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4 Possibili cause per > 99% delle mutazioni: FGFR3, G380R

  • Acondroplasia

    Il 99% dei pazienti affetti da ACP ha la stessa mutazione ( G380R ), cioè lo stesso "errore" nel gene FGFR3, consistente in una sola base nucleotidica alterata.[laboratoriogenoma.it] Nel 95% dei casi è stata identificata la sostituzione G380R in cui una glicina sostituisce una arginina nella posizione 380 della proteina; più rare le mutazioni G375G, in[medisoc.it] L'ottanta per cento dei casi sono il risultato di una mutazione spontanea, e 98 per cento dei casi hanno una mutazione G380R.[dazebaonews.it]

    Mancante: > 99% delle mutazioni: FGFR3
  • Acondroplasia

    Il 99% dei pazienti affetti da ACP ha la stessa mutazione ( G380R ), cioè lo stesso "errore" nel gene FGFR3, consistente in una sola base nucleotidica alterata.[laboratoriogenoma.it] Nel 95% dei casi è stata identificata la sostituzione G380R in cui una glicina sostituisce una arginina nella posizione 380 della proteina; più rare le mutazioni G375G, in[medisoc.it] L'ottanta per cento dei casi sono il risultato di una mutazione spontanea, e 98 per cento dei casi hanno una mutazione G380R.[dazebaonews.it]

    Mancante: > 99% delle mutazioni: FGFR3
  • Sindrome del cranio a quadrifoglio

    Gli individui acondroplasici possiedono una di due possibili mutazioni nel gene per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti, FGFR3, G380R.[slideplayer.it] Altre mutazioni ---- altre sindromi (tasso di mutazione per G380R è estremamente elevato) E' probabile che la acquisizione di una funzione richieda un cambiamento molto più[slideplayer.it] Per ragioni ancora ignote, il tasso di mutazione per G380R è estremamente elevato, per cui l'acondroplasia è una delle anomalie genetiche più comuni. 4 Thanatophoric dysplasia[slideplayer.it]

    Mancante: > 99% delle mutazioni: FGFR3
  • Displasia di Thanatophoric

    A quel tempo , l'analisi del dna è stata effettuata sui villi immagazzinati e una mutazione di G380R nella codifica del gene di luogo per il ricevitore 3 di fattore di sviluppo[lookfordiagnosis.com]

    Mancante: > 99% delle mutazioni: FGFR3

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