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10 Possibili cause per Abnormemente corto collo, Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo), Bassa statura nei bambini, Café-Au-Lait Spots, Difetti cardiaci congeniti, Fronte dysmorphic, Ritardo mentale

Intendevi: Abnormemente corto collo, Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo, Bassa statura nei bambini, Café-Au-Lait Spots, Difetti cardiaci congeniti, Fronte dysmorphic, Ritardo mentale

  • Sindrome di Noonan

    E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.[artemisialab.it] [3] Circa il 50-70% degli individui con sindrome di Noonan hanno bassa statura.[sulamed.info] Ritardo mentale: è caratteristica difficoltà di apprendimento, mentre altri hanno lieve ritardo mentale.[puntisidare.com] La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[saluteonline.altervista.org] […] associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare ) o una cardiomiopatia ipertrofica , ritardi di crescita (con una media maschile di 162[it.wikipedia.org] La bambina manifesta anche segni di bassa statura.[osservatoriomalattierare.it] Si può anche verificare lieve ritardo mentale. La perdita dell'udito è variabile.[it.answers.yahoo.com]

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  • Sindrome di Down

    Circa la metà dei bimbini con la sindrome di Down viene al mondo con difetti cardiaci congeniti di qualche tipo, che necessitano di terapie specifiche e, spesso, di interventi[doveecomemicuro.it] Segni fisici - il bambino affetto da sindrome di Down presenterà una bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa (macroglossia[skuola.net] Down e ritardo mentale Certamente il ritardo mentale, insieme ad importanti disfunzioni di organi con conseguente compromissione di apparati, è uno dei fattori maggiormente[nurse24.it] La maggior parte dei bambini down presenta alcune tra queste caratteristiche, ma non necessariamente tutte.[abilitychannel.tv] Conseguenze della sindrome di Down Questo materiale genetico in eccesso è responsabile di un elevato rischio di anomalie congenite, come difetti cardiaci, che si presentano[scienze.fanpage.it] Inoltre, la sindrome di Down è legata ad un rischio maggiore di soffrire di patologie cardiache (es. difetto del setto ventricolare e insufficienza cardiaca ), malformazioni[my-personaltrainer.it] I pazienti con Sindrome di Down presentano determinate caratteristiche psico-fisiche, alcune patologie associate alla condizione ed il ritardo mentale.[abilitychannel.tv]

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  • Malattia di Hurler

    cardiaco congenito, quale la stenosi della valvola polmonare, era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura[4pediatriapa.blogspot.com] Questa sindrome causa lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi cardiaci, alterazione delle ossa del viso, bassa statura e menomazione intellettuale[it.odysseedubienetre.be] Sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.[it.answers.yahoo.com] […] combinato della fosforilazione ossidativa Iperplasia surrenalica congenita Cataratta congenita Atassia cerebellare congenita Malattia cardiaca congenita Ittiosi congenita[igenomix.it] Questa sindrome provoca lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi di cuore, l'alterazione delle ossa della faccia, di bassa statura e di impegno intellettuale[salute.arota.xyz] Alì mostra delle gravi limitazioni motorie, non cammina, ha un addome molto prominente, le ossa del cranio e dello scheletro spesse, una faccia allargata e un ritardo mentale[osservatoriomalattierare.it] Il bambino presenterà segni della malattia quali bassa statura, disostosi multiple (malformazioni scheletriche), lineamenti del viso che diventano sempre più grossolani, cifosi[scienzaesalute.blogosfere.it]

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  • Mucopolisaccaridosi

    Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] mentale).[malattierare.toscana.it] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Nelle forme più severe si riscontra anche un danneggiamento del sistema nervoso centrale, con conseguente ritardo mentale.[ilgiardinodegliangeli.net] Il quadro clinico che ne deriva può comportare alterazioni scheletriche, dei visceri o ritardo mentale.[treccani.it] Epidemiologia Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.[it.wikipedia.org] I pazienti affetti da questa forma presentano disturbi del comportamento e del sonno, epilessia, ritardo mentale in alcuni casi con perdita delle capacità comunicative fino[malattierare.toscana.it]

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  • Sindrome di Turner

    12 Turner e Bassa Statura Presente nel 95-100 % dei soggetti affetti 1/3 delle ragazze bambine affette da S.[slideplayer.it] Raro è il ritardo mentale.[ipediatria.me] . • Grado variabile di ritardo mentale. • Ritardo di crescita. • Deficit sensoriali acquisiti (50%): udito, vista • Osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe[slideshare.net] […] da sindrome di Turner , dando luogo a un fenotipo che si caratterizza per bassa statura (evidente a partire dai 5 anni di età), presenza di una piega cutanea (pterigio) tra[chimica-online.it] Queste anomalie del DNA possono essere la causa di diverse patologie quali, ad esempio, sindromi mal formative, ritardo mentale, autismo, epilessia e tumori.[studiomedicoboscovich.com] Turner riceve la diagnosi in corso di approfondimenti diagnositici per deficit staturale Eccetto la bassa statura familiare ed il ritardo costituzionale di crescita la Sindrome[slideplayer.it] Sindrome dell’ X FRAGILE (o di Martin Bell) E’ La causa più comune di ritardo mentale nel maschio, ed è la seconda per importanza in totale dopo la S. di Down.[slideshare.net]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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  • Lipochondrodystrophies

    Transcript 1 I.R.C.C.S. C.R.O.B. IRCCS-CROB Ospedale Oncologico Regionale - Rionero in Vulture - S.C. di Chirurgia Toracica Direttore Cosimo Lequaglie CODICI E DRG IN CHIRURGIA TORACICA a cura di ANIELLO DELLA MORTE 2 PREFAZIONE La finalità di questo manuale tascabile è quella di agevolare il chirurgo toracico nella ricerca[…][docplayer.it]

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  • Sindrome di trisomia X

    La sindrome della Tripla X è una forma di variazione cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare in ogni cella di una femmina umana. Le femmine con sindrome tripla X ha tre cromosomi X anziché due. Il cariotipo legge 47, XXX perché l’individuo affetto ha 47 cromosomi, a differenza del[…][imalatiinvisibili.it]

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  • 5 mucopolisaccaridosi

    […] presentano una statura molto bassa, proporzioni non armoniche nel corpo, malformazioni scheletriche, patologie congenite dell'occhio, epatosplenomegalia, facies lunare.[scienzaesalute.blogosfere.it] Nelle forme più severe si riscontra anche un danneggiamento del sistema nervoso centrale, con conseguente ritardo mentale.[ilgiardinodegliangeli.net] Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] “Mucopolisaccaridosi caratterizzata da escrezione urinaria di eparan solfato, ritardo mentale progressivo, lieve nanismo ed altre anomalie scheletriche.[docsity.com] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] adulta, con ritardo mentale lieve o assente.[malattierare.hsr.it] La malattia si manifesta intorno ai 2-4 anni, con un ritardo nello sviluppo e nella crescita, sintomi che diventano più forti ed evidenti in età scolare: il bambino e l'adulto[scienzaesalute.blogosfere.it]

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  • Sindrome di neurofibromatosi-Noonan

    La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[marac-como.org] statura, anomalie scheletriche, ritardo mentale o psicomotorio, alterazioni oculari e criptorchidismo nei bambini.[puntisidare.com] E’ caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura e difetti cardiaci congeniti.[geneticapediatrica.it] mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Uno di ritardo mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Sistema di raschiatura della tabella 1. per la sindrome di Noonan[news-medical.net] mentale anomalie dell'occhio Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio agenesia della rotula Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labio-palatina Nanismo rizomelico[retemalattierare.it] Ritardo mentale: è caratteristica difficoltà di apprendimento, mentre altri hanno lieve ritardo mentale.[puntisidare.com] La Sindrome LEOPARD (Fig. 16) è una malattia rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata soprattutto da anomalie cardiache, cutanee e facciali.[geneticapediatrica.it]

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