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141 Possibili cause per abnormemente corto collo, angiofibroma facciale adenoma sebaceo, Bassa statura nei bambini, cafe au lait spots, Cardiomiopatia, Difetti cardiaci congeniti, fronte dysmorphic, Ritardo mentale

Intendevi: abnormemente corto collo, angiofibroma facciale, adenoma, sebaceo, Bassa statura nei bambini, cafe au lait spots, Cardiomiopatia, Difetti cardiaci congeniti, fronte dysmorphic, Ritardo mentale

  • Sindrome di Noonan

    Le cardiopatie congenite più frequenti sono la stenosi valvolare polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica.[ospedalebambinogesu.it] E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.[altamedica.it] La bambina manifesta anche segni di bassa statura. La vita è molto cambiata per Antonella e il suo partner.[eurordis.org] mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Uno di ritardo mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Sistema di raschiatura della tabella 1. per la sindrome di Noonan[news-medical.net] I difetti cardiaci più comunemente associati con questa condizione sono la stenosi polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica.[orpha.net] I pazienti SOS1-positivi sembrerebbero, inoltre, presentare una minor frequenza di ritardo mentale (12% vs 63%), di diatesi emorragica (50% vs 80%) e di stenosi della valvola[riviste.paviauniversitypress.it] . - Tel. 081 2205143 - Fax 081 2205045 RIASSUNTO La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[santobonopausilipon.it] Questi bambini hanno infatti capelli sottili e radi, a lenta crescita, cute iperpigmentata, bassa statura associata a deficit dell'ormone della crescita e un più marcato deficit[www1.adnkronos.com]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le manifestazioni cliniche comprendono coinvolgimento neurologico, grave ostruzione delle vie aeree, deformità scheletriche e cardiomiopatia.[pharmastar.it] statura.[morquiob.yolasite.com] mentale.[imalatiinvisibili.it] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti.[orpha.net] mentale nelle forme piu’ gravi.[cometaasmme.org] I bambini affetti da sindrome di Morquio di tipo A hanno di solito sintomi più gravi rispetto a quelli affetti da Morquio tipo B, ma non sempre è così.[morquiob.yolasite.com] mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d’arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti.[imalatiinvisibili.it]

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  • Mucopolisaccaridosi 1

    Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Tuttavia i pazienti con MPS VI non presentano mai ritardo mentale.[imalatiinvisibili.it] ; sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.[microscopyworld.altervista.org] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] L’aspetto di questi pazienti è caratteristico: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente, cornee opache, ritardo mentale[microscopyworld.altervista.org] Le forme gravi, nei pazienti che sopravvivono, comportano: grave ritardo mentale, idrocefalo, cecità, sordità, organomegalia, disturbi cardiaci, disturbi respiratori, bassa[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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  • Mucopolisaccaridosi

    statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Altre ancora possono essere causa di ritardo mentale, ma non è ancora chiaro quali sono i geni coinvolti.[disabilitaintellettive.it] mentale .[starbene.it] ; sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.[microscopyworld.altervista.org] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Altre (la sindrome di Morquio e quella di Maroteaux-Lamy) non sono considerate in questo sito in quanto non causano ritardo mentale.[disabilitaintellettive.it] mentale importante.[starbene.it] L’aspetto di questi pazienti è caratteristico: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente, cornee opache, ritardo mentale[microscopyworld.altervista.org]

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  • Mucopolisaccaridosi 1H

    […] anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani, cardiomiopatia[orpha.net] mentale X-linked Sindrome Alfa-mannosidosi Amartoma cistico di polmone e rene Angio-osteo-ipertrofia Sindrome Anoftalmia, ipoplasia polmonare Anomalie multiple congenite[malattierare.marionegri.it] […] lineamenti grossolani nel volto (testa grande con ossa frontali prominenti, radice del naso infossata con punta ampia e narici anteverse, guance prominenti, labbra grosse), cardiomiopatia[orpha.net] Acro-reno-mandibolare Sindrome Acro-reno-mandibolare Sindrome di Acrocefalosindattilia 5 Agenesia renale bilaterale Agonadismo, malformazioni interne multiple Alfa talassemia, ritardo[malattierare.marionegri.it]

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  • Sindrome da trisomia X.

    Tachicardia ipertensione microftalmia iperglicinuria Tachicardia ventricolare infantile continua Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica Takayasu, Sindrome di Takotsubo, cardiomiopatia[66.71.154.143] Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita.[laboratoriobios.it] Questa anomalia si presenta in 1 neonato ogni 7.000 ed è caratterizzata da un grave ritardo mentale, oltre a difetti cardiaci e renali congeniti ed altre condizioni patologiche[testprenataleaurora.it] Vedi le tabelle riguardanti l' incidenza di varie sindromi genetiche causa di ritardo mentale .[disabilitaintellettive.it] Down e ritardo mentale Certamente il ritardo mentale, insieme ad importanti disfunzioni di organi con conseguente compromissione di apparati, è uno dei fattori maggiormente[nurse24.it] E’ causa di grave ritardo mentale.[laboratoriobios.it] Per alcune sindromi che di norma non comportano ritardo mentale non è stato facile decidere se inserirle o no in questa lista.[disabilitaintellettive.it] Alla trisomia 21 si correlano, inoltre, ritardo mentale, disfunzioni tiroidee, malattie gastrointestinali, cardiopatie congenite, disturbi visivi ed uditivi e immunosoppressione[nurse24.it]

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  • Difetti cardiaci congeniti

    […] dilatativa idiopatica e post-ischemica Cardiomiopatia ipertrofica Cardiomiopatia restrittiva Cardiopatie congenite Coartazione aortica Cuore univentricolare Difetti interatriali[asst-pg23.it] Cosa sono i difetti cardiaci congeniti? I difetti cardiaci congeniti sono problemi inerenti la struttura del cuore e sono presenti sin dalla nascita.[pazienti.it] L'aspetto del bambino è peculiare fin dalla nascita, sono costanti vari gradi di ritardo mentale e l'ipotonia.[erikarampado.it] mentale, talvolta idrocefalia.[epicentro.iss.it] Ci sono molti tipi di difetti cardiaci congeniti.[medwob.com] In casi selezionati, può essere indicato un controllo nel III trimestre allo scopo di evidenziare quadri di cardiomiopatia ed evidente ipertrofia del setto interventricolare[cittadellasalute.to.it] Correzione difetti cardiaci congeniti Tra i vari difetti congeniti ci siamo dedicati particolarmente alla correzione interventistica della pervietà del forame ovale (PFO)[centrocuoreeuropeo.it] Genetica della cardiomiopatia dilatativa e ipertrofica in collaborazione con il Laboratorio di genetica con lo scopo di individuare markers prognostici e clinici Validazione[asst-pg23.it]

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  • Sindrome di Laurence-Moon

    La cardiomiopatia dilatativa è frequentemente osservabile nei pazienti con ALMS ed è spesso causa di decesso.[sio-triveneto.it] Anomalie organiche ipotalamo-ipofisarie: – Adenomi ipofisari : gli adenomi ipofisari , soprattutto i macroadenomi, possono causare frequentemente amenorrea ipogonadotropa,[endocrinologiaoggi.it] Sintomatologia I sintomi e o segni clinici che si manifestano comprendono retinite pigmentosa , ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio, ipogenitalismo , [3] si sono manifestati[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Le manifestazioni cliniche neurologiche comprendono ritardo mentale ed atassia; nei pazienti si manifesta una paraplegia spastica progressiva nella prima età adulta.[4pediatriapa.blogspot.com] Hollister Rimoin, Sindrome di Lejeune, Sindrome di Le Marec Bracq Picaud, Sindrome di Le Merrer, sindrome di Lemierre, Sindrome di Lennox-Gastaut, Sindrome di Lentigginosi cardiomiopatia[retemalattierare.it] […] all’ormone (pseudoipoparatiroidismo, alcune forme di rachitismo, sindrome da insensibilità agli androgeni, sindrome di Laron) un aumento della dimensione della ghiandola (adenoma[salute.gov.it] Nel 1920 e poi nel 1922 Bardet e Biedl rispettivamente descrissero una sindrome complessa caratterizzata da distrofia retinica, obesità congenita, polidattilia, ritardo mentale[giornaleitalianodinefrologia.it] La bassa statura è una caratteristica tipica dei pazienti adulti mentre nei bambini si osserva frequentemente un’altezza normale o superiore alla media.[sio-triveneto.it]

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  • Acidemia metilmalonica

    Altre complicazioni a lungo termine comprendono l’insufficienza renale terminale, l’ictus metabolico e altri sintomi neurologici, così come la cardiomiopatia.[permanoinsieme.com] Gli ultrasuoni impiegati nell'ecografia possono aiutare la diagnosi di difetti congeniti strutturali quali la spina bifida, le malformazioni cardiache e alcune malformazioni[fertilita.org] I primi sintomi possono includere uno sviluppo osseo anomalo (che porta a piegamenti o torsioni della parte inferiore delle gambe), statura bassa e/o un rallentamento del[maprovider.com] 3-metilglutaconato e 3-metilglutarato Caratteristiche cliniche: espressione variabile, crescita e ritardo dello sviluppo, ipotonia, convulsioni, atrofia ottica, sordità, cardiomiopatia[msdmanuals.com] Onlus Associazione Cardiomiopatie e Malattie Rare Connesse Onlus Sito web » A.D.A.S.[uniamo.org] mentale, ictus e acidosi metabolica grave).[polilabonline.it] mentale, ictus e acidosi metabolica grave.[permanoinsieme.com] In molti casi, i sintomi si manifestano entro i primi 18 mesi di vita, quando un bambino inizia a pesare sulle gambe.[maprovider.com]

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  • Sindrome di Werner

    C’è anche un problema cardiaco che consiste in difetti di conduzione e cardiomiopatia dilatativa. La malattia si manifesta in età adulta.[alessandraproiettionlus.it] , lipomi, adenomi follicolari della tiroide etc.). ( Prenota una visita endocrinologica ).[endocrinologiaoggi.it] statura: raramente l’altezza finale del paziente supera quella di un bambino di 5 anni; – micrognazia: ridotto sviluppo della mandibola rispetto alla mascella con malposizione[ok-salute.it] In genere, provoca ritardo mentale e, in età più avanzata, i sintomi della malattia di Alzheimer .[msdmanuals.com] Malati incompresi La sclerosi tuberosa è una malattia genetica che può colpire diversi organi e provocare disturbi neurologici come ritardo mentale, problemi comportamentali[corriere.it] bassa.[msd-italia.it] La manifestazione principale di questa condizione è un ritardo mentale importante, con linguaggio gravemente deficitario.[multytheme.com] […] serie di patologie umane, tra cui forme autosomiche dominanti e recessive di Emery-Dreifuss distrofia muscolare (EDMD2 / 3), Arto-distrofia muscolare dei cingoli (LGMD1B), cardiomiopatia[lettera43.it]

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