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18 Possibili cause per aciduria etilmalonica

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  • Citrullinemia tipo 2

    Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[periodofertile.it] 2-metil 3-idrossi butirrico 2M3HBA OA Encefalopatia etilmalonica EE OA Deficit di ornitina transcarbamilasi OTC AA Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi MHTFR OA[osservatorioscreening.it] Metil crotonil-CoA carbossialsi Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi Aciduria 3-Metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5) Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi Aciduria[periodofertile.it]

  • Acidemia isovalerica

    Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[periodofertile.it] 2-metil 3-idrossi butirrico 2M3HBA OA Encefalopatia etilmalonica EE OA Deficit di ornitina transcarbamilasi OTC AA Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi MHTFR OA[osservatorioscreening.it] Metil crotonil-CoA carbossialsi Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi Aciduria 3-Metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5) Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi Aciduria[periodofertile.it]

  • Aciduria argininosuccinica

    […] deficit della beta ossidazione degli acidi grassi Aciduria etilmalonica Aciduria formiminoglutamica Aciduria fumarica Aciduria gliconica Aciduria glutarica tipo 1 Aciduria[66.71.154.143] Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[diredonna.it] 4-idrossibutirica Aciduria argininosuccinica Aciduria D-glicerica Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 1 Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 3 Aciduria dicarbossilica da[66.71.154.143]

  • Acidemia metilmalonica

    Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[periodofertile.it] Metil crotonil-CoA carbossialsi Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi Aciduria 3-Metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5) Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi Aciduria[periodofertile.it]

  • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi

    aciduria (gene ACADS) Encefalomiopatia etilmalonica, Deficit di ETHE1 (gene ETHE1) Deficit di 3-Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga, Deficit di LCHAD, mutazione comune[159.213.46.8] […] c.1528G C (p.Glu510Gln) (gene HADHA) Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ) 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene TMEM70) Deficit[159.213.46.8] HMG-CoA liasi (gene HMGCL) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD (gene ACADM) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, Deficit di SCAD, Etilmalonico[159.213.46.8]

  • Carenza di ornitina transcarbamilasi

    Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[periodofertile.it] Malonica Deficit del dienoil reduttasi Deficit del 3-OIH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-metil 3-idrossi-butirrico Encefalopatia etilmalonica Deficit[magazine.familyhealth.it] Metil crotonil-CoA carbossialsi Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi Aciduria 3-Metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5) Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi Aciduria[periodofertile.it]

  • Disturbo del diaframma

    Tuttavia, il RTD è escluso dalle analisi di laboratorio che evidenziano aciduria dicarbossilica, glutarica ed etilmalonica e suberilglicina con livelli plasmatici molto bassi[orpha.net]

  • Acidemia propionica

    Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[periodofertile.it] 2-metil 3-idrossi butirrico 2M3HBA OA Encefalopatia etilmalonica EE OA Deficit di ornitina transcarbamilasi OTC AA Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi MHTFR OA[osservatorioscreening.it] Metil crotonil-CoA carbossialsi Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi Aciduria 3-Metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5) Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi Aciduria[periodofertile.it]

  • Tirosinemia tipo 1

    2-metil 3-idrossi butirrico 2M3HBA OA Encefalopatia etilmalonica EE OA Deficit di ornitina transcarbamilasi OTC AA Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi MHTFR OA[osservatorioscreening.it] Malonica Deficit del dienoil reduttasi Deficit del 3-OIH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-metil 3-idrossi-butirrico Encefalopatia etilmalonica Deficit[magazine.familyhealth.it] […] isobutirril-CoA deidrogenasi IBG OA Aciduria malonica MAL FAO Deficit di dienoil reduttasi DE-RED FAO Deficit di 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta M/SCHAD OA Aciduria[osservatorioscreening.it]

  • Carenza di carnitina

    2-Metil 3-idrossi butirrico 2M3HBA OA Encefalopatia Etilmalonica EE OA Deficit di Ornitina transcarbamilasi OTC AA Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi MHTFR OA[aismme.org] […] glutarica di tipo 2 con presenza di acido glutarico ed etilmalonico associati ad acidi dicarbossilici (adipico, suberico e sebacico) e coniugati di glicina (isovaleril-,[ospedalebambinogesu.it] Isobutirril-CoA deidrogenasi IBG OA Aciduria Malonica MAL FAO Deficit del Dienoil reduttasi DE-RED FAO Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta M/SCHAD OA Aciduria[aismme.org]

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