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1 Possibili cause per 98% dei casi finlandesi a causa di una mutazione

  • Aspartilglucosaminuria

    L’aspartilglucosaminuria (AGU) è un disturbo autosomico recessivo di accumulo lisosomiale causato dalla carenza dell’enzima aspartilglucosamidasi. L’aspartilglusaminuria è la più frequente malattia da accumulo lisosomiale causata dalla mancata degradazione delle glicoproteine. L’aspartilglucosaminuria è stata descritta per[…][it.wikipedia.org]

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