi tipo 5 glicogenosi tipo 6 glicogenosi tipo 7 glicogenosi tipo 10 glicogenosi tipo 11 glicogenosi[tfcxiw.co]
glutarica 5 disordine congenito della glicosilazione fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di fucosidosi galattosemia glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi glicogenosi[tfcxiw.co]
[…] autoimmune tipo II Poliendocrinopatia autoimmune tipo III RCG040 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive Aciduria[tfcxiw.co]
Encefalopatia epilettica infantile precoce
glutarica di tipo 2, deficienza del complesso della piruvato deidrogenasi ).[cometaasmme.org]
Caratteristiche dismorfiche e discinesia cerebrale possono anche essere parte di una sindrome metabolica dell’epilessia ( es, disordini della biogenesi dei perossisomi, aciduria[cometaasmme.org]
Encefalopatia metabolica
glutarica di tipo 2, deficienza del complesso della piruvato deidrogenasi ).[cometaasmme.org]
Caratteristiche dismorfiche e discinesia cerebrale possono anche essere parte di una sindrome metabolica dell’epilessia ( es, disordini della biogenesi dei perossisomi, aciduria[cometaasmme.org]
Aciduria D-glicerica
METILGLUTACONICA V DNAJC19 ACIDURIA GLUTARICA TIPO I GCDH ETFA ETFB DEFICIENCIA MLTIPLE DE ACYL-CoA DESHIDROGENASA (MADD), O ACIDURIA GLUTARICA TIPO II ETFDH ACIDURIA GLUTARICA[vdocuments.site]
TIPO III C7orf10 ACIDURIA L-2-HIDROXIGLUTARICA L2HGDH ACIDURIA D-2-HIDROXIGLUTARICA 1 D2HGDH DEFICIENCIA DE ALFA-CETOGLUTARATO DESHIDROGENASA : Aciduria oxoglutrica OGDH[vdocuments.site]
PROPINICA PCCB I MCCC1 DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA 1 (3-METILCROTONIL GLICINURIA) II MCCC2 I AGXT II GRHPR ACIDURIA GLICOLICA III DHDPSL I AUH II TAZ III OPA3 ACIDURIA[vdocuments.site]
Sindrome di Mounier-Kühn
GLUTARICA di Tipo 2 (scheda aggiornata 24/10/09) [/] 5 0124.0000.01 ADENOSILMETIONINTRANSFERASI ISOLATA DI TIPO I E III [MAT I o MAT III ] 6 0016.0455.01 AGAMMAGLOBULINEMIA[66.71.154.143]
#0000.0000.01 ACIDEMIA METILMALONICA (primo contatto 21/04/08) [/] 3 0241.0000.01 ACIDEMIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA (primo contatto 21/04/08) [/] 4 0198.1583.01 ACIDURIA[66.71.154.143]
Ass.RMR ICD-10 ORPHA Code Scheda patologia Nome patologia [sinonimi] 1 0098.0149.01 1p36 DELETION SYNDROME (scheda aggiornata 24/10/09) [ Monosomia 1p36 / Delezione 1p36] 2[66.71.154.143]
Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena corta
glutarica di tipo 2 con presenza di acido glutarico ed etilmalonico associati ad acidi dicarbossilici (adipico, suberico e sebacico) e coniugati di glicina (isovaleril-,[ospedalebambinogesu.it]
[…] all’esordio e il rischio di danni neurologici permanenti è elevato, nel deficit primario di carnitina la terapia sostitutiva è risolutiva, il deficit di CPT 2, la glutarico[empa.forumcommunity.net]
L’Aciduria 3-metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5), Aciduria malonica; Aciduria 2-metil 3-idrossi butirrico, Aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia[abilitychannel.tv]
Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena media
glutarica di tipo 2 con presenza di acido glutarico ed etilmalonico associati ad acidi dicarbossilici (adipico, suberico e sebacico) e coniugati di glicina (isovaleril-,[ospedalebambinogesu.it]
[…] all’esordio e il rischio di danni neurologici permanenti è elevato, nel deficit primario di carnitina la terapia sostitutiva è risolutiva, il deficit di CPT 2, la glutarico[empa.forumcommunity.net]
L’Aciduria 3-metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5), Aciduria malonica; Aciduria 2-metil 3-idrossi butirrico, Aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia[abilitychannel.tv]
Encefalopatia
glutarica tipo 2, si veda questo termine).[orpha.net]
[…] alcuni pazienti affetti da EE, le analisi del sangue e delle urine possono fornire risultati simili a quelli ottenuti nel deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD o aciduria[orpha.net]