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24 Possibili cause per Abnormemente corto collo, Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo), Bassa statura nei bambini, Café-Au-Lait Spots, Cardiomiopatia, Difetti cardiaci congeniti, Fronte dysmorphic, Ritardo mentale, Sclerosi tuberosa

Intendevi: Abnormemente corto collo, Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo, Bassa statura nei bambini, Café-Au-Lait Spots, Cardiomiopatia, Difetti cardiaci congeniti, Fronte dysmorphic, Ritardo mentale, Sclerosi tuberosa

  • Sindrome di Noonan

    Sindrome di Noonan, associata a celiachia e a cardiomiopatia II Divisione Pediatrica, Ospedale SS.[medicoebambino.com] E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.[artemisialab.it] […] laterale amiotrofica (RF0100) e Sclerosi laterale primaria (RF0110) Sclerosi tuberosa (RN0750) Sindrome del cromosoma X fragile (RN1330) Sindrome emolitico uremica (RD0010[malattierare.marionegri.it] [3] Circa il 50-70% degli individui con sindrome di Noonan hanno bassa statura.[sulamed.info] Ritardo mentale: è caratteristica difficoltà di apprendimento, mentre altri hanno lieve ritardo mentale.[puntisidare.com] Esempi di malattie autosomiche dominanti: - Ipercolesterolemia familiare; - Neurofibromatosi; - Sclerosi tuberosa; - Nanismo acondroplasico; - Rene policistico di tipo adulto[ospedalebambinogesu.it] La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[saluteonline.altervista.org] tuberosa Epatiche Fibrosi epatica Colestasi Malattia policistica epatica Atresia biliare Malformazione vascolare epatica Cirrosi familiare Epatite a cellule giganti Necrosi[asf.toscana.it] […] associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare ) o una cardiomiopatia ipertrofica , ritardi di crescita (con una media maschile di 162[it.wikipedia.org]

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  • Malattia di Hurler

    […] comparsa di lineamenti grossolani al volto (fronte ampia con bozze prominenti, radice del naso infossata, punta ampia, narici anteverse, guance prominenti, labbra grosse), cardiomiopatia[letteradonna.it] cardiaco congenito, quale la stenosi della valvola polmonare, era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura[4pediatriapa.blogspot.com] tuberosa Sindrome di Sturge-Weber Sindrome di von Hippel-Lindau Sindrome di Isaacs Sindrome di Landau-Kleffner Neuroacantocitosi Sindrome Poems Sindrome di Gerstmann[internetsfn.asl-rme.it] Questa sindrome causa lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi cardiaci, alterazione delle ossa del viso, bassa statura e menomazione intellettuale[it.odysseedubienetre.be] Sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.[it.answers.yahoo.com] Distrofia facio-scapolo-omerale Deficit del fattore XIII Poliposi adenomatosa familiare Polineuropatia amiloide familiare Disautonomia familiare Iperaldosteronismo familiare Cardiomiopatia[igenomix.it] Questa sindrome provoca lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi di cuore, l'alterazione delle ossa della faccia, di bassa statura e di impegno intellettuale[salute.arota.xyz] Alì mostra delle gravi limitazioni motorie, non cammina, ha un addome molto prominente, le ossa del cranio e dello scheletro spesse, una faccia allargata e un ritardo mentale[osservatoriomalattierare.it] tuberosa RN0760 Sindrome di Peutz Jeghers RN0770 Sindrome di Sturge Weber RN0780 Sindrome di Von Hippel-Lindau RN0790 Sindrome di Aarskog RN0800 Sindrome di Antley Bixler[sindrome-eec.it]

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  • Mucopolisaccaridosi

    Almeno 1 intervento prima della diagnosi: 391 Registro HOS: MPS II - Interventi chirurgici età delle procedure Rischio anestesiologico Ostruzione e malformazione vie aeree Cardiomiopatia[prezi.com] Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] mentale).[malattierare.toscana.it] Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it] Pazienti di età 24 mesi, pazienti con già evidente cardiomiopatia, con idrocefalo non derivato, e con storia di complicazioni importanti a carico delle vie aeree inferiori[neuropsicomotricista.it] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Nelle forme più severe si riscontra anche un danneggiamento del sistema nervoso centrale, con conseguente ritardo mentale.[ilgiardinodegliangeli.net] Il quadro clinico che ne deriva può comportare alterazioni scheletriche, dei visceri o ritardo mentale.[treccani.it] Epidemiologia Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.[it.wikipedia.org]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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  • Lipochondrodystrophies

    Transcript 1 I.R.C.C.S. C.R.O.B. IRCCS-CROB Ospedale Oncologico Regionale - Rionero in Vulture - S.C. di Chirurgia Toracica Direttore Cosimo Lequaglie CODICI E DRG IN CHIRURGIA TORACICA a cura di ANIELLO DELLA MORTE 2 PREFAZIONE La finalità di questo manuale tascabile è quella di agevolare il chirurgo toracico nella ricerca[…][docplayer.it]

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  • 5 mucopolisaccaridosi

    Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it] […] presentano una statura molto bassa, proporzioni non armoniche nel corpo, malformazioni scheletriche, patologie congenite dell'occhio, epatosplenomegalia, facies lunare.[scienzaesalute.blogosfere.it] Nelle forme più severe si riscontra anche un danneggiamento del sistema nervoso centrale, con conseguente ritardo mentale.[ilgiardinodegliangeli.net] Pazienti di età 24 mesi, pazienti con già evidente cardiomiopatia, con idrocefalo non derivato, e con storia di complicazioni importanti a carico delle vie aeree inferiori[neuropsicomotricista.it] Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] Apparato cardiovascolare Una steno-insufficienza valvolare progressiva può evolvere in cardiomiopatia con scompenso cardiaco congestizio.[docsity.com] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] adulta, con ritardo mentale lieve o assente.[malattierare.hsr.it] La malattia si manifesta intorno ai 2-4 anni, con un ritardo nello sviluppo e nella crescita, sintomi che diventano più forti ed evidenti in età scolare: il bambino e l'adulto[scienzaesalute.blogosfere.it]

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  • Disostosi craniofacciale

    ) MS-PCR Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2) Gene MT-RNR1 (m.1555A G) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della cardiomiopatia[genetica-medica.it] Cause di malattie cardiache congenite i motivi di tali difetti , mentre insufficientemente compreso , sembrano comprendere la genetica , la salute della madre , o la presenza[itsalute.com] tuberosa Sequenza Potter Sequenza di Robin, schisi mandibolare e anomalie della mano Sequenza oligoidramnios Shprintzen Onfalocele Sindrome Shprintzen-Goldberg Sindrome di[malattierare.marionegri.it] L'intelligenza è di per sé normale, tuttavia se l'idrocefalo non viene corretto precocemente possono comparire ritardo mentale e complicanze neurologiche.[lezionidigenetica.blogspot.com] Questo se fatto in età precoce può alleviare i pazienti della pressione sul cranio che può portare a ritardo mentale e cecità.[infastidire.blogspot.com] . – ANOMALIE OSSERVATE RARAMENTE : ipoacusia di conduzione, lieve ritardo mentale; idrocefalo; convulsioni; agenesia del corpo calloso; cheratocono; labiopalatoschisi; ugula[atlantemedicina.wordpress.com] Difetti cardiaci congeniti VACCINI E TRASFUSIONI MORSI DI CANE RISARCIMENTO DANNI CONTATTI BLOG Home Error 404 30 novembre 2018 Blog 404 The page cannot be found.[avvocatimalasanita.legal] In una percentuale variabile di pazienti possono essere osservate caratteristiche non costanti come difetti cardiaci congeniti, ipogenitalismo, criptorchidismo ed ernia ombelicale[jpsychopathol.it] Lo stesso rapporto ha dato l' esempio di una donna con sindrome di Crouzon che hanno richiesto un intervento chirurgico per chiudere un difetto cardiaco congenito , e ha raccomandato[itsalute.com]

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  • Sclerosi tuberosa tipo 1

    […] polmonare, sindrome cardiosplenica, insufficienza valvolare, canale atrioventricolare, ventricolo singolo, tetralogia di Fallot, prematura chiusura del forame ovale o del dotto) Cardiomiopatia[asf.toscana.it] Si presenta, dal punto di vista cutaneo e annessiale, con chiazze ipocromiche, angiofibromi facciali (adenomi sebacei di Pringle), fibromi periungueali, placche zigrinate,[edises.it] Cos'è la sclerosi tuberosa La sclerosi tuberosa è un disordine genetico caratterizzato dalla formazione di amartomi in diversi organi o tessuti.[my-personaltrainer.it] Essa è caratterizzata da sintomi quali crisi epilettiche, ritardo mentale, ritardo di sviluppo, lesioni cutanee e oculari.[superando.it] La ST si caratterizza clinicamente per la presenza di angiofibromi facciali (erroneamente definiti adenomi sebacei), epilessia e ritardo mentale.[asst-spedalicivili.it] angiofibromi facciali di colore rosso vivo) e tumori ungueali di Koenen (fibromi di qualche millimetro) compaiono nei soggetti affetti.[inran.it] Come viene Sclerosi tuberosa ereditaria? La sclerosi tuberosa può essere ereditata in modo autosomico dominante.[mondorable.com] I primi due pazienti descritti da Bourneville manifestavano crisi epilettiche e ritardo mentale.[sindromedicrisponi.it] Si manifesta per lo più con lesioni cutanee , epilessia e ritardo mentale e tumori in diversi organi.[ospedaleniguarda.it]

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  • Sclerosi tuberosa tipo 2

    […] polmonare, sindrome cardiosplenica, insufficienza valvolare, canale atrioventricolare, ventricolo singolo, tetralogia di Fallot, prematura chiusura del forame ovale o del dotto) Cardiomiopatia[asf.toscana.it] Si presenta, dal punto di vista cutaneo e annessiale, con chiazze ipocromiche, angiofibromi facciali (adenomi sebacei di Pringle), fibromi periungueali, placche zigrinate,[edises.it] Cos'è la sclerosi tuberosa La sclerosi tuberosa è un disordine genetico caratterizzato dalla formazione di amartomi in diversi organi o tessuti.[my-personaltrainer.it] Si manifesta per lo più con lesioni cutanee , epilessia e ritardo mentale e tumori in diversi organi.[ospedaleniguarda.it] angiofibromi facciali di colore rosso vivo) e tumori ungueali di Koenen (fibromi di qualche millimetro) compaiono nei soggetti affetti.[inran.it] mentale.[italiasalute.it] facciale (a quell'epoca conosciuto ancora come adenoma sebaceo).[docplayer.it] È un tumore tipico della sclerosi tuberosa, infatti il 60% circa dei malati di astrocitoma a cellule giganti è affetto da sclerosi tuberosa.[it.wikipedia.org] L'epilessia, il ritardo mentale e l'autismo costituiscono i sintomi neuropsichiatrici più importanti della Sclerosi Tuberosa.[malattierare.toscana.it]

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  • Sindrome di Saethre-Chotzen

    […] branchio-scheletro-genitale Sindrome C Sindrome CAMFAK Sindrome capelli ricci - anchiloblefaron - displasia delle unghie Sindrome cardio-acrofacciale Sindrome cardiofacciale con cardiomiopatia[retemalattierare.it] Manifestazioni comuni includono: Cielo gotico; palatoschisi; fistola tracheo-esofagea; difetti cardiaci congeniti; gidrocefaliû; ritardo mentale.[it.iliveok.com] Condizioni associate SINDROME APERTURA SINDROME DI BEARE-STEVENSON SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN CARICA SYNDROM CORPUS CALLOSUM, AGENZIA DI, CON RITARDO MENTALE, COLBOMA[kawkab.marcelocardona.com] Le manifestazioni cliniche che la caratterizzano comprendono: difetti cardiaci congeniti, come i difetti del setto...[antiumanistica.xyz] Le anomalie associate , soprattutto anomalie degli arti (84%), anomalie dell’ orecchio (38%) e difetti cardiaci congeniti (23%), occorrono più frequentemente nelle sinostosi[web.unife.it] mentale .[it.wikipedia.org] - ittiosi - deficit del fattore VIII Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico Sclerosi tuberosa ( A.S.T. ) Sclerosi tuberosa complessa ( A.S.T. ) Sclerosi tuberosa di Bourneville[retemalattierare.it] Manifestazioni comuni includono: Cielo gotico; palatoschisi; fistola tracheo-esofagea; difetti cardiaci congeniti; gidrocefaliû; ritardo mentale.[it.iliveok.com] Condizioni associate AMITOTROFIA NEURALGICA EREDITARIA oloprosencefalia SYNDROME DI MECKEL RITARDO MENTALE, X-LINKED, CON L’HYPOPLASIA CEREBELLARE E L’APPROFONDIMENTO FACILE[kawkab.marcelocardona.com]

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