Create issue ticket

2 Possibili cause per acido 3 metilcitricico elevato, aumento del plasma del liquido cerebrospinale e dellurina 3 metossitirosina, ipotonia del tronco

Mostra risultati in: Español

  • Miopatia

    Anche: crescita ritardata, ipotonia, attacchi, e polineuropatia.[webalice.it] Meno comuni: Agenesi del corpo calloso e lesioni nel ganglio basale, cervelletto, e del tronco cerebrale.[webalice.it]

    Mancante: acido 3 metilcitricico elevato aumento del plasma del liquido cerebrospinale e dellurina 3 metossitirosina
  • Malattia di Werdnig-Hoffmann

    […] da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo.[orpha.net] (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale (si veda questo termine) caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia[orpha.net]

    Mancante: acido 3 metilcitricico elevato aumento del plasma del liquido cerebrospinale e dellurina 3 metossitirosina