Create issue ticket

245 Possibili cause per Acido 3-metilcitricico elevato, Ipotonia del tronco

Mostra risultati in: Español

  • Acidemia propionica

    Con il termine acidemia propionica si indica una malattia, relativamente frequente, trasmessa con modalità autosomica recessiva. La patologia è dovuta al deficit di propionil-CoA carbossilasi. Colpisce soprattutto i bambini. COME SI RICONOSCE Dal punto di vista clinico, la malattia, che è molto simile all'aciduria metilmalonica,[…][letteradonna.it]

  • Ipomielinizzazione e cataratta congenita

    Riassunto La malattia da ridotta mielinizzazione e cataratta congenita è caratterizzata da cataratta alla nascita o a esordio nei primi due mesi di vita, ritardo dello sviluppo psicomotorio che viene diagnosticato nel primo anno di vita e deficit cognitivo moderato. La sindrome è stata descritta in dieci bambini[…][orpha.net]

    Mancante: Acido 3-metilcitricico elevato
  • Carenza di L-aminoacido decarbossilasi aromatica

    Dettagli Autore: Redazione , 16 Giugno 2016 Lo studio, condotto a Taiwan, ha rivelato un tasso d'incidenza della malattia superiore a quello finora previsto Gli scienziati della National Taiwan University (NTU) hanno messo a punto e collaudato un nuovo test di screening neonatale specifico per il 'deficit di decarbossilasi[…][osservatoriomalattierare.it]

    Mancante: Acido 3-metilcitricico elevato
  • Amish Lethal Microcefalia

    Riassunto La microcefalia letale tipo Amish è una sindrome molto rara, caratterizzata da microcefalia estrema e morte precoce, nel primo anno di vita. È stata descritta solo tra gli Old Order Amish della Contea di Lancaster, in Pennsylvania. In questa popolazione la prevalenza alla nascita è circa 1/500. È presente una[…][orpha.net]

    Mancante: Acido 3-metilcitricico elevato
  • Grave encefalopatia neonatale con microcefalia

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia ORPHA:209370 Sinonimo/i : Encefalopatia congenita grave da mutazione di MECP2 Prevalenza: Trasmissione: Recessiva legata all'X Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: Q02 OMIM: 300673 UMLS: - MeSH: -[…][orpha.net]

    Mancante: Acido 3-metilcitricico elevato
  • Warburg Micro Syndrome 3

    Riassunto La sindrome Micro è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da difetti degli occhi e dello sviluppo del sistema nervoso e da microgenitalismo. Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[…][orpha.net]

    Mancante: Acido 3-metilcitricico elevato
  • Acidosi

    […] il ritardo dello sviluppo (acquisizione del linguaggio e capacità di camminare) e, nei pazienti più anziani, l'atassia del tronco e la deambulazione a gambe larghe.[orpha.net] I pazienti "sopravvissuti", ovvero che sono vivi dopo diversi episodi, superano una soglia critica e presentano sintomi meno gravi, che comprendono l'ipotonia, l'astenia,[orpha.net]

    Mancante: Acido 3-metilcitricico elevato
  • Sindrome da apnea del sonno

    Prematurità Disfunzioni autonomiche Disfagia Obesità Uso di sedativi (cloralio idrato, BDZ, fenotiazine), anestetici, antistaminici, decongestionanti nasali Patologie del tronco[medicoebambino.com] […] cranio-facciali (sindromi di Down, Crouzon, Apert) Ipoplasia mandibolare (sindrome di Pierre Robin, treacher-Collins, Sky Drager, Cornelia De Lange, Goldenhar) Trauma craniofacciale Ipotonia[medicoebambino.com]

    Mancante: Acido 3-metilcitricico elevato
  • Distrofia neuroassonale infantile

    […] marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia spastica, il deficit visivo e la demenza.[letteradonna.it] […] neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia[orpha.net] […] neuroassonale infantile è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia[letteradonna.it]

    Mancante: Acido 3-metilcitricico elevato
  • Ritardo psicomotorio

    […] di tronco.[aerreci.org] […] la valuto molto grave dal punto di vista neurofunzionale perché in grave ritardo di sviluppo secondo i criteri su esposti, con segni di ipertonia agli arti inferiori ed ipotonia[aerreci.org]

    Mancante: Acido 3-metilcitricico elevato

Altri sintomi