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272 Possibili cause per Aciduria glutarica di tipo 2

  • Aciduria glutarica di tipo 2

    glutarica di tipo 2 , è una malattia che influenza il metabolismo degli amminoacidi e degli acidi grassi, clinicamente eterogenea ma sempre letale .[osservatoriomalattierare.it] 2 (dati tratti da orphanet ) Il deficit multiplo di FAD deidrogenasi, trasmesso in maniera autosomica recessiva e noto come aciduria glutarica di tipo 2, è legato ad un'anomalia[66.71.154.143] […] variante del gene è stata individuata in un bambino di 8 anni affetto dalla patologia Toronto (CANADA) – Il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD) , chiamato anche aciduria[osservatoriomalattierare.it]

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce

    glutarica di tipo 2, deficienza del complesso della piruvato deidrogenasi ).[cometaasmme.org] Caratteristiche dismorfiche e discinesia cerebrale possono anche essere parte di una sindrome metabolica dell’epilessia ( es, disordini della biogenesi dei perossisomi, aciduria[cometaasmme.org]

  • Ipercholanemia familiare

    tipo 1 glicogenosi tipo 2 glicogenosi tipo 3 glicogenosi tipo 4 glicogenosi tipo 5 glicogenosi tipo 6 glicogenosi tipo 7 glicogenosi tipo 10 glicogenosi tipo 11 glicogenosi[tfcxiw.co] glutarica 5 disordine congenito della glicosilazione fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di fucosidosi galattosemia glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi glicogenosi[tfcxiw.co] […] autoimmune tipo II Poliendocrinopatia autoimmune tipo III RCG040 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive Aciduria[tfcxiw.co]

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce

    glutarica di tipo 2, deficienza del complesso della piruvato deidrogenasi ).[cometaasmme.org] Caratteristiche dismorfiche e discinesia cerebrale possono anche essere parte di una sindrome metabolica dell’epilessia ( es, disordini della biogenesi dei perossisomi, aciduria[cometaasmme.org]

  • Encefalopatia metabolica

    glutarica di tipo 2, deficienza del complesso della piruvato deidrogenasi ).[cometaasmme.org] Caratteristiche dismorfiche e discinesia cerebrale possono anche essere parte di una sindrome metabolica dell’epilessia ( es, disordini della biogenesi dei perossisomi, aciduria[cometaasmme.org]

  • Aciduria D-glicerica

    METILGLUTACONICA V DNAJC19 ACIDURIA GLUTARICA TIPO I GCDH ETFA ETFB DEFICIENCIA MLTIPLE DE ACYL-CoA DESHIDROGENASA (MADD), O ACIDURIA GLUTARICA TIPO II ETFDH ACIDURIA GLUTARICA[vdocuments.site] TIPO III C7orf10 ACIDURIA L-2-HIDROXIGLUTARICA L2HGDH ACIDURIA D-2-HIDROXIGLUTARICA 1 D2HGDH DEFICIENCIA DE ALFA-CETOGLUTARATO DESHIDROGENASA : Aciduria oxoglutrica OGDH[vdocuments.site] PROPINICA PCCB I MCCC1 DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA 1 (3-METILCROTONIL GLICINURIA) II MCCC2 I AGXT II GRHPR ACIDURIA GLICOLICA III DHDPSL I AUH II TAZ III OPA3 ACIDURIA[vdocuments.site]

  • Sindrome di Mounier-Kühn

    GLUTARICA di Tipo 2 (scheda aggiornata 24/10/09) [/] 5 0124.0000.01 ADENOSILMETIONINTRANSFERASI ISOLATA DI TIPO I E III [MAT I o MAT III ] 6 0016.0455.01 AGAMMAGLOBULINEMIA[66.71.154.143] #0000.0000.01 ACIDEMIA METILMALONICA (primo contatto 21/04/08) [/] 3 0241.0000.01 ACIDEMIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA (primo contatto 21/04/08) [/] 4 0198.1583.01 ACIDURIA[66.71.154.143] Ass.RMR ICD-10 ORPHA Code Scheda patologia Nome patologia [sinonimi] 1 0098.0149.01 1p36 DELETION SYNDROME (scheda aggiornata 24/10/09) [ Monosomia 1p36 / Delezione 1p36] 2[66.71.154.143]

  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena corta

    glutarica di tipo 2 con presenza di acido glutarico ed etilmalonico associati ad acidi dicarbossilici (adipico, suberico e sebacico) e coniugati di glicina (isovaleril-,[ospedalebambinogesu.it] […] all’esordio e il rischio di danni neurologici permanenti è elevato, nel deficit primario di carnitina la terapia sostitutiva è risolutiva, il deficit di CPT 2, la glutarico[empa.forumcommunity.net] L’Aciduria 3-metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5), Aciduria malonica; Aciduria 2-metil 3-idrossi butirrico, Aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia[abilitychannel.tv]

  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena media

    glutarica di tipo 2 con presenza di acido glutarico ed etilmalonico associati ad acidi dicarbossilici (adipico, suberico e sebacico) e coniugati di glicina (isovaleril-,[ospedalebambinogesu.it] […] all’esordio e il rischio di danni neurologici permanenti è elevato, nel deficit primario di carnitina la terapia sostitutiva è risolutiva, il deficit di CPT 2, la glutarico[empa.forumcommunity.net] L’Aciduria 3-metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5), Aciduria malonica; Aciduria 2-metil 3-idrossi butirrico, Aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia[abilitychannel.tv]

  • Encefalopatia

    glutarica tipo 2, si veda questo termine).[orpha.net] […] alcuni pazienti affetti da EE, le analisi del sangue e delle urine possono fornire risultati simili a quelli ottenuti nel deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD o aciduria[orpha.net]

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