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3 Possibili cause per Accorciamento degli arti mesomelici o rizomelici

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  • Sindrome di Pallister-Killian

    La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p. Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY i(12p). La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La[…][it.wikipedia.org]

  • Displasia mesomelica, tipo Savarirayan

    […] e rizomelico degli arti inferiori e superiori.[letteradonna.it] Riassunto La displasia mesomelica di Langer (DML) è caratterizzata da statura sproporzionatamente e gravemente bassa, associata all'accorciamento mesomelico e rizomelico degli[orpha.net] La displasia mesomelica di Langer è una patologia a esordio precoce caratterizzata da statura sproporzionatamente e gravemente bassa, associata all'accorciamento mesomelico[letteradonna.it]

  • Displasia mesomelica di Langer

    Riassunto La displasia mesomelica di Langer (DML) è caratterizzata da statura sproporzionatamente e gravemente bassa, associata all'accorciamento mesomelico e rizomelico degli[orpha.net] arti inferiori e superiori.[orpha.net]

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