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1 Possibili cause per 4-idrossicicloesilacetico Aciduria (adulti)

Intendevi: 4-idrossicicloesilacetico Aciduria (adulti

  • Hawkinsinuria

    Riassunto La Hawkinsinuria è un disturbo congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ritardo della crescita, acidosi metabolica persistente, capelli radi e fini e escrezione urinaria di un metabolita di un aminoacido ciclico insolito, la hawkinsina ([2-I-cisteina-S-yl, 4-diidrossicicloex-5-en-1-yl] acido acetico).[…][orpha.net]

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