Definizione della malattia Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è un difetto congenito molto raro dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, caratterizzato da segni clinici variabili. La maggior parte dei soggetti è asintomatica, mentre altri possono presentare ritardo della crescita, ipotonia,[…]
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