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1 Possibili cause per 3-Oxoacyl-CoA-Thiolase Non trasformati

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  • Condrisplasia rizomelica Punctata tipo 1

    Perossina-1 PEX1 (7q21-q22)* Profilo biochimico: diminuzione di diidrossiacetone fosfato aciltransferasi e plasmalogeno; elevato livello di acidi grassi a catena lunga, acido fitanico, pipecolato, ferro e capacità ferro-legante totale Caratteristiche cliniche: deficit staturale, fontanelle di grandi dimensioni, macrocefalia,[…][msdmanuals.com]

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