Create issue ticket

263 Possibili cause per Abnormemente corto collo, Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo), Bassa statura nei bambini, Café-Au-Lait Spots, Cardiomiopatia, Difetti cardiaci congeniti, Fronte dysmorphic, Ritardo mentale

Intendevi: Abnormemente corto collo, Angiofibroma facciale, Adenoma, sebaceo, Bassa statura nei bambini, Café-Au-Lait Spots, Cardiomiopatia, Difetti cardiaci congeniti, Fronte dysmorphic, Ritardo mentale

  • Sindrome di Noonan

    Sindrome di Noonan, associata a celiachia e a cardiomiopatia II Divisione Pediatrica, Ospedale SS.[medicoebambino.com] E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.[artemisialab.it] [3] Circa il 50-70% degli individui con sindrome di Noonan hanno bassa statura.[sulamed.info] Ritardo mentale: è caratteristica difficoltà di apprendimento, mentre altri hanno lieve ritardo mentale.[puntisidare.com] La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[saluteonline.altervista.org] […] associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare ) o una cardiomiopatia ipertrofica , ritardi di crescita (con una media maschile di 162[it.wikipedia.org] Diagnosi Le spie per la diagnosi della SL sono le lentiggini multiple e le MCL, la cardiomiopatia ipertrofica e la sordità.[imalatiinvisibili.it] La bambina manifesta anche segni di bassa statura.[osservatoriomalattierare.it]

    mancante: Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo) Café-Au-Lait Spots
  • Malattia di Hurler

    […] comparsa di lineamenti grossolani al volto (fronte ampia con bozze prominenti, radice del naso infossata, punta ampia, narici anteverse, guance prominenti, labbra grosse), cardiomiopatia[letteradonna.it] cardiaco congenito, quale la stenosi della valvola polmonare, era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura[4pediatriapa.blogspot.com] Questa sindrome causa lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi cardiaci, alterazione delle ossa del viso, bassa statura e menomazione intellettuale[it.odysseedubienetre.be] Sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.[it.answers.yahoo.com] Distrofia facio-scapolo-omerale Deficit del fattore XIII Poliposi adenomatosa familiare Polineuropatia amiloide familiare Disautonomia familiare Iperaldosteronismo familiare Cardiomiopatia[igenomix.it] Questa sindrome provoca lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi di cuore, l'alterazione delle ossa della faccia, di bassa statura e di impegno intellettuale[salute.arota.xyz] Alì mostra delle gravi limitazioni motorie, non cammina, ha un addome molto prominente, le ossa del cranio e dello scheletro spesse, una faccia allargata e un ritardo mentale[osservatoriomalattierare.it] Il bambino presenterà segni della malattia quali bassa statura, disostosi multiple (malformazioni scheletriche), lineamenti del viso che diventano sempre più grossolani, cifosi[scienzaesalute.blogosfere.it]

    mancante: Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo) Café-Au-Lait Spots
  • Mucopolisaccaridosi

    Almeno 1 intervento prima della diagnosi: 391 Registro HOS: MPS II - Interventi chirurgici età delle procedure Rischio anestesiologico Ostruzione e malformazione vie aeree Cardiomiopatia[prezi.com] Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] mentale).[malattierare.toscana.it] Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it] Pazienti di età 24 mesi, pazienti con già evidente cardiomiopatia, con idrocefalo non derivato, e con storia di complicazioni importanti a carico delle vie aeree inferiori[neuropsicomotricista.it] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Nelle forme più severe si riscontra anche un danneggiamento del sistema nervoso centrale, con conseguente ritardo mentale.[ilgiardinodegliangeli.net] Il quadro clinico che ne deriva può comportare alterazioni scheletriche, dei visceri o ritardo mentale.[treccani.it]

    mancante: Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo) Café-Au-Lait Spots
  • Lipochondrodystrophies

    Transcript 1 I.R.C.C.S. C.R.O.B. IRCCS-CROB Ospedale Oncologico Regionale - Rionero in Vulture - S.C. di Chirurgia Toracica Direttore Cosimo Lequaglie CODICI E DRG IN CHIRURGIA TORACICA a cura di ANIELLO DELLA MORTE 2 PREFAZIONE La finalità di questo manuale tascabile è quella di agevolare il chirurgo toracico nella ricerca[…][docplayer.it]

    mancante: Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo) Café-Au-Lait Spots
  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

    mancante: Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo) Café-Au-Lait Spots
  • 5 mucopolisaccaridosi

    Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it] […] presentano una statura molto bassa, proporzioni non armoniche nel corpo, malformazioni scheletriche, patologie congenite dell'occhio, epatosplenomegalia, facies lunare.[scienzaesalute.blogosfere.it] Nelle forme più severe si riscontra anche un danneggiamento del sistema nervoso centrale, con conseguente ritardo mentale.[ilgiardinodegliangeli.net] Pazienti di età 24 mesi, pazienti con già evidente cardiomiopatia, con idrocefalo non derivato, e con storia di complicazioni importanti a carico delle vie aeree inferiori[neuropsicomotricista.it] Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] Apparato cardiovascolare Una steno-insufficienza valvolare progressiva può evolvere in cardiomiopatia con scompenso cardiaco congestizio.[docsity.com] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] adulta, con ritardo mentale lieve o assente.[malattierare.hsr.it]

    mancante: Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo) Café-Au-Lait Spots
  • Sindrome di Down

    Circa la metà dei bimbini con la sindrome di Down viene al mondo con difetti cardiaci congeniti di qualche tipo, che necessitano di terapie specifiche e, spesso, di interventi[doveecomemicuro.it] Segni fisici - il bambino affetto da sindrome di Down presenterà una bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa (macroglossia[skuola.net] Down e ritardo mentale Certamente il ritardo mentale, insieme ad importanti disfunzioni di organi con conseguente compromissione di apparati, è uno dei fattori maggiormente[nurse24.it] La maggior parte dei bambini down presenta alcune tra queste caratteristiche, ma non necessariamente tutte.[abilitychannel.tv] Conseguenze della sindrome di Down Questo materiale genetico in eccesso è responsabile di un elevato rischio di anomalie congenite, come difetti cardiaci, che si presentano[scienze.fanpage.it] Inoltre, la sindrome di Down è legata ad un rischio maggiore di soffrire di patologie cardiache (es. difetto del setto ventricolare e insufficienza cardiaca ), malformazioni[my-personaltrainer.it] I pazienti con Sindrome di Down presentano determinate caratteristiche psico-fisiche, alcune patologie associate alla condizione ed il ritardo mentale.[abilitychannel.tv] Tra le principali si contano: Deficit cardiaci .[doveecomemicuro.it]

    mancante: Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo) Café-Au-Lait Spots Cardiomiopatia
  • Sindrome di Turner

    12 Turner e Bassa Statura Presente nel 95-100 % dei soggetti affetti 1/3 delle ragazze bambine affette da S.[slideplayer.it] Raro è il ritardo mentale.[ipediatria.me] . • Grado variabile di ritardo mentale. • Ritardo di crescita. • Deficit sensoriali acquisiti (50%): udito, vista • Osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe[slideshare.net] […] da sindrome di Turner , dando luogo a un fenotipo che si caratterizza per bassa statura (evidente a partire dai 5 anni di età), presenza di una piega cutanea (pterigio) tra[chimica-online.it] Queste anomalie del DNA possono essere la causa di diverse patologie quali, ad esempio, sindromi mal formative, ritardo mentale, autismo, epilessia e tumori.[studiomedicoboscovich.com] Turner riceve la diagnosi in corso di approfondimenti diagnositici per deficit staturale Eccetto la bassa statura familiare ed il ritardo costituzionale di crescita la Sindrome[slideplayer.it] Sindrome dell’ X FRAGILE (o di Martin Bell) E’ La causa più comune di ritardo mentale nel maschio, ed è la seconda per importanza in totale dopo la S. di Down.[slideshare.net] Caratteristiche cliniche e fenotipiche della sindrome di Turner La completa assenza del cromosoma X o di parti di esso interferisce con il normale sviluppo delle bambine affette[chimica-online.it]

    mancante: Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo) Café-Au-Lait Spots Cardiomiopatia
  • Sindrome di trisomia X

    La sindrome della Tripla X è una forma di variazione cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare in ogni cella di una femmina umana. Le femmine con sindrome tripla X ha tre cromosomi X anziché due. Il cariotipo legge 47, XXX perché l’individuo affetto ha 47 cromosomi, a differenza del[…][imalatiinvisibili.it]

    mancante: Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo) Café-Au-Lait Spots Cardiomiopatia
  • Disostosi craniofacciale

    ) MS-PCR Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2) Gene MT-RNR1 (m.1555A G) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della cardiomiopatia[genetica-medica.it] Cause di malattie cardiache congenite i motivi di tali difetti , mentre insufficientemente compreso , sembrano comprendere la genetica , la salute della madre , o la presenza[itsalute.com] L'intelligenza è di per sé normale, tuttavia se l'idrocefalo non viene corretto precocemente possono comparire ritardo mentale e complicanze neurologiche.[lezionidigenetica.blogspot.com] Questo se fatto in età precoce può alleviare i pazienti della pressione sul cranio che può portare a ritardo mentale e cecità.[infastidire.blogspot.com] . – ANOMALIE OSSERVATE RARAMENTE : ipoacusia di conduzione, lieve ritardo mentale; idrocefalo; convulsioni; agenesia del corpo calloso; cheratocono; labiopalatoschisi; ugula[atlantemedicina.wordpress.com] Difetti cardiaci congeniti VACCINI E TRASFUSIONI MORSI DI CANE RISARCIMENTO DANNI CONTATTI BLOG Home Error 404 30 novembre 2018 Blog 404 The page cannot be found.[avvocatimalasanita.legal] In una percentuale variabile di pazienti possono essere osservate caratteristiche non costanti come difetti cardiaci congeniti, ipogenitalismo, criptorchidismo ed ernia ombelicale[jpsychopathol.it] Lo stesso rapporto ha dato l' esempio di una donna con sindrome di Crouzon che hanno richiesto un intervento chirurgico per chiudere un difetto cardiaco congenito , e ha raccomandato[itsalute.com]

    mancante: Abnormemente corto collo Angiofibroma facciale (Adenoma sebaceo) Café-Au-Lait Spots

Sintomi simili