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64 Possibili cause per Aciduria etilmalonica

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  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena corta

    […] intermittente etilmalonico Nella forma cronica, bassi livelli di carnitina muscolare Caratteristiche cliniche: nella forma neonatale, acidosi neonatale, vomito, ritardo di[msdmanuals.com] Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[periodofertile.it] […] biochimico: elevato livello urinario degli acidi etilmalonico, glutarico, 2-idrossiglutarico, 3-idrossisovalerico, e acidi bicarbossilici C6-C10 e isovalerilglicina; elevato[msdmanuals.com]

  • Dermatite

    La dermatite seborroica (chiamata anche eczema seborroico) è una dermatite ad andamento cronico-recidivante che colpisce zone ricche di ghiandole sebacee come il cuoio capelluto, il viso, il condotto uditivo, il torace e l'area ano-genitale. L'associazione tra dermatite seborroica e infezione fungina del cuoio capelluto[…][it.wikipedia.org]

  • Rash pruriginoso
  • Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere

    Tuttavia, il RTD è escluso dalle analisi di laboratorio che evidenziano aciduria dicarbossilica, glutarica ed etilmalonica e suberilglicina con livelli plasmatici molto bassi[imalatiinvisibili.it]

  • Grave carenza di Carnitina Palmitoil Transferasi II

    Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[periodofertile.it] 2-metil 3-idrossi butirrico 2M3HBA OA Encefalopatia etilmalonica EE OA Deficit di ornitina transcarbamilasi OTC AA Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi MHTFR OA[osservatorioscreening.it] Malonica Deficit del dienoil reduttasi Deficit del 3-OIH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-metil 3-idrossi-butirrico Encefalopatia etilmalonica Deficit[associazione-iris-onlus.org]

  • Tirosinemia Tipo 3

    Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[periodofertile.it] Malonica Deficit del dienoil reduttasi Deficit del 3-OIH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-metil 3-idrossi-butirrico Encefalopatia etilmalonica Deficit[magazine.familyhealth.it] Metil crotonil-CoA carbossialsi Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi Aciduria 3-Metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5) Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi Aciduria[periodofertile.it]

  • Aciduria glutarica di tipo 2

    La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici urinari e delle acilcarnitine plasmatiche, che mostra aciduria dicarbossilica, aciduria glutarica e etilmalonica[66.71.154.143] Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[associazioneailu.org] Malonica Deficit del dienoil reduttasi Deficit del 3-OIH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-metil 3-idrossi-butirrico Encefalopatia etilmalonica Deficit[magazine.familyhealth.it]

  • Citrullinemia tipo 2

    Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[periodofertile.it] 2-metil 3-idrossi butirrico 2M3HBA OA Encefalopatia etilmalonica EE OA Deficit di ornitina transcarbamilasi OTC AA Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi MHTFR OA[osservatorioscreening.it] Metil crotonil-CoA carbossialsi Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi Aciduria 3-Metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5) Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi Aciduria[periodofertile.it]

  • Malattia di Fazio-Londe

    Tuttavia, il RTD è escluso dalle analisi di laboratorio che evidenziano aciduria dicarbossilica, glutarica ed etilmalonica e suberilglicina con livelli plasmatici molto bassi[orpha.net]

  • Acidemia isovalerica

    Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia Etilmalonica Deficit[periodofertile.it] 2-metil 3-idrossi butirrico 2M3HBA OA Encefalopatia etilmalonica EE OA Deficit di ornitina transcarbamilasi OTC AA Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi MHTFR OA[osservatorioscreening.it] Metil crotonil-CoA carbossialsi Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi Aciduria 3-Metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5) Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi Aciduria[periodofertile.it]

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