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20 Possibili cause per Abnormemente corto collo, baceo, Bassa statura nei bambini, Café-Au-Lait Spots, Cardiomiopatia, Difetti cardiaci congeniti, Fronte dysmorphic, Ritardo mentale, Sclerosi tuberosa

Intendevi: Abnormemente corto collo, bario, Bassa statura nei bambini, Café-Au-Lait Spots, Cardiomiopatia, Difetti cardiaci congeniti, Fronte dysmorphic, Ritardo mentale, Sclerosi tuberosa

  • Sindrome di Noonan

    Sindrome di Noonan, associata a celiachia e a cardiomiopatia II Divisione Pediatrica, Ospedale SS.[medicoebambino.com] E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.[artemisialab.it] […] laterale amiotrofica (RF0100) e Sclerosi laterale primaria (RF0110) Sclerosi tuberosa (RN0750) Sindrome del cromosoma X fragile (RN1330) Sindrome emolitico uremica (RD0010[malattierare.marionegri.it] [3] Circa il 50-70% degli individui con sindrome di Noonan hanno bassa statura.[sulamed.info] Ritardo mentale: è caratteristica difficoltà di apprendimento, mentre altri hanno lieve ritardo mentale.[puntisidare.com] Esempi di malattie autosomiche dominanti: - Ipercolesterolemia familiare; - Neurofibromatosi; - Sclerosi tuberosa; - Nanismo acondroplasico; - Rene policistico di tipo adulto[ospedalebambinogesu.it] La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[saluteonline.altervista.org] tuberosa Epatiche Fibrosi epatica Colestasi Malattia policistica epatica Atresia biliare Malformazione vascolare epatica Cirrosi familiare Epatite a cellule giganti Necrosi[asf.toscana.it] […] associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare ) o una cardiomiopatia ipertrofica , ritardi di crescita (con una media maschile di 162[it.wikipedia.org]

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  • Malattia di Hurler

    […] comparsa di lineamenti grossolani al volto (fronte ampia con bozze prominenti, radice del naso infossata, punta ampia, narici anteverse, guance prominenti, labbra grosse), cardiomiopatia[letteradonna.it] cardiaco congenito, quale la stenosi della valvola polmonare, era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura[4pediatriapa.blogspot.com] tuberosa Sindrome di Sturge-Weber Sindrome di von Hippel-Lindau Sindrome di Isaacs Sindrome di Landau-Kleffner Neuroacantocitosi Sindrome Poems Sindrome di Gerstmann[internetsfn.asl-rme.it] Questa sindrome causa lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi cardiaci, alterazione delle ossa del viso, bassa statura e menomazione intellettuale[it.odysseedubienetre.be] Sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.[it.answers.yahoo.com] Distrofia facio-scapolo-omerale Deficit del fattore XIII Poliposi adenomatosa familiare Polineuropatia amiloide familiare Disautonomia familiare Iperaldosteronismo familiare Cardiomiopatia[igenomix.it] Questa sindrome provoca lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi di cuore, l'alterazione delle ossa della faccia, di bassa statura e di impegno intellettuale[salute.arota.xyz] Alì mostra delle gravi limitazioni motorie, non cammina, ha un addome molto prominente, le ossa del cranio e dello scheletro spesse, una faccia allargata e un ritardo mentale[osservatoriomalattierare.it] tuberosa RN0760 Sindrome di Peutz Jeghers RN0770 Sindrome di Sturge Weber RN0780 Sindrome di Von Hippel-Lindau RN0790 Sindrome di Aarskog RN0800 Sindrome di Antley Bixler[sindrome-eec.it]

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  • Mucopolisaccaridosi

    Almeno 1 intervento prima della diagnosi: 391 Registro HOS: MPS II - Interventi chirurgici età delle procedure Rischio anestesiologico Ostruzione e malformazione vie aeree Cardiomiopatia[prezi.com] Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] mentale).[malattierare.toscana.it] Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it] Pazienti di età 24 mesi, pazienti con già evidente cardiomiopatia, con idrocefalo non derivato, e con storia di complicazioni importanti a carico delle vie aeree inferiori[neuropsicomotricista.it] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Nelle forme più severe si riscontra anche un danneggiamento del sistema nervoso centrale, con conseguente ritardo mentale.[ilgiardinodegliangeli.net] Il quadro clinico che ne deriva può comportare alterazioni scheletriche, dei visceri o ritardo mentale.[treccani.it] Epidemiologia Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.[it.wikipedia.org]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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  • Lipochondrodystrophies

    Transcript 1 I.R.C.C.S. C.R.O.B. IRCCS-CROB Ospedale Oncologico Regionale - Rionero in Vulture - S.C. di Chirurgia Toracica Direttore Cosimo Lequaglie CODICI E DRG IN CHIRURGIA TORACICA a cura di ANIELLO DELLA MORTE 2 PREFAZIONE La finalità di questo manuale tascabile è quella di agevolare il chirurgo toracico nella ricerca[…][docplayer.it]

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  • 5 mucopolisaccaridosi

    Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it] […] presentano una statura molto bassa, proporzioni non armoniche nel corpo, malformazioni scheletriche, patologie congenite dell'occhio, epatosplenomegalia, facies lunare.[scienzaesalute.blogosfere.it] Nelle forme più severe si riscontra anche un danneggiamento del sistema nervoso centrale, con conseguente ritardo mentale.[ilgiardinodegliangeli.net] Pazienti di età 24 mesi, pazienti con già evidente cardiomiopatia, con idrocefalo non derivato, e con storia di complicazioni importanti a carico delle vie aeree inferiori[neuropsicomotricista.it] Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] Apparato cardiovascolare Una steno-insufficienza valvolare progressiva può evolvere in cardiomiopatia con scompenso cardiaco congestizio.[docsity.com] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] adulta, con ritardo mentale lieve o assente.[malattierare.hsr.it] La malattia si manifesta intorno ai 2-4 anni, con un ritardo nello sviluppo e nella crescita, sintomi che diventano più forti ed evidenti in età scolare: il bambino e l'adulto[scienzaesalute.blogosfere.it]

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  • Disostosi craniofacciale

    ) MS-PCR Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2) Gene MT-RNR1 (m.1555A G) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della cardiomiopatia[genetica-medica.it] Cause di malattie cardiache congenite i motivi di tali difetti , mentre insufficientemente compreso , sembrano comprendere la genetica , la salute della madre , o la presenza[itsalute.com] tuberosa Sequenza Potter Sequenza di Robin, schisi mandibolare e anomalie della mano Sequenza oligoidramnios Shprintzen Onfalocele Sindrome Shprintzen-Goldberg Sindrome di[malattierare.marionegri.it] L'intelligenza è di per sé normale, tuttavia se l'idrocefalo non viene corretto precocemente possono comparire ritardo mentale e complicanze neurologiche.[lezionidigenetica.blogspot.com] Questo se fatto in età precoce può alleviare i pazienti della pressione sul cranio che può portare a ritardo mentale e cecità.[infastidire.blogspot.com] . – ANOMALIE OSSERVATE RARAMENTE : ipoacusia di conduzione, lieve ritardo mentale; idrocefalo; convulsioni; agenesia del corpo calloso; cheratocono; labiopalatoschisi; ugula[atlantemedicina.wordpress.com] Difetti cardiaci congeniti VACCINI E TRASFUSIONI MORSI DI CANE RISARCIMENTO DANNI CONTATTI BLOG Home Error 404 30 novembre 2018 Blog 404 The page cannot be found.[avvocatimalasanita.legal] In una percentuale variabile di pazienti possono essere osservate caratteristiche non costanti come difetti cardiaci congeniti, ipogenitalismo, criptorchidismo ed ernia ombelicale[jpsychopathol.it] Lo stesso rapporto ha dato l' esempio di una donna con sindrome di Crouzon che hanno richiesto un intervento chirurgico per chiudere un difetto cardiaco congenito , e ha raccomandato[itsalute.com]

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  • Sindrome di Saethre-Chotzen

    […] branchio-scheletro-genitale Sindrome C Sindrome CAMFAK Sindrome capelli ricci - anchiloblefaron - displasia delle unghie Sindrome cardio-acrofacciale Sindrome cardiofacciale con cardiomiopatia[retemalattierare.it] Manifestazioni comuni includono: Cielo gotico; palatoschisi; fistola tracheo-esofagea; difetti cardiaci congeniti; gidrocefaliû; ritardo mentale.[it.iliveok.com] Condizioni associate SINDROME APERTURA SINDROME DI BEARE-STEVENSON SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN CARICA SYNDROM CORPUS CALLOSUM, AGENZIA DI, CON RITARDO MENTALE, COLBOMA[kawkab.marcelocardona.com] Le manifestazioni cliniche che la caratterizzano comprendono: difetti cardiaci congeniti, come i difetti del setto...[antiumanistica.xyz] Le anomalie associate , soprattutto anomalie degli arti (84%), anomalie dell’ orecchio (38%) e difetti cardiaci congeniti (23%), occorrono più frequentemente nelle sinostosi[web.unife.it] mentale .[it.wikipedia.org] - ittiosi - deficit del fattore VIII Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico Sclerosi tuberosa ( A.S.T. ) Sclerosi tuberosa complessa ( A.S.T. ) Sclerosi tuberosa di Bourneville[retemalattierare.it] Manifestazioni comuni includono: Cielo gotico; palatoschisi; fistola tracheo-esofagea; difetti cardiaci congeniti; gidrocefaliû; ritardo mentale.[it.iliveok.com] Condizioni associate AMITOTROFIA NEURALGICA EREDITARIA oloprosencefalia SYNDROME DI MECKEL RITARDO MENTALE, X-LINKED, CON L’HYPOPLASIA CEREBELLARE E L’APPROFONDIMENTO FACILE[kawkab.marcelocardona.com]

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  • Squilibrio cromosomico sindrome coppia 18 Trisomy

    […] episodi stroke-like, psicosi, demenza, atassia, emicrania; a carico dell’occhio, atrofia ottica, retinopatia, cataratta, ptosi, oftalmoplegia esterna; a carico del cuore, cardiomiopatia[docobook.com] I bambini nati con la trisomia 13 presentano solitamente gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie. É rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.[polispecialisticoviterbo.it] I bambini affetti presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: micrognazia (mascella di dimensioni inferiori[asf.toscana.it] La Sindrome di Noonan è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[fetaldnatotalscreen.it] mentale onfalocele mascella sfuggente malformazioni cardiache e renali difficoltà ad alimentarsi che comportano un ritardo nella crescita infezioni frequenti a carico dell[abilitychannel.tv] MENTALE RITARDO MENTALE e MALATTIA MENTALE EZIOLOGIA -SU BASE ORGANICA- DEL RITARDO MENTALE Fattori Prenatali Fattori Perinatali Fattori Post-Natali SINDROMI GENETICHE PIÙ[documen.site] […] detta Malattia di Von Recklinghausen, fa parte di un gruppo di malattie genetiche multisistemiche e progressive dette Facomatosi o anche sindromi “neurocutanee” come la sclerosi[docobook.com] La sindrome LEOPARD è associata a difetti congeniti multipli, caratterizzata soprattutto da anomalie cardiache, cutanee e facciali.[fetaldnatotalscreen.it] […] tra i i sintomi della Trisomia 18 si riconoscono: testa piccola e deforme dita delle mani allungate con pollici piccoli e pugni chiusi gravi difficoltà di apprendimento e ritardo[abilitychannel.tv]

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  • Sindrome di neurofibromatosi-Noonan

    Diagnosi Le spie per la diagnosi della SL sono le lentiggini multiple e le MCL, la cardiomiopatia ipertrofica e la sordità.[imalatiinvisibili.it] La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[marac-como.org] tuberosa Beckwith-Wiedemann sindrome di De Morsier sindrome di Dubowitz sindrome di Eec sindrome Kabuki sindrome della maschera Kartagener sindrome di Noonan sindrome di[sanmatteo.org] statura, anomalie scheletriche, ritardo mentale o psicomotorio, alterazioni oculari e criptorchidismo nei bambini.[puntisidare.com] E’ caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura e difetti cardiaci congeniti.[geneticapediatrica.it] […] laterale amiotrofica (RF0100) e Sclerosi laterale primaria (RF0110) Sclerosi tuberosa (RN0750) Sindrome del cromosoma X fragile (RN1330) Sindrome emolitico uremica (RD0010[malattierare.marionegri.it] […] con evidenza di cardiomiopatia ipertrofica.[sindromedinoonan.com] Esempi di malattie autosomiche dominanti: - Ipercolesterolemia familiare; - Neurofibromatosi; - Sclerosi tuberosa; - Nanismo acondroplasico; - Rene policistico di tipo adulto[ospedalebambinogesu.it] mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Uno di ritardo mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Sistema di raschiatura della tabella 1. per la sindrome di Noonan[news-medical.net]

    mancante: baceo Fronte dysmorphic

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