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241 Possibili cause per abnormemente corto collo, angiofibroma facciale adenoma sebaceo, Bassa statura nei bambini, cafe au lait spots, Difetti cardiaci congeniti, fronte dysmorphic, Ritardo mentale

Intendevi: abnormemente corto collo, angiofibroma facciale, adenoma, sebaceo, Bassa statura nei bambini, cafe au lait spots, Difetti cardiaci congeniti, fronte dysmorphic, Ritardo mentale

  • Sindrome di Noonan

    E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.[altamedica.it] La bambina manifesta anche segni di bassa statura. La vita è molto cambiata per Antonella e il suo partner.[eurordis.org] mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Uno di ritardo mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Sistema di raschiatura della tabella 1. per la sindrome di Noonan[news-medical.net] I pazienti SOS1-positivi sembrerebbero, inoltre, presentare una minor frequenza di ritardo mentale (12% vs 63%), di diatesi emorragica (50% vs 80%) e di stenosi della valvola[riviste.paviauniversitypress.it] Riassunto La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[orpha.net] Spesso però i bambini sono seguiti per bassa statura, prevalentemente legata a ritardo costituzionale di crescita ed età ossea in ritardo rispetto all'età reale.[ospedalebambinogesu.it] . - Tel. 081 2205143 - Fax 081 2205045 RIASSUNTO La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[santobonopausilipon.it]

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  • Sindrome CHARGE

    COME SI RICONOSCE Nel 75-80% dei piccoli pazienti sono presenti difetti cardiaci congeniti maggiori e minori (il più comune difetto cardiaco cianotico è la tetralogia di Fallot[letteradonna.it] ; - Bassa statura, che può essere dovuta alla nutrizione/alimentazione carente e a deficit ormonali; - Ipotonia, ridotto tono muscolare o muscoli molto “flaccidi”; talvolta[legadelfilodoro.it] Atresia delle coane; Coloboma; Difetto cardiaco; ritardo mentale - di crescita - di sviluppo; malformazioni dell'apparato genitale e dell'orecchio.[mattiaecharge.blogspot.com] Gli interventi sono principalmente mirati alla correzione dei difetti visivi e auricolari, nonché dei difetti cardiaci congeniti.[nurse24.it] ; Bassa statura, che può essere dovuta alla nutrizione/alimentazione carente e a deficit ormonali; Ipotonia, ridotto tono muscolare o muscoli molto “flaccidi”; talvolta questi[mondocharge.it] Nel 75-80% dei pazienti sono presenti difetti cardiaci congeniti maggiori e minori (il più comune difetto cardiaco cianotico è la tetralogia di Fallot).[orpha.net] mentale Essa si verifica nel 70-75% dei pazienti; è lieve o moderato ritardo mentale; se grave è la conseguenza di altri difetti alla nascita associati; Il ritardo mentale[sulamed.info]

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  • Sindrome di Turner

    Le donne affette dalla sindrome hanno il 30% in più di probabilità di soffrire di difetti cardiaci congeniti e di anomalie renali.[wikihow.it] Il cosiddetto fenotipo delle bambine, ovvero l’aspetto esteriore, può aiutare a riconoscere la sindrome attraverso caratteristiche ‘turneriane’ come bassa statura in età adulta[ok-salute.it] Le femmine con sindrome di Thrner hanno 45 cromosomi (2n—l), generalmente sono sterili e presentano ritardo mentale.[skuola.net] Sintomi della sindrome di Turner Aspetto fisico Ritardo nella crescita durante l’infanzia e bassa statura in età adulta.[viverepiusani.it] Il ritardo mentale è raro. In alcuni casi si può sospettare alla nascita per la presenza di peso e lunghezza ridotti, di pliche della cute sulla nuca.[riproduzionefertilita.it] mentale rispetto a quelle con cariotipo 45,X (1991).[tesionline.it] La trisomia 21 è causa della sindrome di Down (o mongolismo) e gli individui affetti sono caratterizzati da occhi mongoloidi, ritardo mentale, lingua grossa.[skuola.net]

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  • Sindrome da trisomia X.

    Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita.[laboratoriobios.it] Questa anomalia si presenta in 1 neonato ogni 7.000 ed è caratterizzata da un grave ritardo mentale, oltre a difetti cardiaci e renali congeniti ed altre condizioni patologiche[testprenataleaurora.it] Vedi le tabelle riguardanti l' incidenza di varie sindromi genetiche causa di ritardo mentale .[disabilitaintellettive.it] Down e ritardo mentale Certamente il ritardo mentale, insieme ad importanti disfunzioni di organi con conseguente compromissione di apparati, è uno dei fattori maggiormente[nurse24.it] E’ causa di grave ritardo mentale.[laboratoriobios.it] Per alcune sindromi che di norma non comportano ritardo mentale non è stato facile decidere se inserirle o no in questa lista.[disabilitaintellettive.it] Alla trisomia 21 si correlano, inoltre, ritardo mentale, disfunzioni tiroidee, malattie gastrointestinali, cardiopatie congenite, disturbi visivi ed uditivi e immunosoppressione[nurse24.it]

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  • Sindrome di Edwards

    Aplasia ipolplasia dell’osso radio, il petto carenato, l’alluce è rivolto verso l’alto; cardiache: malformazioni congenite del cuore quali ad esempio difetti del setto atriale[diagnosi-prenatale.it] COME SI MANIFESTANO La sindrome di Edwards o trisomia 18 è caratterizzata da un grave ritardo mentale associato a ritardo di crescita sia prima che dopo la nascita con aspetto[ospedalebambinogesu.it] Questa anomalia si presenta in 1 neonato ogni 7.000 ed è caratterizzata da un grave ritardo mentale, oltre a difetti cardiaci e renali congeniti ed altre condizioni patologiche[testprenataleaurora.it] La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, ciclopia, malformazioni renali, difetti cardiaci strutturali (cioè, difetto del setto[it.wikipedia.org] I bambini affetti da questa sindrome presentano grave ritardo di crescita (durante la gestazione), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: alterazioni degli arti, cardiopatia[riproduzionefertilita.it] I neonati affetti presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: micrognazia (mascella di dimensioni inferiori[neuropsicomotricista.it] La sindrome di Patau o trismonia 13 è caratterizzata anch'essa da un grave ritardo mentale associato a un grave ritardo di crescita , ipotonia , iporeattività e ad un difetto[ospedalebambinogesu.it]

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  • Sindrome di Seckel

    Cause Le cause del nanismo sono multiple, in quanto la statura è determinata da moltissimi fattori: genetici, ormonali e ambientali, tuttavia, la maggior parte dei bambini[medicinaonline.co] Il ritardo mentale è di solito grave e i pazienti hanno bisogno di assistenza specifica.[imalatiinvisibili.it] Forma di nanismo intrauterino caratterizzata da ritardo della crescita, nanismo armonico, microcefalia , naso a becco, orecchie larghe, capigliatura rada e lieve ritardo mentale[starbene.it] […] sottoposti all’attenzione del medico per bassa statura non presentano alcunché di patologico: si tratta in molti casi di una bassa statura costituzionale, con una curva di[medicinaonline.co] La sindrome di Seckel è caratterizzata da nanismo proporzionato a insorgenza prenatale, grave microcefalia con aspetto simile alla testa di un uccello e ritardo mentale.[imalatiinvisibili.it]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    statura.[morquiob.yolasite.com] mentale.[imalatiinvisibili.it] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti.[orpha.net] mentale nelle forme piu’ gravi.[cometaasmme.org] I bambini affetti da sindrome di Morquio di tipo A hanno di solito sintomi più gravi rispetto a quelli affetti da Morquio tipo B, ma non sempre è così.[morquiob.yolasite.com] mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d’arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti.[imalatiinvisibili.it]

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  • Mucopolisaccaridosi

    statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Altre ancora possono essere causa di ritardo mentale, ma non è ancora chiaro quali sono i geni coinvolti.[disabilitaintellettive.it] ; sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.[microscopyworld.altervista.org] mentale .[starbene.it] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Altre (la sindrome di Morquio e quella di Maroteaux-Lamy) non sono considerate in questo sito in quanto non causano ritardo mentale.[disabilitaintellettive.it] L’aspetto di questi pazienti è caratteristico: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente, cornee opache, ritardo mentale[microscopyworld.altervista.org]

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  • Mucopolisaccaridosi 1

    statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Tuttavia i pazienti con MPS VI non presentano mai ritardo mentale.[imalatiinvisibili.it] ; sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.[microscopyworld.altervista.org] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] L’aspetto di questi pazienti è caratteristico: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente, cornee opache, ritardo mentale[microscopyworld.altervista.org] Le forme gravi, nei pazienti che sopravvivono, comportano: grave ritardo mentale, idrocefalo, cecità, sordità, organomegalia, disturbi cardiaci, disturbi respiratori, bassa[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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  • Sindrome di Velocardiofacial

    Il feto non ha uno sviluppo normale e spesso le anomalie interessano: Cuore: I bambini nascono spesso con una malattia cardiaca congenita (un difetto cardiaco presente alla[msdmanuals.com] La sindrome comporta spesso ritardo mentale. Nella maggioranza dei casi si tratta di ritardo mentale lieve (QI da 55 a 70) o moderato (QI da 40 a 54).[disabilitaintellettive.it] La sindrome di Angelman è una malattia neurologica caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici.[prenatalsafe.it] I bambini con sindrome di DiGeorge nascono con diverse anomalie, tra cui difetti cardiaci congeniti, paratiroidi sottosviluppate o assenti, timo sottosviluppato o assente[msdmanuals.com] […] psicomotorio e mentale.[prenatalsafe.it] congeniti.[msdmanuals.com] […] sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto e ritardo[prenatalsafe.it]

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