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366 Possibili cause per abnormemente corto collo, angiofibroma facciale adenoma sebaceo, Bassa statura nei bambini, cafe au lait spots, Cardiomiopatia, Difetti cardiaci congeniti, fronte dysmorphic, Ritardo mentale, Sclerosi tuberosa

Intendevi: abnormemente corto collo, angiofibroma facciale, adenoma, sebaceo, Bassa statura nei bambini, cafe au lait spots, Cardiomiopatia, Difetti cardiaci congeniti, fronte dysmorphic, Ritardo mentale, Sclerosi tuberosa

  • Mucopolisaccaridosi 1

    Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it] tuberosa tipo 1 TSC1 1 1 1 Autosomiche Recessive 241 157 48 Aciduria Mevalonica MVK 1 1 0 Anemia falciforme HBB 6 3 1 Atrofia Muscolare Spinale (SMA) SMN 10 10 3 Distrofia[laboratoriogenoma.it] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Tuttavia i pazienti con MPS VI non presentano mai ritardo mentale.[imalatiinvisibili.it] ; sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.[microscopyworld.altervista.org] tuberosa Beckwith-Wiedemann sindrome di De Morsier sindrome di Dubowitz sindrome di Eec sindrome Kabuki sindrome della maschera Kartagener sindrome di Noonan sindrome di[sanmatteo.org] Mano-Piede-Utero Ssindrome / Sinpolidattilia HOXD13-HOXA13 2 1 0 Neurofibromatosi tipo 1 (NF1) NF1 4 3 1 Paraplegia spastica tipo 3 SPG3A 1 1 1 Retinoblastoma (RB1) RB1 3 1 0 Sclerosi[laboratoriogenoma.it] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] L’aspetto di questi pazienti è caratteristico: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente, cornee opache, ritardo mentale[microscopyworld.altervista.org]

    Mancante: abnormemente corto collo angiofibroma facciale adenoma sebaceo cafe au lait spots fronte dysmorphic
  • Mucopolisaccaridosi 1H

    […] anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani, cardiomiopatia[orpha.net] tuberosa Sequenza Potter Sequenza di Robin, schisi mandibolare e anomalie della mano Sequenza oligoidramnios Shprintzen Onfalocele Sindrome Shprintzen-Goldberg Sindrome di[malattierare.marionegri.it] […] lineamenti grossolani nel volto (testa grande con ossa frontali prominenti, radice del naso infossata con punta ampia e narici anteverse, guance prominenti, labbra grosse), cardiomiopatia[orpha.net] mentale X-linked Sindrome Alfa-mannosidosi Amartoma cistico di polmone e rene Angio-osteo-ipertrofia Sindrome Anoftalmia, ipoplasia polmonare Anomalie multiple congenite[malattierare.marionegri.it] Sindrome di Richieri-Costa-Pereira Sindrome di Ritorno venoso anomalo totale dei vasi polmonari Robinow sindrome di Schinzel-Giedion Sindrome di Scimitarra Sindrome della Sclerosi[malattierare.marionegri.it] Acro-reno-mandibolare Sindrome Acro-reno-mandibolare Sindrome di Acrocefalosindattilia 5 Agenesia renale bilaterale Agonadismo, malformazioni interne multiple Alfa talassemia, ritardo[malattierare.marionegri.it]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le manifestazioni cliniche comprendono coinvolgimento neurologico, grave ostruzione delle vie aeree, deformità scheletriche e cardiomiopatia.[pharmastar.it] tuberosa tipo 1 TSC1 1 1 1 Autosomiche Recessive 241 157 48 Aciduria Mevalonica MVK 1 1 0 Anemia falciforme HBB 6 3 1 Atrofia Muscolare Spinale (SMA) SMN 10 10 3 Distrofia[laboratoriogenoma.it] statura.[morquiob.yolasite.com] mentale.[imalatiinvisibili.it] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti.[orpha.net] mentale nelle forme piu’ gravi.[cometaasmme.org] Mano-Piede-Utero Ssindrome / Sinpolidattilia HOXD13-HOXA13 2 1 0 Neurofibromatosi tipo 1 (NF1) NF1 4 3 1 Paraplegia spastica tipo 3 SPG3A 1 1 1 Retinoblastoma (RB1) RB1 3 1 0 Sclerosi[laboratoriogenoma.it] I bambini affetti da sindrome di Morquio di tipo A hanno di solito sintomi più gravi rispetto a quelli affetti da Morquio tipo B, ma non sempre è così.[morquiob.yolasite.com]

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  • Sindrome di Noonan

    Le cardiopatie congenite più frequenti sono la stenosi valvolare polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica.[ospedalebambinogesu.it] E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.[altamedica.it] La bambina manifesta anche segni di bassa statura. La vita è molto cambiata per Antonella e il suo partner.[eurordis.org] mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Uno di ritardo mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Sistema di raschiatura della tabella 1. per la sindrome di Noonan[news-medical.net] I difetti cardiaci più comunemente associati con questa condizione sono la stenosi polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica.[orpha.net] I pazienti SOS1-positivi sembrerebbero, inoltre, presentare una minor frequenza di ritardo mentale (12% vs 63%), di diatesi emorragica (50% vs 80%) e di stenosi della valvola[riviste.paviauniversitypress.it] . - Tel. 081 2205143 - Fax 081 2205045 RIASSUNTO La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[santobonopausilipon.it] Questi bambini hanno infatti capelli sottili e radi, a lenta crescita, cute iperpigmentata, bassa statura associata a deficit dell'ormone della crescita e un più marcato deficit[www1.adnkronos.com] Per esempio, il gene PTPN11 è associato prevalentemente a stenosi polmonare valvolare, mentre il gene RAF1 causa spesso cardiomiopatia ipertrofica.[ospedalebambinogesu.it]

    Mancante: abnormemente corto collo angiofibroma facciale adenoma sebaceo cafe au lait spots fronte dysmorphic Sclerosi tuberosa
  • Mucopolisaccaridosi

    statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Altre ancora possono essere causa di ritardo mentale, ma non è ancora chiaro quali sono i geni coinvolti.[disabilitaintellettive.it] ; sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.[microscopyworld.altervista.org] mentale .[starbene.it] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Altre (la sindrome di Morquio e quella di Maroteaux-Lamy) non sono considerate in questo sito in quanto non causano ritardo mentale.[disabilitaintellettive.it] L’aspetto di questi pazienti è caratteristico: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente, cornee opache, ritardo mentale[microscopyworld.altervista.org] mentale importante.[starbene.it] Le forme gravi, nei pazienti che sopravvivono, comportano: grave ritardo mentale, idrocefalo, cecità, sordità, organomegalia, disturbi cardiaci, disturbi respiratori, bassa[notiziariochimicofarmaceutico.it]

    Mancante: abnormemente corto collo angiofibroma facciale adenoma sebaceo cafe au lait spots fronte dysmorphic Sclerosi tuberosa
  • Sindrome di Laurence-Moon

    La cardiomiopatia dilatativa è frequentemente osservabile nei pazienti con ALMS ed è spesso causa di decesso.[sio-triveneto.it] Anomalie organiche ipotalamo-ipofisarie: – Adenomi ipofisari : gli adenomi ipofisari , soprattutto i macroadenomi, possono causare frequentemente amenorrea ipogonadotropa,[endocrinologiaoggi.it] .: destrocardia senza menzione di completa trasposizione (746.87) 7594 Gemelli congiunti Craniopago, Dicefalo, Pigopago, Toracopago, Xifopago, 7595 Sclerosi tuberosa Epiloia[e-drg.it] Sintomatologia I sintomi e o segni clinici che si manifestano comprendono retinite pigmentosa , ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio, ipogenitalismo , [3] si sono manifestati[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] tuberosa content_paste E) malattia di Von Lippel Hindau content_paste Non Rispondo content_paste A) "a spruzzo" soprasellari content_paste B) lineari rotondeggianti "a guscio[testammissione.com] Le manifestazioni cliniche neurologiche comprendono ritardo mentale ed atassia; nei pazienti si manifesta una paraplegia spastica progressiva nella prima età adulta.[4pediatriapa.blogspot.com] Hollister Rimoin, Sindrome di Lejeune, Sindrome di Le Marec Bracq Picaud, Sindrome di Le Merrer, sindrome di Lemierre, Sindrome di Lennox-Gastaut, Sindrome di Lentigginosi cardiomiopatia[retemalattierare.it] […] all’ormone (pseudoipoparatiroidismo, alcune forme di rachitismo, sindrome da insensibilità agli androgeni, sindrome di Laron) un aumento della dimensione della ghiandola (adenoma[salute.gov.it] Nel 1920 e poi nel 1922 Bardet e Biedl rispettivamente descrissero una sindrome complessa caratterizzata da distrofia retinica, obesità congenita, polidattilia, ritardo mentale[giornaleitalianodinefrologia.it]

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  • Sindrome di Seckel

    Associazione Sclerosi Tuberosa onlus Sclerosi tuberosa Dettagli LES Gruppo Italiano per la lotta contro il Lupus Eritematoso Sistemico Lupus Eritematoso Sistemico Dettagli[malatirari.it] Cause Le cause del nanismo sono multiple, in quanto la statura è determinata da moltissimi fattori: genetici, ormonali e ambientali, tuttavia, la maggior parte dei bambini[medicinaonline.co] Il ritardo mentale è di solito grave e i pazienti hanno bisogno di assistenza specifica.[imalatiinvisibili.it] tuberosa Beckwith-Wiedemann sindrome di De Morsier sindrome di Dubowitz sindrome di Eec sindrome Kabuki sindrome della maschera Kartagener sindrome di Noonan sindrome di[sanmatteo.org] Forma di nanismo intrauterino caratterizzata da ritardo della crescita, nanismo armonico, microcefalia , naso a becco, orecchie larghe, capigliatura rada e lieve ritardo mentale[starbene.it] Associazione Scientifica Retinoblastoma ed Oncologia Oculare Retinoblastoma, Malattia di Coats, Colobomi, Amartomi, Facomatosi (Neurofibromatosi e Sclerosi Tuberosa), Melanoma[malatirari.it] […] sottoposti all’attenzione del medico per bassa statura non presentano alcunché di patologico: si tratta in molti casi di una bassa statura costituzionale, con una curva di[medicinaonline.co] La sindrome di Seckel è caratterizzata da nanismo proporzionato a insorgenza prenatale, grave microcefalia con aspetto simile alla testa di un uccello e ritardo mentale.[imalatiinvisibili.it] […] di Klinefelter sindrome di Wolf-Hirschhorn sindrome di Melas sindrome Merrf sindrome Sindromi da aneuploidia cromosomica Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica Sclerosi[sanmatteo.org]

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  • Malattia di Tay-Sachs

    tuberosa tipo 1 (TSC1) Distonia primaria (DYT1) Distrofia dei cingoli tipo 2C (SGCG) Distrofia facioscapulomerale (FRG1) Distrofia miotonica (DMPK) Distrofia miotonica tipo[laboratoriogenoma.eu] Un bambino con una forma grave della malattia può essere di statura più bassa del normale e può assumere un portamento piegato all'indietro per sostenere il peso dell'addome[www1.unipa.it] mentale.[vitadadonne.com] La forma giovanile della malattia di Tay-Sachs si manifesta tra il secondo e il decimo anno d'età con sintomi come la difficoltà nella deambulazione, il ritardo mentale, debolezza[scienzaesalute.blogosfere.it] tuberosa tipo 1 TSC1 1 1 1 Autosomiche Recessive 241 157 48 Aciduria Mevalonica MVK 1 1 0 Anemia falciforme HBB 6 3 1 Atrofia Muscolare Spinale (SMA) SMN 10 10 3 Distrofia[laboratoriogenoma.it] Una malattia ereditaria lisosomiale, solitamente letale, che colpisce i lattanti ed è associata a cecità e ritardo mentale. Come si manifesta?[salute.doctissimo.it] […] del QT lungo – tipo 3 (SCN5A) Charcot Marie Tooth tipo 1A (PMP22) Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) Crigler-Najjar , malattia di (UGT1A1) Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sclerosi[laboratoriogenoma.eu] Tale patologia comporta cecità e ritardo mentale , ma inizialmente il bambino cresce normalmente almeno fino ai 6 mesi , subito dopo i quali si verificano un regresso dello[vitadadonne.com] Mano-Piede-Utero Ssindrome / Sinpolidattilia HOXD13-HOXA13 2 1 0 Neurofibromatosi tipo 1 (NF1) NF1 4 3 1 Paraplegia spastica tipo 3 SPG3A 1 1 1 Retinoblastoma (RB1) RB1 3 1 0 Sclerosi[laboratoriogenoma.it]

    Mancante: abnormemente corto collo angiofibroma facciale adenoma sebaceo cafe au lait spots Difetti cardiaci congeniti fronte dysmorphic
  • Neurofibromatosi-Sindrome di Noonan

    I difetti cardiaci più comunemente associati con questa condizione sono la stenosi polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica.[orpha.net] tuberosa tipo 1 (TSC1) Distonia primaria (DYT1) Distrofia dei cingoli tipo 2C (SGCG) Distrofia facioscapulomerale (FRG1) Distrofia miotonica (DMPK) Distrofia miotonica tipo[laboratoriogenoma.it] […] di ambo i sessi, i quali avevano in comune anche alcune caratteristiche fisiche, quali bassa statura, alcune alterazioni nei lineamenti del viso e una plica cutanea al collo[il-corpoumano.it] Vedi le tabelle riguardanti l' incidenza di varie sindromi genetiche causa di ritardo mentale .[disabilitaintellettive.it] Altre anomalie cardiache rilevate sono la pervietà del dotto arterioso, difetti interatriali e interventricolari, cardiomiopatia ipertrofica e coartazione aortica.[aosp.bo.it] . - Tel. 081 2205143 - Fax 081 2205045 RIASSUNTO La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[santobonopausilipon.it] mentale anomalie dell'occhio Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio agenesia della rotula Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labio-palatina Nanismo rizomelico[retemalattierare.it] tuberosa Sindrome di Silver Russel Sindrome Kabuki Spettro oculo-auricolo-vertebrale Sindrome di Angelman Sindrome di Mowat Wilson - Progetto di comunicazione aumentativa[fondazionembbm.it] Tuberosa Tipo 1 TSC1 165 Sclerosi Tuberosa Tipo 2 TSC2 166 Senior-Loken, Sindrome Di: Tipo 5 NPHP5 167 Sindattilia Tipo 2 HOXD13 168 Sinpolidattilia HOXA13 169 Schimke, Displasia[diagnosipreimpianto.it]

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  • Sindrome da trisomia X.

    Tachicardia ipertensione microftalmia iperglicinuria Tachicardia ventricolare infantile continua Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica Takayasu, Sindrome di Takotsubo, cardiomiopatia[66.71.154.143] Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita.[laboratoriobios.it] Questa anomalia si presenta in 1 neonato ogni 7.000 ed è caratterizzata da un grave ritardo mentale, oltre a difetti cardiaci e renali congeniti ed altre condizioni patologiche[testprenataleaurora.it] Vedi le tabelle riguardanti l' incidenza di varie sindromi genetiche causa di ritardo mentale .[disabilitaintellettive.it] Down e ritardo mentale Certamente il ritardo mentale, insieme ad importanti disfunzioni di organi con conseguente compromissione di apparati, è uno dei fattori maggiormente[nurse24.it] E’ causa di grave ritardo mentale.[laboratoriobios.it] Per alcune sindromi che di norma non comportano ritardo mentale non è stato facile decidere se inserirle o no in questa lista.[disabilitaintellettive.it] Alla trisomia 21 si correlano, inoltre, ritardo mentale, disfunzioni tiroidee, malattie gastrointestinali, cardiopatie congenite, disturbi visivi ed uditivi e immunosoppressione[nurse24.it] E’ la causa genetica più comune di ritardo mentale. E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18.[laboratoriobios.it]

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